Метастазирующая меланома традиционно считается резистентной к химиотерапии и отличается крайне неблагоприятным прогнозом, однако в последнее время были достигнуты значительные успехи в понимании молекулярного патогенеза и лечении меланомы.
Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.
Обнаружение той или иной мутации в опухолевой ткани пациентов с меланомой зависит от возраста пациента, гистологического типа опухоли, подверженности пораженного участка кожи солнечному излучению
Мутации гена
NRAS
Чаще присутствуют в меланоме, связанной с хроническим солнечным повреждением
Мутации гена KIT
Наиболее часто выявляют в меланоме участков кожи, подверженных хроническому УФ-облучению
Мутации гена
BRAF
- 50-60% меланом кожи, не подверженной хроническому солнечному повреждению
- 11% меланом кожи, подверженной инсоляции
ландшафт меланомы
BRAF
GNAQ
NF1
CTNNB1
KIT
NRAS
GNA11
MEK1
Мутации, выявляемые при различных типах меланомы
Меланома кожи
BRAF 52%
NRAS 28%
TP53 15%
NF1 14%
ARIF2A 14%
CDKN2A 13%
Увеальная меланома
GNAQ 50%
BAP1 47%
GNA11 32%
Акральная меланома
BRAF 15-20%
NRAS 15%
KIT 10%
Мукозальная меланома
KIT 15-20%
NRAS 15%
BRAF 5%
Важнейшие биомаркеры, необходимые для выбора оптимальной тактики лечения
клиническое значение
В настоящее время молекулярное тестирование рекомендуется всем пациентам с метастатической меланомой перед назначением терапии
Лаборатория «Геномед» представляет линейку тестов для меланомы
BRAF
Ингибиторы BRAF вемурафениб и дабрафениб продемонстрировали высокую эффективность по сравнению со стандартной химиотерапией у пациентов с меланомой и мутацией в гене BRAF.
Результаты последних исследований показывают, что одновременное использование ингибиторов BRAF и MEK обладает большей эффективностью по сравнению с монотерапией ингибиторами BRAF.
Исследование мутации в гене BRAF проводится на ДНК, полученной из ткани опухоли.
| Наименование | Цена исследования |
Срок выполнения |
|
| Определение мутаций V600 в гене BRAF | 7000 руб | 10 дней | Заказать тест |
BRAF, NRAS
Анализ на мутации в генах KRAS, BRAF может проводиться на образце плазмы крови!
В процессе разрушения опухолевых клеток высвобождается опухолевая ДНК, которая попадает в кровоток.
Такую ДНК можно детектировать, выделять и исследовать!
В основе метода жидкостной биопсии лежит исследование опухолевой ДНК, циркулирующей в крови пациента. Это неинвазивный метод исследования, позволяющий оценить мутации, возникающие в опухоли, используя образец плазмы крови.
Жидкостная биопсия может применяться:
для пациентов, находящихся в стадии ремиссии, с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;
для пациентов после резекции опухоли с целью ранней диагностики рецидива или прогрессирования заболевания;
для пациентов, у которых парафиновые блоки были получены несколько лет назад, а для коррекции терапии необходимо понять какие мутации есть в опухоли пациента «сегодня»;
для пациентов, у которых локализация опухоли не позволяет получить ткань для исследования.
| Наименование | Стоимость исследования |
Срок выполнения |
|
| Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы | 46000 руб | 21 дней | Заказать тест |
BRAF, NRAS, KIT, CTNNB1, GNA11, MAP2K1, TP53, GNAQ
8-800-333-45-38
Расширенная панель увеличивает шансы обнаружения мутаций, имеющих значение при выборе химиотерапевтического лечения.
Расширенная панель включает анализ на мутации в генах: BRAF, NRAS, KIT, CTNNB1, GNA11, MAP2K1 , TP53, GNAQ.
Исследование позволяет диагностировать мутации в различных гистологических типах меланомы и проводить дальнейший мониторинг эффективности лечения с помощью технологии жидкостной биопсии.
Исследование мутаций в рамках расширенного генетического исследования меланомы доступно как на материале ткани опухоли, так и в плазме крови.
| Наименование | Цена исследования |
Срок выполнения |
|
| Расширенное генетическое тестирование для меланомы | -- | -- | Подробнее по телефону: 8-800-333-45-38 |
ВСЕ
Часто в практике врача-онколога или дерматолога возникает вопрос дифференциальной диагностики между доброкачественными и злокачественными меланоцитарными новообразованиями кожи.
Исследование изменений хромосомного набора меланоцитарных новообразований помогает уточнить диагноз пациента.
Анализ хромосомных перестроек в меланоцитарном новообразовании
невус
невус
МЕЛАНОМА
НЕВУС
Частые дупликации (удвоение участка хромосом) при меланоме : 1q, 6p, 7p, 7q, 8q, 17q, 20p;
Частые делеции (потери участков хромосом) при меланоме : 6q, 8p, 9p, 10p, 10q, 11p.
(q – длинное плечо хромосомы, p – короткое плечо хромосомы).
Доброкачественный невус не имеет соответствующих перестроек.
Невус может демонстрировать изолированную дупликацию 11p, 7q.
Онкоскан – тест на основе технологии хромосомного микроматричного анализа, позволяющий выявить все структурные хромосомные перестройки.
Тест Онкоскан позволяет уточнить характер меланоцитарного новообразования. Исследование проводится на ткани новообразования.
| Наименование | Цена исследования |
Срок выполнения |
|
| Анализ структуры хромосом в меланоцитарном новообразовании (Онкоскан) | 57000 руб | 30 дней | Заказать тест |