Пренатальная диагностика хромосомных болезней
Наследственная информация организма закодирована в генах отдельных хромосом. Определённое количество и структура хромосом — кариотип, который у человека состоит из 22 аутосом и 2 половых хромосом – X и Y.
Хромосомные синдромы у плода возникают при избытке либо недостатке генов, содержащихся в одной хромосоме, тогда как единичная ошибка в генетическом коде не вызовет развития наследственного заболевания. Даже если все гены в хромосоме не повреждены, лишняя копия одной хромосомы приведёт к специфическому заболеванию.
Так, наличие одной лишней 21 хромосомы, или трисомия 21 — причина синдрома Дауна, с которым рождается примерно 1 ребенок из 800. Трисомия 18 вызывает синдром Эдвардса, а трисомия 13 — синдром Патау. Все аутосомные трисомии проявляются задержкой роста, умственного развития и множественными врожденными аномалиями.
Изменение количества половых хромосом в геноме тоже приводит к развитию различных хромосомных синдромов и пороков развития. Кроме того, существуют микроделеционные и дупликационные хромосомные синдромы, которые обнаружить сложнее, такие как болезнь Вольфа-Хиршхорна или синдром кошачьего крика.
- Большинство случаев хромосомных болезней у человека возникают из-за спонтанного мутагенеза.
- Фактор повышенного риска — возраст матери старше 35 лет и отца старше 45 лет. Риск постепенно увеличивается, так, после 45 лет каждая пятая беременность у женщины может завершиться рождением ребенка с хромосомной болезнью.
- Фактор риска — осложненный акушерско-гинекологический семейный анамнез, который выявляется при генеалогическом обследовании (спонтанные аборты и случаи мертворождения детей с множественными пороками развития).
Современный уровень пренатальной диагностики позволяет обнаружить хромосомные синдромы на ранних сроках беременности (9-14 недель), что является профилактикой хромосомных аномалий у новорожденных.
Медико-генетический центр «Геномед» предлагает будущим родителям провести хромосомный микроматричный анализ — диагностику наследственных заболеваний плода, чтобы быть уверенным в отсутствии у ребенка генетических нарушений.
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.