МГЦ Геномед · с 2007 года

Вероятность передать заболевание ребёнку лучше знать до зачатия

РепроПлан — комплексный генетический скрининг носительства для пар и индивидуально. Один тест показывает риск передачи моногенного заболевания ребёнку ещё до зачатия.

Выбрать программу Почему это важно

1 / 25скрытый носитель

25%риск, если оба носители

0симптомов у носителя

45рабочих дней

Как передаётся мутация оба родителя — носители

Отецноситель

Матьноситель

25%здоровые дети

50%здоровые носители

25%больные дети

Почему это важно

Большинство семей узнают о рисках слишком поздно

Самая эффективная тактика при наследственных заболеваниях — профилактика. А она возможна, только если знать о рисках заранее.

Каждый 25-й — скрытый носитель

Абсолютно здоровый человек может нести мутацию опасного наследственного заболевания и передать её ребёнку, не подозревая об этом. Семейный анамнез — не защита: большинство таких детей рождаются в семьях без болезней в роду.

25%

вероятность рождения больного ребёнка

Если оба партнёра несут мутацию в одном и том же гене — вероятность рождения больного ребёнка составляет 25% при каждой беременности.

7 000+

наследственных заболеваний

СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие — чаще всего не видны в анамнезе родителей.

симптомов у носителя

Дефектный ген передаётся из поколения в поколение незаметно для родителей.

Распространённость

Моногенные болезни встречаются в 8 раз чаще, чем синдром Дауна

Среди живорождённых детей. О них реже говорят — потому что неонатальный скрининг ловит лишь часть.

1 / 800новорожденных

Синдром Дауна

1 / 100новорожденных

Моногенные заболевания

Состав панели

Что входит в скрининг

В РепроПлан используется панель «Экспертная» — расширенный скрининг носительства, охватывающий десятки клинически значимых заболеваний. «Базовая» — небольшая панель для быстрой оценки рисков.

5 заболеваний · кровь

Скрининг
«Базовый»

Базовый

Панель самых частых аутосомно-рецессивных заболеваний — те, что охватывает программа неонатального скрининга в РФ.

Спинальная мышечная атрофияSMN1
МуковисцидозCFTR
ФенилкетонурияPAH
Нейросенсорная тугоухостьGJB2
Гиперплазия коры надпочечниковCYP21A2

Когда подходит Базовая оценка рисков, когда расширенный скрининг не показан по медицинским причинам или пара предпочитает начать с оценки риска наиболее частых патологий.

50+ заболеваний · кровь

Скрининг
«Экспертный»

входит в РепроПлан

Это основное исследование в каждой программе РепроПлан — «Дуэт», «Мама» и «Папа». Расширенная панель аутосомно-рецессивных и сцепленных с X-хромосомой моногенных заболеваний.

Все заболевания из «Базового»SMN1, CFTR, PAH, GJB2, CYP21A2
Болезнь ГошеGBA
ГалактоземияGALT
Болезнь Вильсона–КоноваловаATP7B
Серповидно-клеточная анемияHBB
Болезнь Тея–СаксаHEXA
Анемия ФанкониFANC
Наследственный гемохроматозHFE
Атаксия ФридрейхаFXN
МукополисахаридозыIDUA · IDS · др.
Лизосомные болезни накопленияGAA · HEXB · др.
…и десятки других аутосомно-рецессивных заболеванийрасширенная панель

Когда подходит Для всех, кто планирует беременность или ЭКО — рекомендация международных профессиональных ассоциаций: ACMG (генетики) и ACOG (акушеры-гинекологи) — вне зависимости от семейного анамнеза.

Подробнее об исследовании →

Врач о тесте

Зачем паре проходить тест до беременности

Илья Канивец — руководитель отдела генетики МГЦ Геномед — о том, как скрининг носительства меняет планирование семьи.

🧬

Илья Вячеславович Канивец

Руководитель отдела генетики МГЦ Геномед
Врач-генетик, к.м.н.

«К сожалению, для большинства моногенных заболеваний пока не существует эффективной терапии — но почти все они поддаются профилактике. Скрининг носительства до наступления беременности позволяет паре заранее узнать о рисках и вместе с врачом-генетиком выбрать тактику планирования, которая снижает вероятность передачи мутации ребёнку».

О генетике планирования семьи

Программы

Выберите вашу программу РепроПлан

Исследование для пары или индивидуально. Выберите формат и уровень панели — от базового скрининга до экспертной программы с кариотипом.

КОД 2695

Дуэт · Базовая

Комплексная оценка репродуктивного потенциала обоих партнёров. Старт для пар, начинающих планирование.

Скрининг носительства «Экспертный» — СМА, муковисцидоз, тугоухость, фенилкетонурия и другие (оба партнёра)
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 у родительской пары
Синдром ломкой X-хромосомы. Определение числа CGG-повторов (для женщины)

Срок · 45 рабочих дней

78 400 ₽

Заказать

КОД 2313

Дуэт · Стандартная

Скрининг носительства для пары с кариотипированием обоих партнёров. Рекомендована при подготовке к ЭКО или при наличии хромосомных рисков.

Кариотип экспертного уровня (оба партнёра)
Скрининг носительства «Экспертный» (оба партнёра)
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 у родительской пары
Синдром ломкой X-хромосомы. Определение числа CGG-повторов (для женщины)

Срок · 45 рабочих дней

87 600 ₽

Заказать

популярно КОД 2703

Дуэт · Расширенная

Углублённое исследование с анализом дистрофии Дюшенна / Беккера. При потерях беременности или отягощённом анамнезе.

Скрининг носительства «Экспертный» (оба партнёра)
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 у родительской пары
Синдром ломкой X-хромосомы. Определение числа CGG-повторов (для женщины)
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера. Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии

Срок · 45 рабочих дней

94 900 ₽

Заказать

КОД 2696

Дуэт · Экспертная

Самая полная программа с кариотипом экспертного уровня. Максимум информации перед беременностью или ЭКО.

Кариотип экспертного уровня (оба партнёра)
Скрининг носительства «Экспертный» (оба партнёра)
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 у родительской пары
Синдром ломкой X-хромосомы. Определение числа CGG-повторов (для женщин)
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера. Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии

Срок · 45 рабочих дней

104 100 ₽

Заказать

КОД 2698

Мама · Базовая

Индивидуальная оценка для будущей мамы: широкий скрининг носительства и специфические женские исследования.

Скрининг носительства «Экспертный»
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2
Синдром ломкой X-хромосомы. Определение числа CGG-повторов
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера. Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии

Срок · 45 рабочих дней

66 900 ₽

Заказать

полнее КОД 2697

Мама · Стандартная

Расширенная программа с кариотипом. Рекомендована, если совместное обследование с партнёром невозможно.

Кариотип экспертного уровня
Скрининг носительства «Экспертный»
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2
Синдром ломкой X-хромосомы. Определение числа CGG-повторов
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера. Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии

Срок · 45 рабочих дней

71 500 ₽

Заказать

КОД 2700

Папа · Базовая

Индивидуальная оценка для будущего папы: базовый скрининг носительства и гиперплазия коры надпочечников.

Скрининг носительства «Экспертный» — СМА, муковисцидоз, тугоухость и другие
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2

Срок · 45 рабочих дней

37 400 ₽

Заказать

полнее КОД 2699

Папа · Стандартная

Расширенная программа с кариотипом — полный репродуктивный генетический профиль мужчины.

Кариотип экспертного уровня
Скрининг носительства «Экспертный»
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2

Срок · 45 рабочих дней

42 000 ₽

Заказать

Сравнение

Что входит в каждую программу

Состав «Мама» и «Папа» отличается: некоторые исследования выполняются только для женщин.

Исследование	DДуэт	MМама	PПапа
Скрининг носительства «Экспертный»	✓ оба партнёра	✓	✓
Гиперплазия коры надпочечников (CYP21A2)	✓ оба партнёра	✓	✓
Синдром ломкой X-хромосомы (FMR1) ^♀	✓ женщина	✓	—
Дистрофия Дюшенна / Беккера (DMD) ^♀	✓ женщина	✓	—
Кариотип экспертного уровня	✓ экспертная	стандартная	стандартная

^♀ FMR1 и DMD — женские исследования: входят в программу «Мама» и в женскую часть «Дуэт». В программе «Папа» они не выполняются. Кариотип добавляется в экспертной панели «Дуэт» и в стандартных панелях «Мама» и «Папа».

Как это работает

Три шага до спокойствия

Спокойно и без спешки: выбираете программу, сдаёте кровь там, где удобно, и получаете заключение в личном кабинете. Остальное берём на себя.

Выбор программы

Дуэт, Мама или Папа — и уровень панели

Сдаёте кровь

В офисе, у партнёра или дома

Анализ в лаборатории

Собственная лаборатория Геномед

Готовое заключение

Через 45 рабочих дней — в личном кабинете

В медофисе Геномед

Приходите в наш медицинский офис в удобное время — забор крови займёт пару минут.

В офисе партнёра

Сеть партнёрских медцентров по всей России — выберите ближайший к вам город.

На дому

Медсестра приедет к вам и возьмёт кровь дома — спокойно и без поездок. Удобно при беременности.

МГЦ Геномед

Почему выбирают нас

Тысячи семей по всей России доверили нам самое важное — здоровье своих детей.

19 лет

специализируемся только на генетике

10 000+

генетических тестов выполняем каждый месяц

24 / 7

служба поддержки 365 дней в году

Вопросы

Часто спрашивают

Кому нужен РепроПлан в первую очередь?

Парам, планирующим беременность или уже беременным; супругам в кровном родстве; парам с бесплодием или неоднократными потерями беременности; семьям с наследственными заболеваниями; донорам половых клеток. ACMG (Американская коллегия медицинской генетики) и ACOG (Американская коллегия акушеров-гинекологов) рекомендуют скрининг носительства всем, кто планирует семью — вне зависимости от семейного анамнеза.

Почему семейный анамнез не является защитой?

Большинство детей с наследственными заболеваниями рождаются в семьях, где таких болезней никогда не было. Носитель мутации абсолютно здоров. Заболевание проявляется, только если оба родителя передают ребёнку мутацию в одном гене — вероятность этого 25%.

Как сдать материал?

Для исследований РепроПлан нужно посетить медицинский офис Геномед или офис партнёра — берётся венозная кровь. Для кариотипа нужна кровь в специальной пробирке с гепарином. Адреса офисов и партнёров — на genomed.ru.

Что делать, если тест выявил носительство у обоих?

Носительство у одного партнёра не опасно. Если мутация обнаружена у обоих, врач-генетик обсудит варианты: преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при ЭКО, пренатальную диагностику во время беременности или другие решения. Вы получаете выбор, а не приговор.

Сколько ждать результат?

Срок исполнения — 45 рабочих дней с момента поступления материала в лабораторию. Готовое заключение выпускается врачом-генетиком МГЦ Геномед и доступно в вашем личном кабинете.

Заказать

Узнайте о своём генетическом потенциале сейчас

Один тест — и вы знаете риски до того, как они стали реальностью. Остались вопросы — наши специалисты помогут выбрать программу.

8 (495) 660-83-77 Telegram WhatsApp

45 рабочих дней · по всей России

программы от

37 400 ₽

Папа · Базовая · индивидуально
до 104 100 ₽ за Дуэт Экспертная

Выбрать программу