Тест выявляет наиболее частую хромосомную патологию - синдром Дауна

Синдром Дауна встречается в одном случае из 700 рожденных детей. Однако эта частота неодинакова у женщин разных возрастных групп. С возрастом вероятность этого синдрома повышается, и у женщин в возрасте 35 лет он составляет 1:350, а в 45 летнем возрасте этот риск равен 1:30

Если ваш возраст выше 35 лет, то такая патология у ребенка будет наиболее вероятна.

НИПТ Т21 - это самый доступный тест на самую частую патологию.

Определяет пол плода.

Тест выполняется с 10 недель беременности.

Тест выявляет все 5 хромосомных синдромов:

- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тёрнера,
- синдром Клайнфельтера.

Общая частота хромосомных синдромов составляет 1:500.
Риск рождения ребенка с этими хромосомными синдромами также повышается с возрастом женщины.

Тест выполняется с 10 недель беременности.

Оптимальный вариант скрининга на распространенные хромосомные аномалии плода.

Тест выявляет 7 хромосомных и 5 микроделеционных синдромов, которые встречаются у новорожденных:

Хромосомные синдромы

- Синдром Дауна,
- Синдром Эдвардса,
- Синдром Патау,
- Синдром Тернера,
- Синдром Клайнфельтера,
- Синдром ХХХ,
- Синдром Якобса

Микроделеционные синдромы

- Синдром Ди Джорджи,
- Синдром делеции 1p36,
- Синдром кошачьего крика,
- Синдром Ангельмана,
- Синдром Прадера-Вилли.

Также тест определяет носительство 19 наследственных заболеваний:

- муковисцидоз,
- фенилкетонурию,
- галактоземию,
- нейросенсорную несиндромальную тугоухость,
- тугоухость 4 типа с УВП,
- нейрональный цероидный липофусциноз,
- болезнь Вильсона,
- лейкоэнцефалопатию,
- синдром Смита-Лемли-Опица,
- болезнь Тея-Сакса,
- мукополисахаридоз I типа,
- синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог I типа,
- поликистоз почек с поликистозом печени или без него 4 типа,
- врожденное нарушение гликозилирования Ia типа,
- диастрофическую дисплазию,
- иммунокостную дисплазию Шимке,
- синдром Ушера 2а типа,
- гомоцистинурию,
- врожденную непереносимость фруктозы.

Самый содержательный среди всех доступных неинвазивных пренатальных скринингов.

Определение пола плода.

Выполняется с 10 недель беременности.

Универсальный тест на определение самых распространенных хромосомных и микроделеционных синдромов.

Выявляет частые анеуплоидии, триплоидию и микроделеции:

- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тёрнера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром трисомии Х хромосомы.

Тест также выявляет триплоидию.

Микроделеционные синдромы:

- синдром делеции 1p36
- Синдром ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2)
- Синдром Ангельмана (синдром делеции 15q11.2)
- Синдром Cri du Chat (синдром делеции 5p15.2)
- Синдром Прадера-Вилли (синдром делеции 15q11.2)

Преимуществом теста Панорама является:

- ранний срок выявления - с 9 недели беременности
- определение генотипа плода
- повышенная точность определения фетальной фракции, что снижает количество перезаборов
- 100% точность определения пола плода
- отсутствие ложнопозитивных результатов связанных с материнскими факторами
- определение феномена "исчезающего близнеца"
- установление зиготности двойни
- определение фетальной фракции и пола каждого плода при двуплодной беременности.

Самый полный тест на выявление генетической патологии, который только существует в мире.

Выявляет анеуплоидии, дополнительный набор хромосом, моногенные синдромы и микроделеции:

- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тёрнера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром XXX.

Тест также выявляет триплоидию (пузырный занос).

Микроделеционные синдромы:

- синдром делеции 1p36
- синдром ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2)
- синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли (синдром делеции 15q11.2)
- синдром Cri du Chat (синдром делеции 5p15.2)
- синдром Прадера-Вилли

Наследственные заболевания (20 заболеваний, 36 патогенных мутаций):
- фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорную тугоухость, галактоземию.

Совокупная частота перечисленных наследственных заболеваний составляет 1:600, и она не зависит от возраста матери. Таким образом, для молодых женщин риск рождения ребенка с наследственным заболеванием преобладает над риском, связанным с анеуплоидиями.

Выявляет мутации в 30 генах, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (de novo) непосредственно у плода.

Выявляет следующие аутосомно-доминантные моногенные заболевания (синдромы): ахондроплазия, синдром Алажилля, синдром Антли-Бикслера, синдром Аперта, кардиофациальнокожный синдром, синдром CATSHL, синдром CHARGE, синдром Корнелии де Ланге, синдром Костелло, синдром Крузона, синдром Элерса-Данлоса, классический, тип VIIA, VIIB, кардиальная форма, гипохондроплазия, интеллектуальная задержка, эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, синдром Яскон-Вейсса, ювинальная моноцитарная лейкемия, синдром LEONARD, синдром Мюнке, синдром Нунан, несовершенный остеогенез тип I, II, III, IV, синдром Пфайффера, тип 1, 2, 3, синдром Ретта, синдром Сотоса 1, танатоформная дисплазия тип I, II, туберозный склероз 1, 2.

Аутосомно-доминантные заболевания возникают в результате точечных мутаций возникающих в самый ранний момент развития плода. При этом аналогичные изменения у родителей отсутствуют. Средняя частота аутосомных заболеваний составляет 1:850. Некоторые такие мутации возникают в строго определенных местах и их возможно определить при помощи теста Panorama.

Преимуществом теста Panorama является:

- ранний срок выявления - с 9 недели беременности
- определение генотипа плода
- повышенная точность определения фетальной фракции, что снижает количество перезаборов образца по причине низкой фетальной фракции.
- 100% точность определения пола плода
- отсутствие ложнопозитивных результатов связанных с материнскими факторами
- определение феномена "исчезающего близнеца"
- установление зиготности двойни
- определение фетальной фракции и пола каждого плода при двуплодной беременности.