Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Синдром Коудена
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутгригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Синдром Коудена

Синдром Коудена является редкой генетической аномалией — частота его возникновения составляет один случай на миллион. Из-за дефекта в гене PTEN, который регулирует механизм апоптоза, клетки приобретают возможность бесконтрольного деления и роста. В результате у больных синдромом Коудена образуются множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Стоит отметить, что в гене PTEN было обнаружено несколько мутаций, которые вызывают и другие специфические синдромы, ключевым признаком которых является появление доброкачественных новообразований.

Как проявляется синдром Коудена

Симптомы, которые позволяют заподозрить синдром Коудена, могут возникнуть в любой период жизни пациента. При этом нельзя выделить какие-либо характерные признаки — клиника заболевания всегда разнообразна. Среди первых симптомов часто отмечаются задержка психического развития, миопия, аномалии развития лицевого черепа, частые синуситы, болезни зубов и др. Эти состояния могут возникать и при других заболеваниях, поэтому при их появлении врач не всегда подразумевает наличие у пациента синдрома Коудена.

Синдром Коудена

Симптоматика заболевания, когда оно уже достаточно выражено, более показательна и включает в себя:

  • патологию щитовидной железы;
  • множественные доброкачественные опухоли в различных отделах желудочно-кишечного тракта;
  • лейкоплакию;
  • мастопатию;
  • нарушение менструального цикла;
  • недоразвитие матки;
  • нарушение речи;
  • дискоординацию движений;
  • образование кист во внутренних органах.

Доброкачественные опухоли, которые являются главным признаком синдрома Коудена, имеют высокую вероятность озлокачествления и распространения по организму, что приводит к появлению симптомов, характерных для того или иного онкологического заболевания.

Методы диагностики

Из-за большого разнообразия клинических проявлений и различного времени начала синдрома Коудена выявить его своевременно очень сложно. Изучение генетического статуса у родителей или ближайших родственников не всегда дает результаты, так как у этих людей могут отсутствовать мутации в гене PTEN. Однако у самого пациента можно выявить такие изменения при помощи секвенирования. О таком анализе врач задумывается в тех случаях, когда в клинической картине отмечаются множественные доброкачественные опухоли ЖКТ, имеются аномалии зубного ряда, мастопатия и другие выраженные признаки, достоверную причину возникновения которых установить не удается. Секвенирование последовательности гена PTEN позволяет не только достоверно подтвердить наличие синдрома Коудена, но и отличить его от других генетических заболеваний со схожей симптоматикой.

Лечение синдрома Коудена

Подобные заболевания, которые развиваются в результате специфических генетических аномалий, на сегодняшний день эффективно вылечить невозможно. В настоящее время ведутся разработки методов, которые позволили бы заменить дефектный ген PTEN, обуславливающий развитие синдрома Коудена. Однако подобные методики пока находятся лишь на этапе научных исследований, поэтому врач может предложить пациенту лишь симптоматическую терапию, которая будет заключаться в устранении стоматологических проблем, удалении доброкачественных опухолей, коррекции задержки психического развития, лечении гинекологических заболеваний, назначении медикаментозной терапии и др.

Прогноз

Определить точную продолжительность жизни пациентов с синдромом Коудена сложно. Прогноз будет зависеть от времени начала заболевания, количества доброкачественных опухолей, их локализации и размеров. Большую угрозу для жизни представляет возможное сдавление опухолью важных сосудов и нервов, а также их трансформация в рак. Чтобы снизить вероятность возникновения данных состояний, все пациенты с выявленным синдромом Коудена должны проходить регулярное обследование и консультироваться у профильных специалистов.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных