НИПТ — это простой и безопасный тест, который уже на 10-й неделе беременности расскажет будущим родителям всё о генетическом здоровье ребенка. Тест позволяет составить план ведения беременности и родов с учетом индивидуальных особенностей матери и ребенка, заменяя инвазивные методы диагностики.
Американское общество акушеров-гинекологов (ACOG) и ведущие международные организации, такие как SMFM, ISPD и ACMG, настоятельно рекомендуют проходить НИПТ всем беременным женщинам, независимо от возраста и наличия рисков.
Однако для определенных групп женщин существуют дополнительные рекомендации, учитывающие повышенные риски:
- Женщины старше 35 лет, так как возраст увеличивает вероятность хромосомных аномалий;
- При беременности, наступившей после процедуры ЭКО;
- Женщины, которые ранее были беременны ребенком с хромосомной аномалией;
- При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам первого триместрового скрининга и наличии противопоказаний для инвазивной диагностики.
Для анализа необходимо всего 10 мл крови будущей мамы. Кровь можно сдать без предварительной подготовки – в любое время дня и не натощак. Результаты теста будут отправлены на e-mail в течение 8-12 рабочих дней.
В этом случае концентрация циркулирующей ДНК плода в крови слишком низкая.
НИПТ не проводится при многоплодной беременности, так как из-за смешивания ДНК нескольких плодов могут возникать неточные результаты. Это делает интерпретацию теста сложной и увеличивает риск ошибок в определении хромосомных аномалий.
Раковые и чужеродные клетки содержат измененную генетическую информацию, что может повлиять на точность скрининга и привести к ошибочным результатам о состоянии плода.
Повышенное содержание жировой ткани может снижать концентрацию ДНК плода в крови, что делает анализ менее точным.
Примерно у 1 из 250 женщин встречается трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме, что делает невозможным определение риска анеуплоидий по половым хромосомам у плода.
Это состояние, при котором аномалии обнаруживаются только в клетках плаценты, тогда как плод имеет нормальный набор хромосом, что может стать причиной ложных результатов. Также материнский мозаицизм, при котором хромосомные аномалии присутствуют лишь в части клеток матери, может привести к ложноположительным результатам неинвазивного теста, поскольку материнская патология может быть ошибочно принята за патологию плода.
Это обмен участками между хромосомами разных пар. Наличие сбалансированных перестроек значимо увеличивает риск рождения ребенка с генетической патологией, что требует проведения диагностического обследования плода, а именно хромосомного микроматричного анализа.
Изменения в числе половых хромосом, такие как трисомия X. При проведении неинвазивного ДНК-теста, который не разделяет генотип плода и матери, существует риск ложноположительного результата: материнская аномалия может быть ошибочно принята за патологию плода.
Микроделеции — это небольшие участки выпадения генетического материала из хромосомы. При наличии микроделеции 22q11.2 у матери рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, поскольку наличие у родителей генетической патологии требует проведения диагностического метода обследования, а не скрининга.
Дополнительные ограничения теста:
НИПТ не предназначен для выявления транслокационной и мозаичной форм синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Мы не рекомендуем НИПТ, если ультразвуковые маркеры или пороки развития плода были выявлены до его проведения и нет противопоказаний для проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.
Важно понимать, что ни один генетический тест не может полностью исключить риск патологии. Даже при самом точном анализе сохраняются определенные риски, и именно поэтому при выявлении высокой вероятности того или иного заболевания необходимо подтверждать диагноз путем проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Вы получите однозначный и понятный результат, который с точностью более 99% укажет на риски генетических заболеваний будущего ребенка.
Вероятность наличия хромосомных, моногенных и других искомых заболеваний минимальна. Необходимо продолжать наблюдение у акушера-гинеколога с выполнением плановых ультразвуковых исследований плода.
Мы не рекомендуем НИПТ, если ультразвуковые маркеры или пороки развития плода были выявлены до его проведения и нет противопоказаний для проведения хорионбиопсии или амниоцентеза.
Вероятность наличия хромосомных, моногенных и других искомых заболеваний высокая. В этом случае рекомендуется консультация врача-генетика для проведения дальнейших обследований, включая инвазивные методы.
Концентрация внеклеточной ДНК плода менее 3,5% считается самостоятельным маркером хромосомной патологии. При этом получение статистически значимого результата о генетическом профиле ребенка невозможно.
При отсутствии результата по причине низкой фетальной фракции мы бесплатно предложим провести анализ нового образца крови.
В этом случае также рекомендуется консультация врача-генетика об альтернативных методах проведения диагностики хромосомных аномалий.
Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК-тестов (НИПТ)
8 рабочих дней
Достоинства: удобный и доступный тест для диагностики синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы) – наиболее распространенной хромосомной аномалии у плода. Тест ориентирован на будущих родителей, которые столкнулись с подозрением на синдром Дауна у ребенка по результатам скрининга.
Недостатки: тест фокусируется только на одном генетическом состоянии, что ограничивает возможность выявления других часто встречающихся аномалий, таких как синдромы Эдвардса (трисомия 18) или Патау (трисомия 13).
Отличия: в отличие от других панелей, этот тест охватывает только одну хромосомную аномалию , что делает его более доступным по цене, но ограничивает диагностику других заболеваний.
Проведение теста возможно при двуплодной беременности, а также при редукции одного из эмбрионов.
В тест входит определение пола плода.
8 рабочих дней
Достоинства: удобный и доступный тест для выявления самых распространенных хромосомных аномалий у плода – трисомий 13,18 и 21 хромосом.
Недостатки: панель охватывает только три генетические патологии одного типа, что ограничивает возможности диагностики других заболеваний, например, микроделеционных синдромов.
Отличия: по сравнению с “НИПТ расширенная панель”, базовая панель охватывает меньшее количество генетических заболеваний, что делает ее более доступной по цене, но менее информативной в отношении здоровья ребенка.
Проведение теста возможно при двуплодной беременности, а также при редукции одного из эмбрионов
В тест входит определение пола плода.
8 рабочих дней
Достоинства: доступный тест, который охватывает основные распространенные хромосомные нарушения – трисомии и нарушения половых хромосом.
Недостатки: не включает более редкие синдромы, такие как делеция 1p36 или синдром Ди Джорджи
, которые доступны в расширенных панелях.
Отличия: в отличие от “НИПТ базовая панель”, стандартная панель дополнительно охватывает аномалии половых хромосом , что делает ее более информативной и подходящей для родителей, желающих получить полное представление о состоянии здоровья плода.
В тест входит определение пола плода.
инвазивное подтверждение патологий выполняется БЕСПЛАТНО
8 рабочих дней
Достоинства: комплексное исследование для выявления наиболее часто встречающихся хромосомных и других наследственных патологий, полезное для оценки рисков текущей и будущей беременности.
Недостатки: более высокая цена по сравнению с базовой и стандартной панелями.
Отличия: в отличие от “НИПТ базовая панель”, расширенная панель выявляет значительно больше генетических заболеваний, включая редкие делеции и патологии половых хромосом
, что позволяет получить более полное представление о здоровье ребенка. Данный скрининговый тест также анализирует генетический профиль
матери. Эта информация может быть полезна как при ведении текущей беременности, так и при планирования будущих беременностей.
В тест входит определение пола плода.
Где и как сдать тест
- Запишитесь на исследование в один из офисов лаборатории по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 или заполните форму, и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники лаборатории соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.

- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время в ближайшем офисе одного из наших партнеров по всей России.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники медицинского офиса соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.

- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и закажите набор для забора крови.
- Курьер доставит набор вместе с договором по Вашему адресу.
- Сдайте образец венозной крови в любой лаборатории и получите его на руки.
- Курьер заберет собранный биоматериал и отвезет в лабораторию «Геномед».
- Результаты исследования будут отправлены на электронный адрес, указанный в договоре.

Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.
Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК-тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»
(Ди Джорджи)
Синдромы
- Дауна
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Тернера
- Клайнфельтера
- Якобс
- Трисомия Х хромосомы
Срок беременности
с 10-й недели
Синдромы
- Дауна
- Эдвардса
- Патау
- Тернера
- Клайнфельтера
- Якобс
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Делеции 22q11
- Вольфа-Хиршхорна
- Прадера-Вилли
- Кошачьего крика
- Ангельмана
- Делеции 1p36
Срок беременности
с 10-й недели
Другие генетические тесты
при беременности
Точность определения хромосомных анеуплоидий
Хромосомные синдромы
Чувствительность* | Специфичность** | |
Синдром Дауна (трисомия 21) |
98,9% |
>99,9% |
Синдром Эдвардса (трисомия 18) |
96,5% |
99,9% |
Синдром Патау (трисомия 13) |
94% |
99,9% |
* Чувствительность - это способность правильно определять высокий риск в случае, когда он действительно существует. Например, в группе со случаями трисомии 21 Панорама правильно идентифицирует более 99% из них.
** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска
Анеуплоидия половых хромосом и пол плода


Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.
Нажимая на кнопку «Отправить» Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и даете согласие на обработку своих персональных данных