Генетическое тестирование позволяет выявить активирующие мутации в ряде онкогенов.
Наибольшее значение имеют мутации в следующих генах:
- KRAS
- NRAS
- BRAF
В отличие от химиотерапии, которая убивает любые клетки, включая здоровые, таргетная терапия действует на раковые клетки специфическим образом, точечно на конкретную мишень. Таргетная терапия обладает гораздо меньшим спектром побочных эффектов в сравнении со стандартной химиотерапией.
Пациентам с мутацией в гене KRAS не рекомендовано назначение панитумумаба или цетуксимаба. Чаще всего эти препараты не показывают эффективности для носителей данной мутации.
Определение мутаций гена KRAS является обязательной процедурой при выборе терапии у пациентов с колоректальным раком.
Частота встречаемости мутации при колоректальном раке:
36-40%
Наличие мутации в гене NRAS значительно снижает эффективность таргетной терапии препаратами цетуксимаб и панитумумаб. Отсутствие мутаций во 2, 3 и 4 экзонах гена NRAS позволяет успешно проводить таргетную терапию.
Тест на наличие активирующих мутаций в генах KRAS и NRAS позволяет подобрать адекватную терапию при колоректальном раке.
Частота встречаемости мутации при колоректальном раке:
1-6%
Пациенты с мутацией в гене BRAF плохо отвечают на лечение панитумумабом или цетуксимабом.
Анализ мутаций в гене BRAF при РТК входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).
Частота встречаемости мутации при колоректальном раке:
~10%
Микросателлитная нестабильность является важным прогностическим и предиктивным маркером при раке толстой кишки. Опухоли с высокой степенью MSI не склонны к метастазированию и имеют благоприятный прогноз, а пациенты со II стадией заболевания могут отказаться от проведения адьювантной химиотерапии.
Определение MSI является скрининговым тестом для отбора пациентов с подозрением на синдром Линча. Высокая степень MSI является показанием для назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба, при метастатическом раке толстой кишки.
Для пациентов с положительным результатом RET-fusion в настоящий момент представлены данные об эффективности таких препаратов, как пралсетиниб и селперкатиниб.
Данный тест позволяет подобрать таргетную терапию у взрослых пациентов с местнораспространенными или метастатическими солидными опухолями при прогрессировании заболевания во время или после предшествующего системного лечения
Частота встречаемости:
~1% при аденокарциноме толстой кишки
Ларотректиниб, так и энтректиниб одобрены для лечения поздних стадий рака с положительным результатом TRK-fusion, у пациентов без удовлетворительных альтернативных методов лечения или если заболевание прогрессировало после лечения. Отмечается высокая частота ответа на ингибиторы TRK.
Частота встречаемости:
< 1% пациентов с колоректальным раком
Пациентам с гиперэкспрессией гена ERBB2/HER2 с диким типом гена RAS, с прогрессирующим заболеванием (напрмер, нерезектабельный метастатический колоректальный рак) возможно назначение таргетной HER2 терапии, основанной на комбинациях с препаратом трастузумаб.
Частота встречаемости:
3-5% пациентов с колоректальным раком.
Парафиновые блоки
Для проведения генетического исследования опухоли нужно передать в лабораторию парафиновые блоки и стекла.
Образец ткани после биопсии или операции консервируется и заливается в парафин.
Получить блоки можно в учреждении, где проводилась биопсия или операция. Для этого делается запрос через лечащего врача. Отказать в выдаче блоков учреждения не могут.
Гистологические стекла
Парафиновые блоки нарезают на тонкие срезы и помещают на стеклянную подложку.
Стекла не используются для анализа, они нужны для того, чтобы определить самый подходящий для анализа блок.
Стекла можно получить таким же образом, как и блоки.
- Обязательно для подбора лечения
- Рекомендовано RUSSCO и NCCN
- Технология NGS
- 10 рабочих дней
- Определяет возможность назначения герциптина (трастузумаб)
- Технология FISH
- 10 рабочих дней
- Определяет возможность назначения ингибиторов рецептора PD-1, пембролизумаба и ниволумаба
- Технология: ПЦР с последующим фрагментным анализом
- 10 рабочих дней
- Нужно только 10 мл крови
- Можно проводить с любой частотой
- Технология NGS
- 14 рабочих дней
- Определяет мутации и транслокации в 17 генах
- Технология: РНК-секвенирование
- 30 рабочих дней
- Технология FISH
- 14 рабочих дней
- Определяет возможность назначения ларотректиниба
- Технология: FISH
- 14 рабочих дней