Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Вебинар
11 декабря 2018 года 16:00 (МСК) Онлайн
Полногеномные исследования
2148 91

Секвенирование генома: новые горизонты (запись вебинара)

Уважаемые коллеги, приглашаем ознакомиться с материалами вебинара «Секвенирование генома: новые горизонты», который состоялся 11 декабря 2018 года. Спикерами вебинара являются руководитель МГЦ «Геномед», д.м.н., профессор Первого МГМУ им. И.М. Сеченова - Коростелев Сергей Анатольевич и руководитель отдела генетики МГЦ "Геномед", к.м.н., ассистент кафедры медицинской генетики РМАНПО - Канивец Илья Вячеславович.

Диагностика редких генетических заболеваний часто основывается на множестве последовательных тестов, таких как анализ нескольких мутаций или структуры отдельного гена, панелей генов или на полноэкзомном секвенировании. Недавние достижения медицинской генетики позволили сделать доступными по цене и скорости выполнения полногеномные исследования (whole genome sequencing, WGS), которые одновременно выявляют наибольшее количество каузативных вариантов по всей структуре ДНК.

Преимущества, возможности и отличия полногеномного секвенирования в сравнении с существующими методами генетической диагностики, а также сложности, с которыми может столкнуться врач, подробно представлены в данном материале. Кроме того, во второй части вебинара продемонстрированы клинические примеры с применением метода WGS.

Вопросы спикеру публикуются только после прохождения модерации
11.12.18
0:00 Что такое секвенирование ДНК?
0:55 История секвенирования – что было и что есть
4:00 Диагностическая эффективность существующих молекулярно-генетических методов
6:10 WGS – революция в молекулярной диагностике
7:40 WGS vs WES: технология и качество данных
11:40 WGS vs WES: покрытие
16:25 Что может WGS и чего не может WES: детектируемые варианты
26:15 Что может WGS: итог
28:10 Секвенирование генома. Клинические примеры
36:10 Вопросы и ответы

СПИКЕР

Коростелев
Сергей Анатольевич

Руководитель проекта "Геномед", д.м.н., проф. Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Канивец
Илья Вячеславович

Руководитель отдела генетики МГЦ "Геномед", к.м.н., ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38