100 000
человек
нервно-мышечные заболевания
в мире
(в год)
1 млн
человек
наследуются аутосомно-рецессивно и имеют высокий риск передачи заболевания по наследству
мышечных дистрофий могут иметь судороги
семейных случаев бокового амиотрофического склероза
650 мышц,
которые отвечают не только за движение и координацию, но и за автономные функции, такие как дыхание и сердцебиение
Панель «Нервно-мышечные заболевания»
Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличом различных мышечных групп в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.
Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц.
Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. К этой группе также относится часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.
Нервно-мышечные заболевания
- Гиперкалиемический периодический паралич
- Гипoкалиемический периодический паралич
- Дистальная мышечная дистрофия
- Болезнь Помпе
- Боковой амиотрофический склероз
- Врожденная парамиотония
- Периодический паралич
- Миопатия с гигантскими митохондриями
- Дефицит рецепторов к ацетилхолину
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Дефицит аденозиндезаминазы
- Врожденная миопатия
- Дефицит карнитина
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- Врожденные миастенические синдромы
- Болезнь центрального стержня
- Поясно-конечностная мышечная дистрофия
- Центрально-ядерная миопатия
- Митохондриальная миопатия
- Немалиновая миопатия
- Дистальная миопатия
- Спинальная амиотрофия
- Мышечная дистрофия Беккера
- Врожденная мышечная дистрофия
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
- Синдром Гийена-Барре
- Миотоническая дистрофия
- Миозит
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)
Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира составляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.
Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.
Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии, возможной в некоторых случаях заболеваний этой группы.
Что дает генетическое исследование?
Завершение диагностического поиска
Подбор правильного лечения
Выявление риска передачи заболевания по наследству
Основные формы наследственных НМЗ
Первично-мышечные заболевания
- врожденные структурные миопатии (в т.ч. болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия и др.)
- прогрессирующие мышечные дистрофии (врожденные мышечные дистрофии, поясно-конечностные мышечные дистрофии (в т.ч. мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса)
- лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
- лопаточно-перонеальные мышечные дистрофии
- окулофарингеальные мышечные дистрофии
- дистальные мышечные дистрофии
Метаболические миопатии
- дефицит фосфорилазы/болезнь Мак-Ардля
- дефицит кислой мальтазы/болезнь Помпе
- дефицит фосфофруктокиназы/болезнь Таури
- дефицит ветвящегося фермента/болезнь Кори
- митохондриальные миопатии
- дефицит карнитина
- дефицит карнитин-пальмитил трансферазы
- дефицит лактат-дегидрокиназы
- и другие
Болезни мотонейрона
- различные типы спинальной мышечной атрофии (в т.ч. болезнь Вердниге-Гофманна, Кугельберга-Веландера, болезнь Кеннеди, Фенкеля)
- боковой амиотрофический склероз
Заболевания периферических нервов
- изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии (в т.ч болезнь Шарко-Мари-Тус, болезнь Дижерина-Сотта)
Болезни нервно-мышечных синапсов
- миастении
Миотонии и периодический паралич
- различные нозологические формы миотоний и парамиотоний (в т.ч. миотоническая дистрофия)
- периодический паралич
Панель: Нервно-мышечные заболевания (описание, возможности)
Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.
В панель «Нервно-мышечные заболевания» входят 227 генов, отвечающие за развитие нервно-мышечных заболеваний, а также часть генов, ассоциированных с заболеваниями со схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск и выявление причины заболевания. Не стоит забывать, что часть синдромов из группы наследственных НМЗ обусловлены экспансией тринуклеотидных повторов и не выявляются при экзомном секвенировании.
Показания к проведению исследования
При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:
Преимущества генетического исследования заболеваний
Лечение
Большинство нервно-мышечных заболеваний прогрессирует, медленно нарушая работу повседневных функций.
В основном проводится симптоматическая терапия, физическая и психологическая реабилитация, респираторная поддержка и ортопедическая хирургия.
Исследования последних лет активно направлены на поиск дифференцированного лечения (например, фермент-заместительная терапия при болезни Помпе), а также на генную и молекулярную терапию (например,«экзон-скиппинг» при дистрофии Дюшенна).
Остались вопросы?
Позвоните по номеру горячей линии
+7 (800) 333-45-38 или заполните форму!