FISH-диагностика хромосом X и Y: числовые и структурные изменения
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) с зондами к хромосомам X и Y. Метод определяет число копий половых хромосом, выявляет структурные перестройки и мозаицизм — в том числе низкоуровневый, который может не определяться стандартным кариотипированием.
Аномалии половых хромосом встречаются чаще, чем кажется
Изменения числа или структуры хромосом X и Y — одна из самых частых групп хромосомных находок. Фенотип широко варьирует, а часть случаев остаётся невыявленной.
FISH — прицельный цитогенетический анализ
Флуоресцентные зонды связываются со специфичными участками ДНК на хромосомах X и Y, а сигналы считывают под флуоресцентным микроскопом. Это даёт прицельную и чувствительную оценку именно половых хромосом.
| Параметр | Кариотип | FISH X·Y |
|---|---|---|
| Прицельность на X и Y | весь геном | ✓ специфичные зонды |
| Нужны делящиеся клетки | да, метафазы | ✓ в т. ч. интерфаза |
| Низкоуровневый мозаицизм | ограниченно | ✓ чувствительно |
| Поиск Y-материала при 45,X | можно пропустить | ✓ прицельно |
| Число анализируемых клеток | десятки | ✓ сотни ядер |
| Структурные перестройки X / Y | ✓ | ✓ с зондами |
FISH — прицельный метод по выбранным хромосомам и дополняет полногеномное кариотипирование, а не заменяет его. Сильные стороны FISH — чувствительность к мозаицизму, работа с неделящимися клетками и прицельный поиск X- и Y-материала.
Число, структура и мозаицизм X и Y
Анализ оценивает количество копий половых хромосом и их структурную целостность, а также присутствие нескольких клеточных линий.
изменения
- Моносомия X — синдром Тёрнера45,X
- Дополнительная X — синдром Клайнфельтера47,XXY
- Дисомия Y47,XYY
- Трисомия X47,XXX
- Структурные перестройки X / Yделеции · изохромосомы · кольцевые
- Происхождение маркерных хромосомX- или Y-материал
- Y-материал при 45,Xклинически значимо
- Низкоуровневый мозаицизмнесколько клеточных линий
Один метод — разные задачи
FISH с зондами к X и Y используют на разных этапах диагностики — от планирования беременности до онкологии.
- Преимплантационная диагностикаоценка половых хромосом эмбриона в программах ВРТ
- Пренатальная диагностикаанализ половых хромосом плода по показаниям
- Постнатальная диагностикаподтверждение анеуплоидий и мозаицизма
- Онкогенетикавыявление хромосомных изменений в клетках
- Биодозиметрияв отдельных случаях — ретроспективная оценка лучевого воздействия
- Уточнение кариотипаприцельная проверка X- и Y-материала
Три формата FISH-диагностики
Помимо готовой панели к хромосомам X и Y, лаборатория Геномед выполняет FISH под индивидуальную задачу — по направлению врача с указанием хромосом или локуса.
(2 пары хромосом, 2 зонда)
(1 локус)
Форматы «2 пары хромосом» и «1 локус» требуют направления врача с указанием диагноза и хромосом или локуса, а также предварительного согласования. Цены указаны на момент публикации; актуальные — на genomed.ru.
Четыре шага до заключения
Закажите исследование, сдайте биоматериал, дождитесь анализа в лаборатории и получите заключение. Остальное берёт на себя лаборатория Геномед.
В медофисе Геномед
Приходите в наш медицинский офис в удобное время — забор биоматериала займёт пару минут.
В офисе партнёра
Более 80 офисов по всей России — выберите ближайший к вам город.
Выезд на дом
Медсестра приедет к вам и возьмёт биоматериал дома — спокойно и без поездок.
Чаще всего исследование выполняется на венозной крови; вид биоматериала и подготовка уточняются при оформлении заказа в зависимости от клинической задачи (преимплантационная, пренатальная или постнатальная диагностика).
Метод исследования — флуоресцентная микроскопия. Код исследования — 0578, срок исполнения — 14 рабочих дней.
Почему выбирают нас
Кариотип, FISH, секвенирование — лаборатория Геномед специализируется только на генетике и работает по всей России.
Часто спрашивают
Что выявляет FISH-диагностика хромосом X и Y?
Анализ определяет число копий половых хромосом и выявляет их структурные перестройки и мозаицизм. С его помощью можно подтвердить или исключить анеуплоидии половых хромосом — моносомию X (45,X), дополнительную X (47,XXY), 47,XYY, 47,XXX, — а также прицельно искать X- и Y-материал, в том числе при структурно изменённых и маркерных хромосомах.
Чем FISH отличается от кариотипирования?
Кариотип оценивает весь набор хромосом в делящихся клетках. FISH — прицельный метод: флуоресцентные зонды связываются с конкретными участками выбранных хромосом, а сигналы считают под микроскопом, в том числе в неделящихся клетках. Это делает FISH чувствительнее к низкоуровневому мозаицизму по X и Y. Методы дополняют друг друга.
Как сдать материал и сколько ждать результат?
Чаще всего исследование выполняется на венозной крови; вид биоматериала и подготовку уточняют при оформлении заказа в зависимости от клинической задачи. Срок исполнения — 14 рабочих дней с момента поступления материала в лабораторию Геномед.
Когда назначают это исследование?
Исследование назначает врач — например, при клинических признаках анеуплоидии половых хромосом, нарушениях полового развития, при подозрении на мозаицизм или для уточнения происхождения структурно изменённой хромосомы. FISH применяют в преимплантационной, пренатальной и постнатальной диагностике, а также в онкогенетике.
Прицельный анализ хромосом X и Y
FISH определяет число копий половых хромосом, выявляет структурные перестройки и мозаицизм. Остались вопросы — клиентский сервис поможет оформить заказ и записаться в удобный офис.
FISH с зондами к хромосомам X и Y