Самый полный тест на 25
моногенных заболеваний
Vistara
Неинвазивный
пренатальный ДНК-тест
Предназначен для родителей, которые хотят знать все о своей беременности
Тест Vistara является дополнением к НИПТ Panorama. Выполняется лабораторией Natera — мировым лидером в пренатальном генетическом тестировании.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Vistara выявляет высокий риск того, что у ребенка есть одно из серьезных генетических заболеваний, следствиями которых являются деформации скелета, неврология и умственная отсталость.

Тест Vistara определяет риск возникновения заболеваний, которые не выявляются другими тестами до рождения или раннего детства.

Все эти состояния являются аутосомно-доминантными или Х-сцепленными доминантными, т.е. при наличии мутации у ребенка, она обязательно реализуется в заболевание!

В валидационных исследованиях тест Vistara показал чувствительность и специфичность >99% без ложноположительных результатов.

Общая частота моногенных заболеваний, выявляемых тестом Vistara, составляет
1 на 600 ―
это чаще, чем синдром Дауна

Vistara — это анализ внДНК плода на вновь возникшие мутации, которые отсутствуют у родителей. Cкрининг включает в себя 25 моногенных заболевания:

Заболевание Клиническое описание Мероприятия Покрытие гена
Ахондроплазия (FGFR3) Наиболее распространенная форма скелетной дисплазии; может привести к гидроцефалии, задержке моторного развития и стенозу позвоночного канала Ведение беременности и родов, мониторинг стеноза позвоночного канала, ранние исследования сна для уменьшения вероятности синдрома внезапной детской смерти > 96%
Синдром Алажиля (JAG1) Поражает различные системы органов и может вызвать проблемы роста, врожденные пороки сердца и отклонения позвонков Симптоматическое лечение > 79%
Синдром Энтли-Бикслера (FGFR2) Один из типов краниосиностоза; вызывает преждевременное сращение костей рук (плечевой и лучевой), стеноз хоан и постоянную флексию или экстензию суставов МРТ плода, избегать использования во время родов вакуум-экстракции и акушерских щипцов, корригирующая хирургии, мониторинг > 96%
Синдром Апера (FGFR2) Один из типов краниосиностоза, вызывает аномальное сращение пальцев рук, ног, позвонков и другие аномалии органов МРТ плода, избегать использования во время родов вакуум-экстракции и акушерских щипцов, корригирующая хирургии, мониторинг гидроцефалии > 96%
Кардио-фацио-кожный синдром 1,3,4 (BRAF,MAP2K1, MAP2K2) Вызывает аномалии сердца, лица, кожи и волос; может привести к задержке развития и умственной отсталости Фетальная эхокардиография > 96%
Синдром CATSHL (FGFR3) Включает в себя камптодактилию, высокий рост, сколиоз и потеря слуха; большая вероятность умственной отсталости Раннее обучение языка жестов и коррекция поведения > 96%
Синдром CHARGE (CHD7) Данный синдром проявляется колобомой радужки, пороками сердца, атрезией хоан, задержкой роста и развития, аномалиями половых органов; может привести к потере слуха, появлению расщелины губы и неба Раннее направление к эндокринологу, обучение языка жестов и коррекция поведения > 91%
Синдром Корнелии де Ланге1,2,3,4,5 (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8) Вызывает целый ряд физических, когнитивных расстройств и проблем со здоровьем Мониторинг сердечно-соудистых, желудочно-кишечных болезней и сопутствующих заболеваний конечностей от > 43%
до > 96%
Синдром Костелло (HRAS) Вызывает пороки сердца, умственную отсталость, задержку психомоторного развития и повышает риск возникновения злокачественных опухолей Назогастральное питание, коррекция поведения и симптоматическое лечение > 92%
Синдром Крузона (FGFR2, FGFR3) Один из типов краниосиностоза, приводит к потере слуха и в некоторых случаях могут возникать проблемы с зубами МРТ плода, избегать использования во время родов вакуум-экстракции и акушерских щипцов, корригирующая хирургии, мониторинг гидроцефалии, раннее обучение языка жестов > 96%
Синдром Элерса-Данлоса, классический, тип VIIA, сердечно-клапанная форма, тип VIIB (COL1A1, COL1A2) Вызывает дефекты соединительной ткани, которые могут варьироваться от умеренных поражений, таких как гипермобильность суставов до угрожающих жизни осложнений, например, расслаивающейся аневризме аорты Диспансеризация и лечение у ортопеда, мониторинг сосудистых осложнений > 92%
Эпилептическая энцефалопатия,ранняя инфантильная, 2 (CDKL5) Вызывает эпилептические припадки с вторичной задержкой развития Мониторинг и лечение эпилептических припадков > 84%
Гипохондроплаия Сопровождается умеренной низкорослостью. Возможны судороги с последующей задержкой развития. Умственная отсталость. Умственная отсталость с общей задержкой развития Наблюдение у эпилептолога и лечение судорог > 96%
Джексона Вейсса Краниосиностоз. Возможны случаи с патологиями нижних конечностей. МРТ плода, отказ от инструментальной экстрации плода в родах. Хирургическая коррекция краниосиностоза, контроль гидроцефалии. > 96%
Ювинальная моноцитарна лейкемия Редкое онкологическое заболевания кроветворной системы. 5 летний рубеж выживаемости наблюдается у 50% больных детей Общий анализ крови, диспансерное наблюдение. > 96%
LEOPARD Нунан-подобный синдром, с коричневыми крапинками на коже ( ленгигенез) Низкий рост. Пороки сердца, частые кровотечния, иногда, легкая степень умственной отсталости. ЭХО-кг плода > 96%
Мюнке синдром Краниосиностоз, возможна потеря слуха, задержка развития, расщелина губы и неба МРТ плода, хирургическая коррекция, коррекция речи и поведенческих нарушений > 96%
Нунан синдром 1,3,4,5,6,8 Низкий рост, пороки сердца, задержка умственного развития, легкой степени ЭХО-кг плода. Мониторинг витальных показателей в родах, ранняя оценка способности к обучению. от > 86%
до > 96%
Несовершенный остеогенез I,II,III,IV Частые переломы, без видимых причин, сопровождающиеся повышенной ломкостью костей. Мониторинг витальных показателей в родах. Ранняя диагностика и лечение переломов. > 92%
Пфайффера синдром 1,2,3 Краниосиностоз, сопровождающийся потерей слуха, умственной отсталостью, аномалиями верхних конечностей. Повышена вероятность ранней детской смерти. МРТ плода, отказ от инструментальной экстрации плода в родах. Хирургическая коррекция краниосиностоза. Контроль гидроцефалии. Коррекция речи и поведенческих нарушений > 96%
Ретта синдром Сопровождается быстрой потерей ранее приобретённых навыков речевого и моторного развития в возрасте от 6 до 18 месяцев, аутизмом, судорогами и синдромом удлиненного интервала QT Оценка риск сердечно-сосудистых осложнений, лечение судорог. Медикаментозная коррекция и коррекция поведенческих нарушений > 78%
Сотоса синдром 1 Cопровождается задержкой развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения ЭХО-кг плода, УЗи почек плода, коррекция поведенческих нарушений > 87%
Танатоформная дисплазия тип I,II Грубые скелетные патологии, сопровождающиеся мертворождением или смертью в неонатальном периоде, вызванной дыхательной недостаточностью Мониторинг витальных показателей в родах > 96%
Туберозный склероз 1,2 Сопровождается наличием доброкачественных опухолей в разных органах, судорогами и вторичной задержкой развития Сопровождается наличием доброкачественных опухолей в разных органах, судорогами и вторичной задержкой развития от > 82%
до > 96%

Показания к проведению теста:

Возраст отца
более 40 лет
С возрастом возрастает риск наследственных заболеваний отцовского происхождения
Наличие противопоказаний к инвазивным процедурам (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез)
Аномальные УЗ маркеры Например, укороченные кости, увеличенная толщина воротникового пространства или уменьшенные носовые кости
Заботливые родители Родители, которые хотят получить исчерпывающую информацию о здоровье будущего ребенка

НИПТ Vistara можно заказать как дополнительный тест к НИПТ Panorama

Линейка НИПТ Заказать тест

Подробнее по телефону
+7 (800) 350-54-28

Как сдать тест

  1. Выберите заинтересовавший вас генетический тест на сайте и закажите его онлайн или по телефону 8 (800) 350-54-28.

    Мы будем рады проконсультировать вас по телефону, в чате или в Whatsap, а врачи могут провести консультацию лично или по Skype.

  2. Сдайте кровь в любом из офисов «Геномед» или у наших партнеров.

    Мы работаем по всей России, если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто сообщите об этом сотрудникам call центра.

    Мы также будем рады видеть вас в нашем медико-генетическом центре в Москве, где вы сможете получить консультацию наших врачей, посмотреть на одну из самых крупных генетических лабораторий в России, а также выбрать и заказать понравившийся тест.

    Задать вопрос