Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Cвязаться с нами
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-часовая служба клиентского сервиса
Cвязаться с нами
8 (800) 333-45-38
Ваш город
Наследственные нарушения обмена веществ
Установите причины расстройства метаболизма с помощью ДНК теста
  • Анализ 566 генов
  • 35 000 ₽
Наследственные болезни обмена веществ (НБО)
Группа болезней, в которой нормальные метаболические процессы в тканях нарушены чаще всего из-за отсутствия или недостаточности определенного фермента и, как следствие, патологического накопления веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений.
В каких случаях нужен тест?

В большинстве случаев врожденные нарушения метаболизма проявляются в первые дни жизни. Однако они могут остаться нераспознанными в период новорожденности, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет, а иногда дебютировать и во взрослом возрасте.

Врожденное нарушение обмена веществ должно рассматриваться как возможное состояние у любого ребенка с одним или более из указанных клинических проявлений:

Отставание в развитии
Необъяснимое отставание умственного, двигательного развития, судороги
Необычный запах
Необычный запах мочи или пота, в частности во время острого заболевания
Повторяющиеся проблемы со здоровьем
Повторяющиеся эпизоды необъяснимой абдоминальной боли, рвоты, диареи, ацидоза, нарушений психики
Проблемы с печенью
Гепатомегалия (увеличение), нарушение функции печени
Проблемы с почками
Повышение диуреза, нарушения функции почек, дегидратация, отеки, почечные камни
Повышенный уровень метаболитов
Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче (например, при исследованиях мочи на органические ацидурии или крови с помощью тандемной масс-спектрометрии)
Зачем проходить тест?
Завершение диагностического поиска
Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.
Подбор правильного лечения
Часть заболеваний из этой группы предполагает патогенетическое лечение, позволяющее избежать или значительно замедлить прогрессирование неврологической симптоматики.
Выявление риска передачи заболевания по наследству
Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.
О заболевании: причины и виды

Мутации в отдельных генах приводят к нарушению синтеза или разрушению белков, углеводов, жиров и других продуктов обмена. Большинство из них связаны с дефектами ферментов или транспортных белков, в результате чего происходит блок определенного метаболического пути, перестает работать определенная биохимическая реакция и в клетках накапливаются субстраты этих реакций и их производные.

Основная симптоматика проявляется в результате накопления токсичных веществ перед блоком, патологических альтернативных путей метаболизма, уменьшения продукции энергетических субстратов или, как следствие, дефицита конечных продуктов биохимической реакции после блока метаболического пути.

Почти каждое заболевание из этой группы имеет несколько форм, которые различаются по возрасту его начала, клинической выраженности и нередко по типу наследования.

Какие группы заболеваний входят в тест?
  • Нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена)
  • Аминоацидопатии (например, фенилкетонурия)
  • Органические ацидопатии (например, алкаптонурия)
  • Нарушения окисления жирных кислот (например, глутаровая ацидемия 2 типа)
  • Лизосомные болезни (например, болезнь Гоше)
  • Порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия)
  • Нарушение обмена пуринов и пиримидинов (например, синдром Леша–Найхана)
  • Нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников))
  • Пероксисомные болезни (например, синдром Цельвегера)
  • Митохондриальные болезни (например, синдром Кернса–Сейра)
Как сдать тест?
Материал: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно предоставить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
В лаборатории “Геномед”
В медицинских офисах партнёров
С помощью набора для забора крови
Выезд медсестры на дом
В лаборатории “Геномед”

У нашей лаборатории более 100 офисов по всей России

1
Запишитесь в удобный вам офис по телефону или оставьте заявку на сайте
2
Приходите в офис в назначенное время и подпишите документы
3
Сразу после этого сотрудники офиса сделают забор необходимого биологического материала
4
Результаты исследования вы получите на электронную почту
В медицинских офисах партнёров

У нашей лаборатории более 250 партнёров по России и миру

1
Запишитесь в удобный вам офис по телефону или оставьте заявку на сайте
2
Приходите в офис в назначенное время и подпишите документы
3
Сразу после этого сотрудники офиса сделают забор необходимого биологического материала
4
Результаты исследования вы получите на электронную почту
С помощью набора для забора крови
1
Закажите набор для забора крови по телефону или оставьте заявку на сайте
2
Курьер доставит набор вместе с договором по Вашему адресу
3
Сдайте образец венозной крови в любой лаборатории и получите его на руки
4
Курьер заберет собранный биоматериал и отвезет в лабораторию «Геномед»
5
Результаты исследования вы получите на электронную почту
Выезд медсестры на дом

Вы можете сдать кровь не выходя из дома.

1
Позвоните по телефону или оставьте заявку на сайте
2
Выберите удобное время
3
Медсестра приедет по указанному адресу и проведёт забор крови

Данная услуга оплачивается отдельно. Подробнее

Классические неврологические синдромы, ассоциированные с известными НБО
Синдром Наследственные болезни обмена
Психоз, раздражительность, изменение настроения, гиперактивность, возбуждение или галлюцинации Лизосомные болезни (болезнь Хантера, GM2 ганглиозидоз с поздним началом, болезнь Краббе, НЦЛ), нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), пероксисомные болезни, нарушение метаболизма пуринов, нарушение цикла мочевины, гомоцистинурия и другие
Общая умственная отсталость/задержка развития с прогрессирующей неврологической симптоматикой, деменция Лизосомные болезни, аминоацидопатии, органические ацидопатии, нарушение метаболизма углеводов, нарушение метаболизма микроэлементов (болезнь Вильсона–Коновалова), пероксисомные болезни
Судороги Преимущественно заболевания, поражающие серое вещество головного мозга, особенно пероксисомные болезни, некоторые лизосомные болезни (особенно нейрональный цероидный липофусциноз), пиридоксин-зависимые, биотин-обусловленные синдромы, нарушение обмена пируватов, митохондриальные заболевания
Потеря зрения Вышеперечисленные синдромы
Атрофия зрительного нерва Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера
Пигментный ретинит Нарушения метаболизма пирувата, митохондриальные заболевания, синдром Рефсума, болезни накопления железа, абеталипопротеинемия
Симптом «вишневой косточки» Болезнь Тея–Сакса, сиалидоз 2 типа
Экстрапирамидные нарушения (в особенности ригидность, тремор или хорея) Болезнь Вильсона–Коновалова, сидром Леша–Наяна, болезнь Сегавы, некоторые органические ацидопатии, нарушения гликолиза
Атаксия Нарушение обмена пируватов, нарушение обмена аминокислот, органические ацидопатии, митохондриальные заболевания, дефекты цикла мочевины, нарушения обмена липопротеинов, пероксисомные болезни, некоторые лизосомные болезни
Пирамидная симптоматика и мозжечковый синдром с/без периферической нейропатии Пероксисомные болезни (адренолейкодистрофия, синдром Цельвегера, позднее начало болезни Рефсума), болезнь Канавана, болезнь Александера, лизосомные болезни
Периферическая нейропатия с/без дизавтономии Острая перемежающаяся порфирия, пероксисомные болезни, некоторые случаи болезни Рефсума, некоторые случаи абеталипопротеинемии, семейный амилоидоз
Миопатия Нет данных
Эпизодические крампи и миоглобинурия, связанные с физической нагрузкой Нарушения гликолиза и гликогенолиза, нарушение окисления жирных кислот, нарушение цикла карнитина и его производных
Синдромы с «рваными красными волокнами» Митохондриальные болезни
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" включает анализ 566 генов связанных с большой группой наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма.
  • Анализ 566 генов
  • Технология NGS
  • Полностью конфиденциально
  • 60 рабочих дней
Подробнее
Какие гены входят в тест?
AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB6, ABCB7, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGXT, AIFM1, AIMP1, AK2, AKT2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMPD1, AMT, ANTXR2, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATIC, ATL1, ATP13A2, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, ATXN2, AUH, B4GALT1, BAX, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCL2, BCS1L, BEST1, BLK, BOLA3, BRIP1, BTD, C10orf2, C12orf65, CACNA1S, CASP8, CAT, CD320, CEL, CETP, CHKB, CISD2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, COA5, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL11A2, COL2A1, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX4I2, COX6B1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRBN, CSF1R, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUL3, CYB5A, CYB5R3, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS2, DBT, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHODH, DIABLO, DLAT, DLD, DMGDH, DMPK, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYM, EARS2, EGF, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELAC2, ENO3, EPHX2, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FASTKD2, FBP1, FECH, FH, FKBP10, FOXP3, FOXRED1, FTH1, FUCA1, FXN, FXYD2, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GALT, GAMT, GARS, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDAP1, GFAP, GFER, GFM1, GHR, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLRX5, GLUD1, GLYCTK, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPX1, GRHPR, GSR, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HAX1, HCCS, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HRAS, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSPA9, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IDH1, IDH2, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, INS, INSR, ISCU, IVD, KARS, KCNA1, KCNJ11, KIF1B, KIF5A, KLF11, KLHL3, KMT2D, KRT5, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIAS, LIPA, LIPC, LMBRD1, LMNB1, LPIN1, LPL, LRPPRC, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFN2, MFSD8, MGAT2, MIP, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MNX1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS22, MSRB3, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, MUTYH, MVK, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NFU1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NR3C2, NTHL1, NUBPL, OAT, OGG1, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARK2, PARK7, PAX4, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK2, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PINK1, PKLR, PLP1, PMM2, PNKD, PNPLA2, PNPO, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPARG, PPOX, PPT1, PRKAG2, PRODH, PSAP, PTF1A, PTRF, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAI1, RARS2, RECQL4, REEP1, RFT1, RFX6, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEL, RNASET2, RPIA, RPL35A, RRM2B, RYR1, SACS, SAMHD1, SARDH, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SGSH, SLC12A3, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC33A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC9A6, SLCO1B1, SMPD1, SNAP29, SOD1, SOD2, SOX10, SPAST, SPG20, SPG7, SPR, SPTLC2, SRD5A3, STAR, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAZ, TCF4, TCIRG1, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM70, TMLHE, TPI1, TPK1, TPP1, TREM2, TREX1, TRMU, TRPM6, TSFM, TTC19, TUBB3, TUFM, TUSC3, TYMP, TYROBP, UNG, UQCRB, UQCRQ, WDR81, WFS1, WNK1, WNK4, WWOX, XPNPEP3, YARS2, ZFP57
Лечение

Большинство наследственных болезней обмена в настоящее время являются неизлечимыми, и работа врача сводится к симптоматической и патогенетической терапии: проведению диетотерапии (ограничению поступления в организм определенных веществ, употреблению специальных лечебных продуктов питания), назначению препаратов, направленных на снижение образования токсичных метаболитов, восполнению некоторых метаболитов, которых не хватает в организме, фермент-заместительной терапии.

При некоторых формах НБО (мукополисахаридозе 1 типа, ряде анемий и наследственных нарушениях иммунной системы) эффективно проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

Поэтому важно установить диагноз как можно раньше, чтобы лечение было более эффективно.

Остались вопросы?
Нажми кнопку ниже и мы ответим на них
Есть вопрос? Мы ответим!