УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ И РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА

1000
детей

страдают
умственной
отсталостью

Уровень IQ<70 имеют до 50% людей с расстройствами аутистического спектра.

Первые признаки можно диагностировать до 2 лет.

Вклад генетических факторов ~ 80%.

20 детей на каждые 10,000
страдают расстройствами
аутистического спектра.

Коэффициент смертности у людей в возрасте до 20 лет с умеренной и глубокой осталостью в 3 раза превышает общепопуляционный

Легкой около
85%
больных

Средней около
10%
больных

УО страдают

Тяжелой около
4%
больных

Глубокой около
2%
больных

Умственная отсталость (mental retardation, intellectual disability)

состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта вследствие нарушений структуры или функции мозга.

Расстройства аутистического спектра

включают широкий диапазон симптомов, прежде всего нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации, в сочетании с ограниченными интересами и жесткой и повторяющейся модели поведения. Умственное развитие при этом может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня интеллекта.

Что дает генетическое исследование?

Завершение диагностического поиска

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.

Подбор правильного лечения

Часть заболеваний из этой группы имеют патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

О заболевании: причины

1. Факторы окружающей среды:

воздействие окружающей среды может вызвать глубокие изменения в развитии головного мозга, в частности на дифференциацию нейронов, синаптогенез и аксональную миелинизацию

курение табака и воздействие алкоголя или наркотиков во время беременности
Положительный семейный анамнез
Врожденные дефекты центральной нервной системы
внутриутробное поражение плода (например, инфекционной или химической природы)
Недоношенность (гестационный срок меньше 35 недель)
Шизофреноподобные психозы или психические заболевания у родителей
Использование вальпроата натрия во время беременности
асфиксия\родовая травма
инфекции с поражением центральной нервной системы

2. Генетические факторы:

Умственное развитие при этом может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня интеллекта.

синдром ломкой Х-хромосомы
моногенные синдромы (например, синдром Ангельмана)
хромосомная патология (синдром Дауна), микроделеции/микродупликации
моногенные заболевания: туберозный склероз, нейрофиброматоз, эпилептические энцефалопатии, мышечная дистрофия, фенилкетонурия и др.

Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.

60 рабочиx дней

Панель "Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"

35000 руб

Подробнее

Записаться на генетическое иследование Получить консультацию

Показания к проведению исследования:

Сочетание 3 ключевых факторов: низкий уровень IQ, выраженные нарушения социальной коммуникации и взаимодействия и дебют в детском возрасте.

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.

Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:

К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т.п.).
К 16 месяцам не выговаривает слов.
К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

При исключении негенетических причин умственной отсталости и/или расстройств аутистического спектра клиницист должен подозревать наследственную патологию.

По рекомендациям Американской Академии Неврологии и Детской Неврологии имеют диагностическую ценность для поиска причин УО/РАС следующие исследования:

1

Генетическое тестирование, включающее высокоразрешающий кариотип, ДНК-анализ на ломкую Х-хромосому, хромосомный микроматричный анализ и высокопроизводительное экзомное секвенирование

2

Селективные метаболические тесты при сочетании УО/РАС с циклическими рвотами, вялостью, ранними судорогами

3

ЭЭГ с записью сна на фоне депривации сна

Преимущества генетического исследования заболеваний

Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных генах, ассоциированные УО и/или РАС. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются с учетом мировых баз данных.

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и более точно прогнозировать течение заболевания.

При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.

Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.

Анализ проходит быстрои безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможную причину заболевания.

Лечение

Умственная отсталость в настоящее время в большинстве своем не подается медикаментозной коррекции, и сводится к симптоматической и патогенетической терапии, и по большей части к психотерапевтическим и педагогическим занятиям.

Что еще?