Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Vistara выявляет высокий риск того, что у ребенка есть одно из серьезных генетических заболеваний, следствиями которых являются деформации скелета, неврология и умственная отсталость.
Тест Vistara определяет риск возникновения заболеваний, которые не выявляются другими тестами до рождения или раннего детства.
Все эти состояния являются аутосомно-доминантными или Х-сцепленными доминантными, т.е. при наличии мутации у ребенка, она обязательно реализуется в заболевание!
В валидационных исследованиях тест Vistara показал чувствительность и специфичность >99% без ложноположительных результатов.
Общая частота моногенных заболеваний, выявляемых тестом Vistara, составляет
1 на 600 ―
это чаще, чем синдром Дауна
1 на 600 ―
это чаще, чем синдром Дауна
Vistara — это анализ внДНК плода на вновь возникшие мутации, которые отсутствуют у родителей. Cкрининг включает в себя 25 моногенных заболевания:
| Заболевание | Клиническое описание | Мероприятия | Покрытие гена |
| Ахондроплазия (FGFR3) | Наиболее распространенная форма скелетной дисплазии; может привести к гидроцефалии, задержке моторного развития и стенозу позвоночного канала | Ведение беременности и родов, мониторинг стеноза позвоночного канала, ранние исследования сна для уменьшения вероятности синдрома внезапной детской смерти | > 96% |
| Синдром Алажиля (JAG1) | Поражает различные системы органов и может вызвать проблемы роста, врожденные пороки сердца и отклонения позвонков | Симптоматическое лечение | > 79% |
| Синдром Энтли-Бикслера (FGFR2) | Один из типов краниосиностоза; вызывает преждевременное сращение костей рук (плечевой и лучевой), стеноз хоан и постоянную флексию или экстензию суставов | МРТ плода, избегать использования во время родов вакуум-экстракции и акушерских щипцов, корригирующая хирургии, мониторинг | > 96% |
| Синдром Апера (FGFR2) | Один из типов краниосиностоза, вызывает аномальное сращение пальцев рук, ног, позвонков и другие аномалии органов | МРТ плода, избегать использования во время родов вакуум-экстракции и акушерских щипцов, корригирующая хирургии, мониторинг гидроцефалии | > 96% |
| Кардио-фацио-кожный синдром 1,3,4 (BRAF,MAP2K1, MAP2K2) | Вызывает аномалии сердца, лица, кожи и волос; может привести к задержке развития и умственной отсталости | Фетальная эхокардиография | > 96% |
| Синдром CATSHL (FGFR3) | Включает в себя камптодактилию, высокий рост, сколиоз и потеря слуха; большая вероятность умственной отсталости | Раннее обучение языка жестов и коррекция поведения | > 96% |
| Синдром CHARGE (CHD7) | Данный синдром проявляется колобомой радужки, пороками сердца, атрезией хоан, задержкой роста и развития, аномалиями половых органов; может привести к потере слуха, появлению расщелины губы и неба | Раннее направление к эндокринологу, обучение языка жестов и коррекция поведения | > 91% |
| Синдром Корнелии де Ланге1,2,3,4,5 (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8) | Вызывает целый ряд физических, когнитивных расстройств и проблем со здоровьем | Мониторинг сердечно-соудистых, желудочно-кишечных болезней и сопутствующих заболеваний конечностей | от > 43% до > 96% |
| Синдром Костелло (HRAS) | Вызывает пороки сердца, умственную отсталость, задержку психомоторного развития и повышает риск возникновения злокачественных опухолей | Назогастральное питание, коррекция поведения и симптоматическое лечение | > 92% |
| Синдром Крузона (FGFR2, FGFR3) | Один из типов краниосиностоза, приводит к потере слуха и в некоторых случаях могут возникать проблемы с зубами | МРТ плода, избегать использования во время родов вакуум-экстракции и акушерских щипцов, корригирующая хирургии, мониторинг гидроцефалии, раннее обучение языка жестов | > 96% |
| Синдром Элерса-Данлоса, классический, тип VIIA, сердечно-клапанная форма, тип VIIB (COL1A1, COL1A2) | Вызывает дефекты соединительной ткани, которые могут варьироваться от умеренных поражений, таких как гипермобильность суставов до угрожающих жизни осложнений, например, расслаивающейся аневризме аорты | Диспансеризация и лечение у ортопеда, мониторинг сосудистых осложнений | > 92% |
| Эпилептическая энцефалопатия,ранняя инфантильная, 2 (CDKL5) | Вызывает эпилептические припадки с вторичной задержкой развития | Мониторинг и лечение эпилептических припадков | > 84% |
| Гипохондроплаия | Сопровождается умеренной низкорослостью. Возможны судороги с последующей задержкой развития. Умственная отсталость. Умственная отсталость с общей задержкой развития | Наблюдение у эпилептолога и лечение судорог | > 96% |
| Джексона Вейсса | Краниосиностоз. Возможны случаи с патологиями нижних конечностей. | МРТ плода, отказ от инструментальной экстрации плода в родах. Хирургическая коррекция краниосиностоза, контроль гидроцефалии. | > 96% |
| Ювинальная моноцитарна лейкемия | Редкое онкологическое заболевания кроветворной системы. 5 летний рубеж выживаемости наблюдается у 50% больных детей | Общий анализ крови, диспансерное наблюдение. | > 96% |
| LEOPARD | Нунан-подобный синдром, с коричневыми крапинками на коже ( ленгигенез) Низкий рост. Пороки сердца, частые кровотечния, иногда, легкая степень умственной отсталости. | ЭХО-кг плода | > 96% |
| Мюнке синдром | Краниосиностоз, возможна потеря слуха, задержка развития, расщелина губы и неба | МРТ плода, хирургическая коррекция, коррекция речи и поведенческих нарушений | > 96% |
| Нунан синдром 1,3,4,5,6,8 | Низкий рост, пороки сердца, задержка умственного развития, легкой степени | ЭХО-кг плода. Мониторинг витальных показателей в родах, ранняя оценка способности к обучению. | от > 86% до > 96% |
| Несовершенный остеогенез I,II,III,IV | Частые переломы, без видимых причин, сопровождающиеся повышенной ломкостью костей. | Мониторинг витальных показателей в родах. Ранняя диагностика и лечение переломов. | > 92% |
| Пфайффера синдром 1,2,3 | Краниосиностоз, сопровождающийся потерей слуха, умственной отсталостью, аномалиями верхних конечностей. Повышена вероятность ранней детской смерти. | МРТ плода, отказ от инструментальной экстрации плода в родах. Хирургическая коррекция краниосиностоза. Контроль гидроцефалии. Коррекция речи и поведенческих нарушений | > 96% |
| Ретта синдром | Сопровождается быстрой потерей ранее приобретённых навыков речевого и моторного развития в возрасте от 6 до 18 месяцев, аутизмом, судорогами и синдромом удлиненного интервала QT | Оценка риск сердечно-сосудистых осложнений, лечение судорог. Медикаментозная коррекция и коррекция поведенческих нарушений | > 78% |
| Сотоса синдром 1 | Cопровождается задержкой развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения | ЭХО-кг плода, УЗи почек плода, коррекция поведенческих нарушений | > 87% |
| Танатоформная дисплазия тип I,II | Грубые скелетные патологии, сопровождающиеся мертворождением или смертью в неонатальном периоде, вызванной дыхательной недостаточностью | Мониторинг витальных показателей в родах | > 96% |
| Туберозный склероз 1,2 | Сопровождается наличием доброкачественных опухолей в разных органах, судорогами и вторичной задержкой развития | Сопровождается наличием доброкачественных опухолей в разных органах, судорогами и вторичной задержкой развития | от > 82% до > 96% |
Показания к проведению теста:
Возраст отца
более 40 лет С возрастом возрастает риск наследственных заболеваний отцовского происхождения
более 40 лет С возрастом возрастает риск наследственных заболеваний отцовского происхождения
Наличие противопоказаний к инвазивным процедурам
(биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез)
Аномальные УЗ маркеры
Например, укороченные кости, увеличенная толщина воротникового пространства или уменьшенные носовые кости
Заботливые родители
Родители, которые хотят получить исчерпывающую информацию о здоровье будущего ребенка
НИПТ Vistara можно заказать как дополнительный тест к НИПТ Panorama
Подробнее по телефону
+7 (800) 350-54-28
Как сдать тест
Выберите заинтересовавший вас генетический тест на сайте и закажите его онлайн или по телефону 8 (800) 350-54-28.
Мы будем рады проконсультировать вас по телефону, в чате или в Whatsap, а врачи могут провести консультацию лично или по Skype.
Сдайте кровь в любом из офисов «Геномед» или у наших партнеров.
Мы работаем по всей России, если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто сообщите об этом сотрудникам call центра.
Мы также будем рады видеть вас в нашем медико-генетическом центре в Москве, где вы сможете получить консультацию наших врачей, посмотреть на одну из самых крупных генетических лабораторий в России, а также выбрать и заказать понравившийся тест.