ГЛАВНЫЙ ТЕСТ ВАШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ
Точный и безопасный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)
Сдайте тест сегодня ,
получите результат
Выбрать дату

Стоимость исследования — от 16 000 ₽.
Срок выполнения — от 8 рабочих дней.

Заказать тест
Что такое НИПТ?
Кому показан НИПТ?
Как проводится НИПТ?
Исследование не выполняется, если:
Результаты теста
Что такое НИПТ?
Что такое НИПТ?

НИПТ — это простой и безопасный тест, который уже на 10-й неделе беременности расскажет будущим родителям всё о генетическом здоровье ребенка. Тест позволяет составить план ведения беременности и родов с учетом индивидуальных особенностей матери и ребенка, заменяя инвазивные методы диагностики.

Кому показан НИПТ?
Кому показан НИПТ?

Американское общество акушеров-гинекологов (ACOG) и ведущие международные организации, такие как SMFM, ISPD и ACMG, настоятельно рекомендуют проходить НИПТ всем беременным женщинам, независимо от возраста и наличия рисков.

Однако для определенных групп женщин существуют дополнительные рекомендации, учитывающие повышенные риски:

  • Женщины старше 35 лет, так как возраст увеличивает вероятность хромосомных аномалий;
  • При беременности, наступившей после процедуры ЭКО;
  • Женщины, которые ранее были беременны ребенком с хромосомной аномалией;
  • При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам первого триместрового скрининга и наличии противопоказаний для инвазивной диагностики.
Как проводится НИПТ?
Как проводится НИПТ?

Для анализа необходимо всего 10 мл крови будущей мамы. Кровь можно сдать без предварительной подготовки – в любое время дня и не натощак. Результаты теста будут отправлены на e-mail в течение 8-12 рабочих дней.

Исследование не выполняется, если:
Исследование не выполняется, если:
Срок беременности менее 10 недель

В этом случае концентрация циркулирующей ДНК плода в крови слишком низкая.

Беременность более чем двуплодная или имеется синдром “исчезающего” близнеца

НИПТ не проводится при многоплодной беременности, так как из-за смешивания ДНК нескольких плодов могут возникать неточные результаты. Это делает интерпретацию теста сложной и увеличивает риск ошибок в определении хромосомных аномалий.

Имеются онкологические заболевания, трансплантированные органы и ткани, переливания крови

Раковые и чужеродные клетки содержат измененную генетическую информацию, что может повлиять на точность скрининга и привести к ошибочным результатам о состоянии плода.

Присутствует избыточный вес (ИМТ > 30)

Повышенное содержание жировой ткани может снижать концентрацию ДНК плода в крови, что делает анализ менее точным.

Обнаружено распределение половых хромосом в клетках матери

Примерно у 1 из 250 женщин встречается трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме, что делает невозможным определение риска анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

Выявлен мозаицизм у матери или плода/плаценты

Это состояние, при котором аномалии обнаруживаются только в клетках плаценты, тогда как плод имеет нормальный набор хромосом, что может стать причиной ложных результатов. Также материнский мозаицизм, при котором хромосомные аномалии присутствуют лишь в части клеток матери, может привести к ложноположительным результатам неинвазивного теста, поскольку материнская патология может быть ошибочно принята за патологию плода.

Обнаружены структурные перестройки или транслокации у матери

Это обмен участками между хромосомами разных пар. Наличие сбалансированных перестроек значимо увеличивает риск рождения ребенка с генетической патологией, что требует проведения диагностического обследования плода, а именно хромосомного микроматричного анализа.

Обнаружены гоносомные анеуплоидии матери

Изменения в числе половых хромосом, такие как трисомия X. При проведении неинвазивного ДНК-теста, который не разделяет генотип плода и матери, существует риск ложноположительного результата: материнская аномалия может быть ошибочно принята за патологию плода.

Мать — носитель микроделеции 22q11.2

Микроделеции — это небольшие участки выпадения генетического материала из хромосомы. При наличии микроделеции 22q11.2 у матери рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, поскольку наличие у родителей генетической патологии требует проведения диагностического метода обследования, а не скрининга.

Дополнительные ограничения теста:

НИПТ не предназначен для выявления транслокационной и мозаичной форм синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Мы не рекомендуем НИПТ, если ультразвуковые маркеры или пороки развития плода были выявлены до его проведения и нет противопоказаний для проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.

Важно понимать, что ни один генетический тест не может полностью исключить риск патологии. Даже при самом точном анализе сохраняются определенные риски, и именно поэтому при выявлении высокой вероятности того или иного заболевания необходимо подтверждать диагноз путем проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Результаты теста
Результаты теста

Вы получите однозначный и понятный результат, который с точностью более 99% укажет на риски генетических заболеваний будущего ребенка.

Низкий риск
Высокий риск
Низкая фетальная фракция

Вероятность наличия хромосомных, моногенных и других искомых заболеваний минимальна. Необходимо продолжать наблюдение у акушера-гинеколога с выполнением плановых ультразвуковых исследований плода.

Мы не рекомендуем НИПТ, если ультразвуковые маркеры или пороки развития плода были выявлены до его проведения и нет противопоказаний для проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.

Низкий риск
1,03 МБ

Вероятность наличия хромосомных, моногенных и других искомых заболеваний высокая. В этом случае рекомендуется консультация врача-генетика для проведения дальнейших обследований, включая инвазивные методы.

Высокий риск
1,05 МБ

Концентрация внеклеточной ДНК плода менее 3,5% считается самостоятельным маркером хромосомной патологии. При этом получение статистически значимого результата о генетическом профиле ребенка невозможно.

При отсутствии результата по причине низкой фетальной фракции мы бесплатно предложим провести анализ нового образца крови.

В этом случае также рекомендуется консультация врача-генетика об альтернативных методах проведения диагностики хромосомных аномалий.

Низкая фетальная фракция
444 КБ

Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК-тестов (НИПТ)

НИПТ Т21
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на синдром Дауна.
16 000 ₽
8 рабочих дней

Достоинства: удобный и доступный тест для диагностики синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы) – наиболее распространенной  хромосомной аномалии у плода. Тест ориентирован на будущих родителей, которые столкнулись с подозрением на синдром Дауна у ребенка по результатам скрининга.

Недостатки: тест фокусируется только на одном генетическом состоянии, что ограничивает возможность выявления других часто встречающихся аномалий, таких как синдромы Эдвардса (трисомия 18) или Патау (трисомия 13).

Отличия: в отличие от других панелей, этот тест охватывает только одну хромосомную аномалию , что делает его более доступным по цене, но ограничивает диагностику других заболеваний.

Проведение теста возможно при двуплодной беременности, а также при редукции одного из эмбрионов.

В тест входит определение пола плода.

«НИПТ базовая панель»
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау.
19 000 ₽
8 рабочих дней

Достоинства: удобный и доступный тест для выявления самых распространенных хромосомных аномалий  у плода – трисомий 13,18 и 21 хромосом.

Недостатки: панель охватывает только три генетические патологии одного типа, что ограничивает возможности диагностики других заболеваний, например, микроделеционных синдромов. 

Отличия: по сравнению с “НИПТ расширенная панель”, базовая панель охватывает меньшее количество генетических заболеваний, что делает ее более доступной по цене, но менее информативной в отношении здоровья ребенка.

Проведение теста возможно при двуплодной беременности, а также при редукции одного из эмбрионов

В тест входит определение пола плода.

«НИПТ стандартная панель»
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобс, трисомия Х-хромосомы.
23 000 ₽
8 рабочих дней

Достоинства: доступный тест, который охватывает основные распространенные хромосомные нарушения – трисомии и нарушения половых хромосом.

Недостатки: не включает более редкие синдромы, такие как делеция 1p36  или синдром Ди Джорджи , которые доступны в расширенных панелях.

Отличия: в отличие от “НИПТ базовая панель”, стандартная панель дополнительно охватывает аномалии половых хромосом , что делает ее более информативной и подходящей для родителей, желающих получить полное представление о состоянии здоровья плода.

В тест входит определение пола плода.

0
В сравнении

Где и как сдать тест

  1. Запишитесь на исследование в один из офисов лаборатории по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 или заполните форму, и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали.
  2. В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
  3. Сотрудники лаборатории соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
  4. Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.
  1. Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время в ближайшем офисе одного из наших партнеров по всей России.
  2. В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
  3. Сотрудники медицинского офиса соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
  4. Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.
  1. Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и закажите набор для забора крови.
  2. Курьер доставит набор вместе с договором по Вашему адресу.
  3. Сдайте образец венозной крови в любой лаборатории и получите его на руки.
  4. Курьер заберет собранный биоматериал и отвезет в лабораторию «Геномед».
  5. Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.


Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.

Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!

Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК-тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»

НИПТ Т21
«НИПТ базовая панель»
«НИПТ стандартная панель»
«НИПТ расширенная панель»
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Якобс
Трисомия Х хромосомы
Аутосомно-рецессивные заболевания
Синдром делеции 22q11
(Ди Джорджи)
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Синдром Прадера-Вилли
Синдром кошачьего крика
Синдром Ангельмана
Синдром делеции 1p36
Пол плода
Срок беременности
НИПТ Т21

Синдромы

  • Дауна

Срок беременности
с 10-й недели

«НИПТ базовая панель»

Синдромы

  • Дауна
  • Эдвардса
  • Патау

Срок беременности
с 10-й недели

«НИПТ стандартная панель»

Синдромы

  • Дауна
  • Эдвардса
  • Патау
  • Тернера
  • Клайнфельтера
  • Якобс
  • Трисомия Х хромосомы

Срок беременности
с 10-й недели

«НИПТ расширенная панель»

Синдромы

  • Дауна
  • Эдвардса
  • Патау
  • Тернера
  • Клайнфельтера
  • Якобс
  • Трисомия Х хромосомы
  • Аутосомно-рецессивные заболевания
  • Делеции 22q11
  • Вольфа-Хиршхорна
  • Прадера-Вилли
  • Кошачьего крика
  • Ангельмана
  • Делеции 1p36

Срок беременности
с 10-й недели

Консультация врача-генетика до и после теста входит в стоимость анализа


Служба клиентского сервиса отвечает на ваши вопросы 24 часа в сутки
Доступен врач-консультант
Консультацию врача-генетика можно получить в нашем центре или онлайн

Другие генетические тесты
при беременности

200 моногенных заболеваний
Каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций. Если таковые имеются у обоих родителей, то риск рождения больного ребенка составляет 25%
Осложнения при беременности
Некоторые варианты могут предрасполагать к выкидышу, эклампсии и другим осложнениям
Консультация генетика
Спросите врача о возможностях генетических тестов и их результатах

Точность определения хромосомных анеуплоидий

Хромосомные синдромы

Чувствительность* Специфичность**
Синдром Дауна
(трисомия 21)
98,9%
>99,9%
Синдром Эдвардса
(трисомия 18)
96,5%
99,9%
Синдром Патау
(трисомия 13)
94%
99,9%

* Чувствительность - это способность правильно определять высокий риск в случае, когда он действительно существует. Например, в группе со случаями трисомии 21 Панорама правильно идентифицирует более 99% из них.

** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска

Анеуплоидия половых хромосом и пол плода


Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.

Нажимая на кнопку «Отправить» Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и даете согласие на обработку своих персональных данных