Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (495) 660-83-77
Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

В Суздале прошла конференция «NGS в медицинской генетике»

В Суздале прошла конференция «NGS в медицинской генетике»

III Международная научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике 2018» прошла в Суздале. Мероприятие было посвящено обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). Участники в течение трёх дней рассматривали актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных.

Своим опытом поделились и сотрудники медико-генетического центра «Геномед». Так, заместитель генерального директора по науке, биоинформатик к.б.н. Фёдор Коновалов рассказал об эффективности экзомов и панелей в различных группах пациентов и о том, какой вклад в диагностическую ценность метода вносит анализ CNV.

Доклад врача — невролога-эпилептолога Артёма Шаркова был посвящён выявлению причин заболевания в группе вероятно генетических эпилепсий с использованием NGS-тестов. Подготовка к этой работе была настолько плодотворной, такие неожиданно интересные выводы получились, что в итоге Артём Алексеевич запланировал написать научную статью.

Об использовании капиллярного секвенатора SeqStudio в клинической лаборатории для валидации результатов NGS сообщил специалист по планированию и проведению научно-исследовательских проектов к.б.н. Филипп Кошкин.

Руководитель отдела генетики МГЦ «Геномед» к.м.н. Илья Канивец зачитал доклад «Реальные результаты виртуального кариотипирования. Анализ CNV в эпоху NGS».

Специалисты, занимающиеся проведением массового параллельного секвенирования и анализом NGS данных, отметили, что представленная информация обязательно им пригодится в клинической практике.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Подпишитесь на наш Instagram
Подписаться