Детский церебральный паралич (ДЦП)
Детский церебральный паралич — группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного ребёнка
Детский церебральный паралич впервые был описан в 1860-х годах английским врачом Уильямом Джоном Литтлом, имевшим двигательные расстройства. Первоначально данное состояние имело название «болезнь Литтла» и только спустя годы приобрело привычную формулировку.
- Распространенность ДЦП составляет 2-2,5 на 1000 новорожденных
- Ежегодно рождается примерно 10 000 детей с ДЦП
- Данное неврологическое заболевание является основной причиной детской инвалидности в мире
- В большинстве случаев причина ДЦП остается неизвестной
Описано более 400 биологических и средовых факторов, влияющих на ход нормального развития плода, но полностью их роль в формировании ДЦП не изучена.
Более 30% случаев ДЦП обусловлено генетическими причинами
Генетические заболевания могут передаваться по наследству, однако зачастую родители и родственники могут не иметь клинических проявлений и не знать о носительстве патогенных мутаций.
Иногда мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития, таким образом является новой в семье мутацией и не присутствует у родителей.
Какие бывают формы?
Спастические формы:
- гемиплегия
- диплегия
- двусторонняя гемиплегия
Дистоническая форма
Гипотоническая форма
Спастические формы:
- гемиплегия
- диплегия
- двусторонняя гемиплегия
Гиперкинетическая форма
Атаксическая форма
Атонически-астатическая форма
Смешанные формы:
- спастико-атаксическая
- спастико-гиперкинетическая
- атактико-гиперкинетическая
«Маски» ДЦП
| Класс | Примеры | Отличительные черты |
| Нейродегенеративные заболевания | Лизосомные болезни накопления, нейродегенерациия с накоплением железа в головном мозге | Дегенеративные изменения; характерная визуализация или экстранейрональные находки |
| Лейкоэнцефалопатии | Гипомиелинизация и иные нарушения миелинизации | Первичные нарушения развития белого вещества |
| Нейрометаболические расстройства | ДОФА-зависимая дистония, дефицит сепиаптеринредуктазы | Прогрессирующие изменения головного мозга, обусловленные нарушением метаболизма |
| Нервно-мышечные заболевания | Наследственные дистрофии, миопатии и нейропатии | Первичное вовлечение мышц и/или периферических нервов, а не центральной нервной системы |
Панель «Детский церебральный паралич»
В рамках панели проводится анализ кодирующей последовательности более 1000 генов, ассоциированных с наследственными формами ДЦП, а также групп заболеваний со сходными клиническими проявлениями, что позволяет улучшить дифференциальный поиск.
Исследование проводится методом секвенирования нового поколения (NGS).
Что дает генетическое исследование?
Получение более полной информации о своем заболевании
Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям
Подбор правильного лечения
Выявление точных причин появления церебрального паралича. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения
Выявление риска передачи заболевания по наследству
Благодаря генетической диагностике появляется возможность определить риск заболевания в последующих поколениях, а также для ближайших родственников
Для получения более подробной информации о случае предположительно наследственного заболевания в Вашей семье
Вы можете получить консультацию врача-генетика и невролога
Преимущества генетического исследования
- Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных на сегодняшний день генах. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.
- Обнаружение мутации позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур и более точно прогнозировать течение заболевания.
- Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.
- При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
- Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.
- Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется — это образец крови.
Показания к обращению на консультацию и проведению исследования:
- Наличие недифференцированных нарушений развития моторики и поддержания позы без четко установленной этиологии.
- Сочетание ДЦП с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.
- Наличие повторяющихся случаев ДЦП в семье.
- Необходимость определения клинической гипотезы и оптимального диагностического алгоритма.
- Выбор теста первой линии для пациента с клинической картиной церебрального паралича.
В редких случаях причиной предполагаемого диагноза ДЦП могут являться иные изменения последовательности ДНК, такие как вариации числа копий, однородительские дисомии и др., определяемые хромосомным микроматричным анализом (ХМА).
