Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами

Эпилепсия и наследственность

Один тест поможет узнать первопричины приступов. Генетическая диагностика позволяет определить прогноз эпилепсии и выбрать лучшее лечение.
До 70% эпилепсий обусловлены генетическими факторами, но 40% людей с эпилепсией не знают о причинах своего заболевания.

Кому может помочь генетическая диагностика?

Людям, у которых были генерализованные судороги
Детям, при наличии судорог в сочетании с необычными чертами лица и строения тела, врожденными пороками развития
Семьям, планирующим беременность при установленной эпилепсии у близких родственников
Пациентам с подтвержденным диагнозом эпилепсия, но без точно установленной причины
Пациентам с диагностированной эпилепсией, но плохо поддающейся лечению
Пациентам, планирующим хирургическое лечение эпилепсии
Людям, у которых есть симптомы, указывающие на эпиактивность:
#
Обмороки или нарушения сознания, ориентации в пространстве
#
Вздрагивания, выпадение предметов из рук
#
Абсансы, кратковременная потеря "фокуса" взгляда у маленьких детей
В первую очередь рекомендуется консультация невролога-эпилептолога

Зачем нужен тест?

1
Поставить точный диагноз, если причина генетическая. Диагностика эпилепсии со сложной и не четкой симптоматикой.
2
Быстро установить диагноз в случае появления симптомов у маленьких детей. Это позволяет взять заболевание под контроль и избежать отставания в развитии.
3
Выявить носительство генов для планирования беременности.
4
Подобрать адекватное лечение. Для некоторых генетических форм эпилепсии тактика лечения будет существенно отличаться от стандартных рекомендаций.
5
Определить возможность эффективности хирургического лечения эпилепсии.
В результате проведения генетической диагностики есть вероятность не обнаружить причинных мутаций в результате биологических или технических ограничений

Чем это может помочь

Не все формы эпилепсии лечатся одинаково.

По результатам тестирования могут быть выявлены мутации, обуславливающие развитие приступов по различным механизмам, влияние на которые может существенно облегчить течение заболевания.

Например:

Ген Заболевание Как снизить частоту и интенсивных приступов?
SLC2A1 Синдром Де Виво. Недостаток фермента переносчика глюкозы. Вызывает большой набор симптомов, в том числе различные формы эпилепсии. Диета с радикальным снижением углеводов.
TSC1, TSC2 Туберозный склероз. Повреждение сигнального пути mTOR.
Нарушение деления клеток, образования доброкачественных опухолей по всему организму. Опухоли в головном мозге провоцируют эпилептические приступы.
Одобрено использование препаратов Рапамицин (Сиролимус) и его производного Эверолимуса, направленных на причину - регулирующие клеточный цикл.
DEPDC5, NPRL2, NPRL3 Gator ассоциированная эпилепсия эпилепсия.
Повреждение сигнального пути mTOR.
Нарушение деления клеток, образования доброкачественных опухолей по всему организму. Опухоли в головном мозге провоцируют эпилептические приступы.
Одобрено использование препаратов Рапамицин (Сиролимус) и его производного Эверолимуса, направленных на причину - регулирующие клеточный цикл.
POLG Юношеская миоклоническая эпилепсия.
Мутация в ДНК митохондрий, нарушение их функций.
Избегать назначения препаратов вальпроевой кислоты, поскольку они провоцируют усиление приступов.
Это важно, поскольку на ранней стадии заболевания при развитии у пациентов миоклонических приступов препаратами первой очереди выбора являются препараты вальпроевой кислоты.
ALDH7A1 Пиридоксин-зависимая неонатальной эпилептическая энцефалопатия.
Мутация приводит к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме.
Прием повышенных доз витамина В6 (пиридоксин).
SCN1A Синдром Драве.
Мутация в кальциевых каналах - нарушение электрической активности клеток.
Избегать некоторых лекарственных средств, обычно назначаемых при эпилепсии.
Кетогенная диета (радикальное снижение углеводов).
Даже если конкретная мутация не была выявлена, отрицательный результат помогает исключить многие формы эпилепсии и сузить диагностический поиск.

Как сдать тест?

Материал: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно предоставить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
В лаборатории “Геномед”
В медицинских офисах партнёров
С помощью набора для забора крови
Выезд медсестры на дом
В лаборатории “Геномед”

У нашей лаборатории более 100 офисов по всей России

1
Запишитесь в удобный вам офис по телефону или оставьте заявку на сайте
2
Приходите в офис в назначенное время и подпишите документы
3
Сразу после этого сотрудники офиса сделают забор необходимого биологического материала
4
Результаты исследования вы получите на электронную почту
В медицинских офисах партнёров

У нашей лаборатории более 250 партнёров по России и миру

1
Запишитесь в удобный вам офис по телефону или оставьте заявку на сайте
2
Приходите в офис в назначенное время и подпишите документы
3
Сразу после этого сотрудники офиса сделают забор необходимого биологического материала
4
Результаты исследования вы получите на электронную почту
С помощью набора для забора крови
1
Закажите набор для забора крови по телефону или оставьте заявку на сайте
2
Курьер доставит набор вместе с договором по Вашему адресу
3
Сдайте образец венозной крови в любой лаборатории и получите его на руки
4
Курьер заберет собранный биоматериал и отвезет в лабораторию «Геномед»
5
Результаты исследования вы получите на электронную почту
Выезд медсестры на дом

Вы можете сдать кровь не выходя из дома.

1
Позвоните по телефону или оставьте заявку на сайте
2
Выберите удобное время
3
Медсестра приедет по указанному адресу и проведёт забор крови

Данная услуга оплачивается отдельно. Подробнее

Лаборатория Геномед

Более 15 лет на российском и зарубежных рынках
12 000 пациентов доверяют нам ежегодно
100+ городов присутствия
24/7 круглосуточная поддержка

Пациенты о нас

Генетический тест на наследственную эпилепсию

Наследственные эпилепсии
35 000 ₽
60 рабочих дней

Комплексный анализ 690 генов, способных вызывать наследственные формы эпилепсии.

Пример отчёта

Остались вопросы?

Запишитесь на очную или онлайн консультацию эпилептолога или нейрогенетика
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель направления «Неврология». Врач-невролог, эпилептолог, нейрогенетик

Информация для врачей

На сегодняшний день мы можем диагностировать эпилепсию не только по анамнезу и функциональным исследованиям, но и при помощи молекулярно-генетических исследований.
Причем генетические формы эпилепсии должны быть обязательно подтверждены лабораторными методами для постановки окончательного диагноза.

До 70% всех форм эпилепсии имеют генетические причины. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания и еще более 1500 генов связаны с синдромами, имеющими судорожные проявления.

Лабораторная генетическая диагностика проводится как в рамках самостоятельного заболевания, так и в результате других заболеваний, сопровождающихся судорогами и нарушением развития:

  • генерализованные эпилепсии ( энцефалопатии развития и эпилептические, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии и др.)
  • наследственные “портретные” синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди–Гутьереса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.)
  • болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.)
  • пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.)
  • нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.)
  • митохондриальные эпилепсии, болезни накопления

Виды диагностики

Таргетные методы
NGS
секвенирование
Хромосомный микроматричный анализ
Фрагментный анализ
Секвенирование по Сэнгеру
Таргетные методы

Поиск конкретной мутации в единственном (моногенные заболевания) или нескольких генах, достоверно ассоциированных с развитием предполагаемого вида эпилепсии или заболевания.

Пример применения:

NGS
секвенирование
  1. Экзомное секвенирование – прочтение последовательностей всех белок-кодирующих генов и поиск мутаций в них.
    Позволяет выявить мутации в большинстве случаев подозрения на генетическую патологию.

    1. Клинический экзом - секвенирование всех белок-кодирующих генов с известным клиническим значением. По существу, это тоже панель, просто очень большая.

    2. Полный экзом - секвенирование всех белок-кодирующих генов, вне зависимости от того были они описаны на момент исследования или нет. Если в результате такого исследования подходящих вариантов не обнаружено, спустя время (1-5 лет), можно провести переанализ данных - за это время будут описаны новые мутации, и, возможно, ген-кандидат будет обнаружен.

  2. Геномное секвенирование - исследование всех участков ДНК (а не только белок-кодирующих генов).

    1. Клинический геном - исследование всех участков ДНК доказано имеющих клиническое значение. Такое исследование также можно отправить на переанализ через несколько лет.

    2. Митохондриальный геном - прочтение последовательности собственной ДНК в митохондриях (не входит в секвенирования экзома), исследуется при подозрении на митохондриальное заболевание.

  3. Полногеномное секвенирование - исследование всех участков ДНК, включая некодирующие и интронные участки. Это максимально широкое исследование, которое можно провести одному человеку. Данный анализ наиболее часто дает ответ на вопрос об этиологии заболевания. Самое широкое исследование в генетике - полный геном трио, когда полногеномное исследование проводится пробанду и обоим родителями, и, на основании отличий в их последовательностях ДНК, устанавливается каузативная мутация.

Пример применения:

Экзомное, геномное и полногеномное секвенирование применяется для диагностики сложных случаев, когда есть подозрение на генетическую патологию, но не удается выявить мутацию стандартными панелями.

Митохондриальный геном позволяет выявить митохондриальные заболевания, такие как синдромы MELAS, MERRF и другие.

Хромосомный микроматричный анализ

В 14 % случаев, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом (ХМА)*

*по неопубликованным данным лаборатории Геномед

ХМА подходит для исследования микроделеций и микродупликаций. Как правило, пациенты с такими мутациями имеют ярко выраженный генотип и изменения в нескольких системах органов.

Он также имеет разное “разрешение”:

  1. Таргетный - охватывает крупные делеции или дупликации, от 1 Мb, 180 тыс. маркеров на матрице
  2. стандартный - от 200 kb, 750 тыс. маркеров
  3. расширенный - от 10 kb, 2,67 млн. маркеров

Таким образом, подозревая конкретный синдром и зная его молекулярную основу (по данным omim), можно выбрать подходящий тип ХМА.

Пример применения:

Диагностика синдромов Ангельмана, Прадера-Вилли, Дауна.

Фрагментный анализ

Группа исследований в основе которых лежит получение набора фрагментов ДНК и исследование числа и размера этих фрагментов, без прочтения последовательности.

  1. Рестрикционный анализ

    Исследование при помощи ферментов - рестриктаз. Они способны разрывать двухцепочечную ДНК в пределах строго определенных для каждого фрагмента последовательностей нуклеотидов протяженностью 4-6 пар оснований (редко больше). При обработке геномной ДНК рестриктазой получается закономерный для данного фермента набор фрагментов различной длины.

  2. STR анализ

    Короткий тандемный повтор (буквальный перевод англ. short tandem repeat, STR) — повтор двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов в последовательности ДНК.
    STR маркеры используются для генетической идентификации человека и установления родства.

    Пример применения:

    Увеличение числа копий повторов выше определенного числа обуславливает развитие ряда генетических заболеваний, в том числе хорея Гентингтона.

  3. MLPA

    Метод, позволяющий определять наличие дополнительных копий (до 50) разных геномных ДНК или РНК последовательностей, который также может обнаружить последовательности, отличающиеся всего одним нуклеотидом.

    Пример применения:

    Метод используется для диагностики синдрома Мартина-Белл.

Секвенирование по Сэнгеру

Секвенирование по Сенгеру или капиллярное секвенирование - самый первый разработанный метод прочтения ДНК. Из-за своей точности данная методика до сих пор остаётся «золотым стандартом» в области научных исследований и клинической диагностике.

Метод не предназначен для анализа длинных последовательностей и предполагает прочтение всего фрагмента ДНК длиной около 500 - 800 п.н.

Пример применения:

Применяется в клинической практике как подтверждающий метод.

Обратитесь к нашим клиническим специалистам для бесплатной консультации по подбору релевантной диагностики.

Алгоритм выбора диагностики

Подозрение на хромосомную патологию.
Множественные врожденные аномалии
развития. Задержка развития и аутизм
Признаки, характерные для группы
заболеваний
Специфический фенотип. Подозрение
на конкретную патологию
Хромосомный микроматричный
анализ
Генетические панели
Таргетные методы/
Фрагментный анализ
Секвенирование
митохондриального ДНК
Секвенирование ядерного ДНК
(экзом, геном, полногеномное)
Подтверждение секвенированием
по Сенгеру
Мутация не найдена
Мутация найдена

Панель “Наследственные эпилепсии”

AARS, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADCK3, ADGRG1, ADGRV1, ADNP, ADSL, AFG3L2, AGA, AHI1, AIMP1, AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, ANK3, AP1S2, APOC3, APOPT1, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ATIC, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A2, ATP5A1, ATP6AP2, ATP7A, ATR, ATRX, B3GALNT2, B4GALT1, B4GAT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BRAF, BRAT1, BTD, BUB1B, C12orf57, C5orf42, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASC5, CASK, CASR, CC2D2A, CCDC88C, CCND2, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDON, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CERS1, CHD2, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, COA5, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPA6, CPS1, CPT1A, CPT2, CREBBP, CSPP1, CSTB, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, DARS, DBT, DCHS1, DCX, DDOST, DEPDC5, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DLD, DLG3, DNA2, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EZH2, FA2H, FAM126A, FASTKD2, FAT4, FGD1, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FUCA1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GMPPB, GNAO1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, GUSB, HADH, HCFC1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HSD17B10, HSPD1, HYAL1, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IL1RAPL1, INPP5E, INS, IQSEC2, ISPD, IVD, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF2A, KIF4A, KIF5C, KIF7, KIRREL3, KMT2D, KPTN, KRIT1, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, LGI1, MAN1B1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, METTL23, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MID2, MLC1, MMAA, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MUT, NAGLU, NAGS, NDE1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEU1, NF1, NFIX, NGLY1, NHLRC1, NIN, NIPBL, NOL3, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NRAS, NRXN1, NSD1, NSUN2, NUBPL, OCLN, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH19, PCNT, PDE6D, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGK1, PGM1, PHC1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGO, PIGT, PIGV, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPM1K, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRODH, PRPS1, PRRT2, PSAP, PTCH1, PTEN, PTS, PURA, QDPR, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAI1, RARS2, RBBP8, RBFOX3, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, RPGRIP1L, RPS6KA3, RRM2B, RTTN, SAMHD1, SASS6, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SDHA, SDHAF1, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SMS, SNAP29, SOX10, SPTAN1, SRD5A3, SRPX2, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STIL, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBCE, TBP, TBX1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TGIF1, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TPP1, TRAPPC9, TREX1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC21B, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UQCC2, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VRK1, WDR45, WDR62, WFS1, WWOX, ZEB2, ZIC2, ZNF335, ZNF423

Скачать направление на исследование

Скачайте направление, чтобы направить пациента на исследование.
По всем вопросам обращайтесь 8 (800) 555-35-35