Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38

Синдром Ли-Фраумени

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — клинически и генетически редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу (то есть для его развития достаточно наличия мутантного гена у одного из родителей). Патология проявляется формированием в раннем возрасте злокачественных опухолей различной локализации. При этом у пациентов с СЛФ часто возникают рецидивы онкопатологий даже после проведенного лечения.

Клиническая картина синдрома Ли-Фраумени

Заболевание не имеет характерной симптоматики, так как место образования и вид опухоли могут быть различными. Проявления синдрома соответствуют клинической картине злокачественных новообразований определенной локализации. Отличительной особенностью синдрома Ли-Фраумени является раннее развитие рака — в среднем до 29 лет (у женщин), до 40 — у мужчин.

Этиологические факторы

Больные синдромом Ли-Фраумени являются носителями дефектного гена ТР53. У здорового человека он является опухолевым супрессором. Этот ген кодирует белок, участвующий во всех процессах клеточного цикла и ингибирующий процессы деления клеток с мутациями. При синдроме Ли-Фраумени снижается генетическая функция подавления синтеза патогенных клеток, вследствие чего опухолевый рост прогрессирует.

Различают 2 вида мутаций ТР53:

  • наследственные (передающиеся от родителей);
  • спонтанные (возникшие под влиянием эндо- и экзогенных факторов).

Диагностика синдрома Ли-Фраумени

диагностика синдрома Ли-Фраумени

Диагностика СЛФ начинается со сбора клинического анамнеза. Если онкопатологии диагностированы у родственников I–II степени родства до 45 лет, это является веским основанием для дальнейшего проведения комплексного обследования с применением инструментальных, эндоскопических и лабораторных диагностических мероприятий, оценкой неврологического статуса.

Но самым современным, информативным методом определения дефектного гена является ДНК-диагностика — только молекулярные исследования позволяют с высокой точностью выявить мутации ТР53.

Лечение

На сегодня не существует эффективного лечения синдрома Ли-Фраумени. После диагностики онкопатологий, оценки степени, локализации и вида поражения применяются курсы химиотерапии, лучевой терапии, хирургическое лечение.

Профилактика

Самой действенной профилактикой синдрома Ли-Фраумени является пренатальная ДНК-диагностика. При обнаружении мутаций должна быть разработана стратегия клинического наблюдения для выявления опухолевого процесса на ранней стадии. Кроме того, учитывая рецидивирующий характер онкопатологий при СЛФ, пациенты должны проходить регулярные осмотры у онколога на протяжении 30 лет с момента обнаружения первичной опухоли.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр