Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38

Вопросы-ответы

33. Как сдать тест на совместимость HLA и сколько будет стоить?
Стоимость HLA-типирование по трём генам второго класса составляет 6000 рублей на человека, сдаётся венозная кровь в объёме 2-4 мл без предварительной подготовки, можно сдавать тест не натощак. Срок выполнения 5 рабочих дней.
34. Необходимо сдать ребенку кровь на аминокислоты и ацилкарнитины. Как это сделать и стоимость анализа?
В нашей лаборатории выполняется исследование тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот): стоимость 2000 рублей, выполняется анализ 14 рабочих дней. Для анализа берется капиллярная кровь (из пальца) и наносится на фильтрованную бумагу. Забор можно осуществить в нашем центре, либо в другой лаборатории.
35. С чем связано увеличение сроков выполнения нашего анализа?
Чаще всего это происходит вследствие индивидуальных особенностей ДНК пациентов, когда исследуемые образцы не отвечают необходимым критериям контроля качества. В связи с тем, что один из этапов в лабораторной части анализа пересматривается для достоверности контроля и качества результата, лаборатории требуется дополнительное время.
36. Какая подготовка необходима для сдачи генетических анализов (тестов)?
Большинство генетических анализов сдаются без предварительной подготовки, не натощак. Рекомендуем перед сдачей анализов проконсультироваться с нашими специалистами по телефону, за более подробной информацией и при возникновении вопросов обращайтесь, пожалуйста, на бесплатную горячую линию: 8-800-333-45-38.
37. Есть ли какое-либо ограничение по срокам при сдаче неинвазивных пренатальных ДНК тестов (Нипт/Нипс)?
Тест сдаётся на сроке с 9 недели беременности установленного по УЗИ, если нет никаких противопоказаний, и далее до конца срока беременности. Врачи чаще всего рекомендуют сдавать тест до 20-й недели беременности, т.к. в случае высокого риска потребуется подтверждение диагностическим методом, что лучше успеть осуществить до 22-ух недель (это снизит риск осложнений в случае решения прерывания беременности на сроке 21-22 недель).
38. Нам необходимо сдать анализ на онкологию/BRAF/KRAS/NRAS. Какой биоматериал необходимо предоставить?
Биоматериал для исследования: парафиновые блоки со стеклами (образец опухоли). Желательно предоставление гистологического заключения, а также выписки с клинической информацией, указать диагноз. Подготовки к анализу не требуется.
39. Необходимо сдать для ребенка анализ на синдром Мартина-Белла. Сколько стоит анализ и как его сдать?
В нашей лаборатории выполняется анализ Синдром ломкой х-хромосомы:
Анализ метилирования (синдром Мартина-Белл). По стоимости 4000 рублей, выполняется 14 рабочих дней.
Синдром ломкой х-хромосомы, определение CGG-повторов.
По стоимости 10000 рублей, выполняется 21 рабочий день.
40. Как можно диагностировать выявление синдрома Ангельмана при беременности при сдаче НИПТ расширенной панели?
Диагностировать (подтвердить) синдром Ангельмана можно только исследовав плодный материал, полученный инвазивной диагностикой. Однако лаборатория Natera не рекомендует инвазивную диагностику в случае получения неопределённого результата по синдрому Ангельмана.
41. Подскажите пожалуйста, панель нервно-мышечных заболеваний покажет эпилепсию (есть она или нет) или нужно сдать еще отдельно панель наследственные эпилепсии?
Панели сгруппированы по ведущему клиническому симптому и некоторые гены, мутации в которых вызывают и нервно-мышечное заболевание, и эпилепсию (одновременно) входят в панель нервно-мышечные заболевания. Если врач не может определиться с выбором панели, Вам следует рассмотреть полное секвенирование экзома или секвенирование генома.
42. У нас имеются послеоперационные парафиновые блоки и стекла с образцами удаленной опухоли головного мозга (глиобластома). Можно ли в Вашей лаборатории провести тестирование гена EGFR для а
В нашей лаборатории проводится исследование Онкоскан, которое является полногеномным методом исследования вариаций числа копий в опухоли. В результате исследования можно обнаружить амплификацию гена EGFR, а также делецию EGFR (мутация EGFR vIII) и множество других делеций, дупликаций, амплификаций. Точечные мутации в гене EGFR можно сделать отдельно, или в рамках исследования Онкокарта, где помимо гена EGFR будет просмотрено порядка 50-ти генов достоверно ассоциированных с развитием любой солидной опухоли, в том числе глиобластомой.
43. Хотели бы уточнить по вопросу сдачи хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и секвенирования экзома. Есть ли смысл сдавать оба анализа?
Расширенный ХМА и секвенирование экзома- это два разных исследования, направленных на диагностику разных изменений. Первый является полногеномным анализом вариаций числа копий (делеций, дупликаций), второй же диагностирует точечные мутации в генах. Таким образом эти два анализа не являются взаимоисключающими, а лишь дополняют друг друга.
44. Мне врач назначил сдать хромосомный микроматричный анализ при беременности на синдром Эдвардса. Подскажите, сколько будет стоить?
Можем Вам предложить хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный для определения синдрома Эдвардса. По стоимости 15000 рублей, выполняется 10 рабочих дней. Материалом для исследования может служить амниотическая жидкость, ворсины хориона, пуповинная кровь.
45. Делает ли ваша лаборатория анализ на определение риска возникновения онкологических заболеваний?
Мы можем посмотреть мутации, достоверно ассоциированные с различными формами рака, для более полной информации Вы можете обратиться по нашей горячей линии к врачу-консультанту или записаться на полноценную консультацию к онкологу.
46. Я сдавала пренатальный анализ на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. В силу возраста нахожусь в группе риска, поэтому генетик предлагает сдать более расширенный анализ/хромосомный миктроматр
В целом хромосомный микроматричный анализ пренатальный позволяет диагностировать хромосомные заболевания, в том числе сопровождающиеся аутизмом. Однако следует помнить и о моногенных причинах аутизма, которые в рамках микроматричного анализа мы продиагностировать не можем.
47. Подскажите, можно ли предоставить на определение отцовства волосы/ногти/зубную щетку? Какова будет точность и нужно ли делать доплату?
Да, у нас есть услуга Выделение ДНК из нестандартного образца, по стоимости составляет 3000-4500 рублей в зависимости от образца. Рекомендован стандартный образец, так как меньше встречаются перезаборы, связанные с недостаточным количеством или качеством ДНК. Вероятность выделения ДНК более 99%. Выделение ДНК из нестандартного образца ниже, чем из стандартного биоматериала, составляет 75-80%.
48. Мне необходимо сдать анализ на тромбофилию. Сколько это стоит и как сдавать?
У нас выполняется анализ на тромбофилию: анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска. Просматривается 8 точек (полиморфизмов), связанных с тромбофилией. Стоимость теста 4000 рублей, выполняется 10 рабочих дней. Необходимо сдавать венозную кровь 2-4 мл без предварительной подготовки.
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2020 - Геномед - медико-генетический центр