Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Cвязаться с нами
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-часовая служба клиентского сервиса
Cвязаться с нами
8 (800) 333-45-38
Ваш город
Генетическая диагностика рака толстой кишки
Современные ДНК-тесты для подбора терапии колоректального рака
Проведение ДНК-исследования является обязательным этапом при подборе лечения. Такая диагностика необходима для назначения таргетной терапии.
Таргетная терапия опухолей
Выше эффективность лечения
Вероятность противоопухолевого ответа и увеличение его длительности при использовании таргетной терапии выше, чем у классических схем химиотерапии.
Международные протоколы
Таргетная терапия доказала свою эффективность в большом количестве международных клинических исследований. Лечение таргетной терапией доступно в России в том числе и по ОМС.
Избирательное действие
Таргетная терапия направлена избирательно на процессы в опухолевых клетках и гораздо меньше затрагивает здоровые клетки, в сравнении с классической химиотерапией.
Меньше побочных эффектов
Обычно таргетная терапия хорошо переносится, побочные эффекты гораздо менее выражены. Лечение не требует госпитализации и возможно на фоне обычной жизни и работы пациента.
Как это работает?

Генетическое тестирование позволяет выявить активирующие мутации в ряде онкогенов.

Наибольшее значение имеют мутации в следующих генах:

  • KRAS
  • NRAS
  • BRAF
Отсутствие мутаций позволяет добавить к лечению анти-EGFR моноклональные антитела.

В отличие от химиотерапии, которая убивает любые клетки, включая здоровые, таргетная терапия действует на раковые клетки специфическим образом, точечно на конкретную мишень. Таргетная терапия обладает гораздо меньшим спектром побочных эффектов в сравнении со стандартной химиотерапией.

Маркеры для подбора тактики лечения
Комплексное генетическое тестирование позволяет одномоментно диагностировать все необходимые мутации
KRAS
NRAS
BRAF
MSI
RET-fusion
NTRK-fusion
ERBB2/HER2
KRAS

Пациентам с мутацией в гене KRAS не рекомендовано назначение панитумумаба или цетуксимаба. Чаще всего эти препараты не показывают эффективности для носителей данной мутации.

Определение мутаций гена KRAS является обязательной процедурой при выборе терапии у пациентов с колоректальным раком.

Частота встречаемости мутации при колоректальном раке:
36-40%

NRAS

Наличие мутации в гене NRAS значительно снижает эффективность таргетной терапии препаратами цетуксимаб и панитумумаб. Отсутствие мутаций во 2, 3 и 4 экзонах гена NRAS позволяет успешно проводить таргетную терапию.

Тест на наличие активирующих мутаций в генах KRAS и NRAS позволяет подобрать адекватную терапию при колоректальном раке.

Частота встречаемости мутации при колоректальном раке:
1-6%

BRAF

Пациенты с мутацией в гене BRAF плохо отвечают на лечение панитумумабом или цетуксимабом.

Анализ мутаций в гене BRAF при РТК входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Частота встречаемости мутации при колоректальном раке:
~10%

MSI

Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии.

Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.

RET-fusion

Для пациентов с положительным результатом RET-fusion в настоящий момент представлены данные об эффективности таких препаратов, как пралсетиниб и селперкатиниб.

Данный тест позволяет подобрать таргетную терапию у взрослых пациентов с местнораспространенными или метастатическими солидными опухолями при прогрессировании заболевания во время или после предшествующего системного лечения

Частота встречаемости:
~1% при аденокарциноме толстой кишки

NTRK-fusion

Ларотректиниб, так и энтректиниб одобрены для лечения поздних стадий рака с положительным результатом TRK-fusion, у пациентов без удовлетворительных альтернативных методов лечения или если заболевание прогрессировало после лечения. Отмечается высокая частота ответа на ингибиторы TRK.

Частота встречаемости:
< 1% пациентов с колоректальным раком

NTRK-fusion

Пациентам с гиперэкспрессией гена ERBB2/HER2 с диким типом гена RAS, с прогрессирующим заболеванием (напрмер, нерезектабельный метастатический колоректальный рак) возможно назначение таргетной HER2 терапии, основанной на комбинациях с препаратом трастузумаб.

Частота встречаемости:
3-5% пациентов с колоректальным раком.

Материал для анализа

Парафиновые блоки

Для проведения генетического исследования опухоли нужно передать в лабораторию парафиновые блоки и стекла.

Образец ткани после биопсии или операции консервируется и заливается в парафин.

Получить блоки можно в учреждении, где проводилась биопсия или операция. Для этого делается запрос через лечащего врача. Отказать в выдаче блоков учреждения не могут.

Гистологические стекла

Парафиновые блоки нарезают на тонкие срезы и помещают на стеклянную подложку.

Стекла не используются для анализа, они нужны для того, чтобы определить самый подходящий для анализа блок.

Стекла можно получить таким же образом, как и блоки.

Остались вопросы?
Запишитесь на очную или онлайн консультацию онкогенетика
Жусина Юлия Геннадьевна
Руководитель направления «Онкогенетика», Врач-генетик
Виды тестов
Тесты на самые распространённые мутации
Жидкостная биопсия
РНК-секвенирование Fusion-генов
Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS
  • Обязательно для подбора лечения
  • Рекомендовано RUSSCO и NCCN
  • Технология NGS
  • 10 рабочих дней
11 000₽
Определение амплификаций гена ERBB2
  • Определяет возможность назначения герциптина (трастузумаб)
  • Технология FISH
  • 10 рабочих дней
15 000₽
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
  • Определяет возможность назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба
  • Технология: ПЦР с последующим фрагментным анализом
  • 10 рабочих дней
6 000₽
Жидкостная биопсия
Это неинвазивный метод, в основе которого лежит исследование опухолевой ДНК, циркулирующей в крови пациента. Подойдёт для ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания. Поможет избежать дополнительной биопсии при корректировке лечения, а также пациентам, у которых локализация опухоли не позволяет получить ткань для исследования.
  • Нужно только 10 мл крови
  • Можно проводить с любой частотой
  • Технология NGS
  • 14 рабочих дней
Подробнее
Рнк-секвенирование опухоли «Onco-fusion»

  • Определяет мутации и транслокации в 17 генах
  • Технология: РНК-секвенирование
  • 30 рабочих дней
55 000₽
Определение транслокаций гена RET
  • Технология FISH
  • 14 рабочих дней
15 000₽
Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3
  • Определяет возможность назначения ларотректиниба
  • Технология: FISH
  • 14 рабочих дней
25 000₽
Есть вопрос? Мы ответим!