Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Синдром Ретта
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17000 ₽
срок
от 8 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 6 дней
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Синдром Ретта

Наследственное прогрессирующее психоневрологическое заболевание встречается преимущественно у девочек. При синдроме Ретта до 6–18 мес. развитие ребенка протекает нормально, но затем пропадают двигательные, речевые и предметно-ролевые навыки.

Первые проявления заболевания

Синдром Ретта диагностируется в возрасте от 4 мес. до 2,5 лет, чаще всего — в промежутке между 6 и 18 мес. В первом полугодии жизни развитие ребенка, как правило, определяется как нормальное. Во многих случаях может наблюдаться врожденная гипотония, незначительное торможение становления основных двигательных навыков.

Диагностические критерии синдрома Ретта

Синдром Ретта

Существуют обязательные критерии для выявления заболевания, а также дополнительные и исключающие.

В список обязательных диагностических критериев синдрома Ретта входят:

  • установление диагноза между 2–5 годами жизни;
  • нормальное развитие в пренатальном и перинатальном периоде;
  • атаксия и апраксия (1–4 годы жизни);
  • уменьшение темпа роста головы между 5 мес. и 4 годами;
  • утрата навыков целенаправленных движений рук (в 6–18 мес.);
  • в первые 6 мес. нормальное психомоторное развитие;
  • при рождении нормальная окружность головы;
  • тяжело поврежденная экспрессивная и рецептивная речь;
  • появление стереотипных движений рук.

Дополнительные диагностические критерии синдрома Ретта касаются:

  • дыхательных расстройств;
  • судорожных приступов;
  • спастичности мышц (с дистонией и атрофией);
  • периферических вазомоторных расстройств;
  • сколиоза;
  • задержки роста;
  • наличия гипотрофичных маленьких ступней;
  • аномалий на ЭЭГ.

Исключают синдром Ретта такие критерии:

  • повреждение мозга, приобретенное в перинатальном периоде;
  • органомегалия;
  • внутриутробная задержка роста;
  • ретинопатия;
  • микроцефалия при рождении;
  • метаболическое или другое прогрессирующее неврологическое заболевание;
  • неврологические нарушения, связанные с перенесенной инфекцией или ЧМТ.

Генетическая диагностика синдрома Ретта

Генетическая диагностика синдрома Ретта

Доминантное X-сцепленное заболевание вызывается делецией локуса Xq28 или мутацией гена MECP2. Мутации этого гена в 90–95 % случаев отвечают за развитие синдрома Ретта классической формы, в 40–60 % — за атипичные формы этого заболевания. Описано более 800 мутаций гена, девять точковых мутаций встречаются в нем чаще всего (60–70 %), 10 % мутаций приходится на небольшие делеции, крупные перестроения — 7,5 % при атипичных формах и 37 % — при классической форме патологии.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится поиск мутаций и делеций в гене MECP2 для подтверждения наличия синдрома Ретта. В диагностических целях также можно пройти исследование «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра».

Подходы к лечению и реабилитации при синдроме Ретта

Цели терапии:

  • устранение психопатологических нарушений;
  • достижение медикаментозной ремиссии;
  • стабилизация состояния больного.

Тактика лечения при удовлетворительном и/или нетяжелом уровне синдрома Ретта основана на амбулаторной терапии. В случае усложненной клинической картины либо неэффективности амбулаторных мероприятий принимают решение о госпитализации. Лечение включает в себя медикаментозные методы и немедикаментозную терапию (комплаенс-терапия, психо-, трудотерапия).

В дальнейшем проводятся мероприятия по формированию и укреплению комплаенса (добровольного следования пациента предписанному режиму лечения). Требуется компетентный воспитательный подход, который помогает больным развить адаптивные навыки.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных