Самый полный
тест о вашем здоровье

Мигренью мучаюсь с универа. Сначала думала, ну, у всех бывает голова болит. К двадцати пяти я уже понимала, что это не норма — могло выбить на три дня, лежишь в темноте, ничего не можешь делать, дети, работа — всё мимо. Перепробовала, кажется, все триптаны. С неврологом долго подбирали профилактику: одно даёт туман в голове, другое не работает вообще, третье работает, но с такими побочками, что лучше бы не работало. В какой-то момент я просто свыклась с мыслью, что это моя судьба.

Геноскоп я делала, кстати, вообще не из-за мигрени — захотелось понимать про свой организм больше. И когда врач-генетик на консультации показала мне фармакогенетический раздел, у меня всё в голове встало на места. Оказалось, что я медленный метаболизатор по двум ферментам — а противомигренозные как раз через них идут. Отсюда и побочки, и почему одни не работают. Она написала, что подобрать, я отнесла неврологу. Сейчас приступы — раз в полтора месяца вместо четырёх в неделю. Для меня это просто чудо какое-то.

Мне 39, я весь работающий в ИТ, живу в кресле, время от времени делаю чек-апы. Анализы всегда почти идеальные, вес нормальный. Я всё время думал: ну, вроде всё ок, можно расслабиться. Мама и папа оба с диабетом 2 типа, но я этому не придавал особого значения, они оба полные и всё такое. Между делом решил сделать Геноскоп — просто стало интересно, что внутри. Думал, будет в основном инфо про кофеин и выносливость.

Главный сюрприз был в разделе «Риски болезней»: полигенный риск диабета 2 типа больше на 50%, чем в среднем в популяции. От этого сразу меняется разговор с эндокринологом. Сдал инсулин, глюкозу под нагрузкой, HbA1c — уже видна пограничная инсулинорезистентность, хотя внешне всё нормально. Я после этого всерьёз поменял образ жизни. Не из паники, а по расписанию: кардио три раза в неделю, силовые два раза, убрал свободные сахара. Год спустя — HbA1c в норме, инсулинорезистентность ушла. Скорее всего, без теста я бы дожил до моих 45 и уже пришёл бы к эндокринологу с полноценным диабетом.

Ко мне попал молодой парень, 32 года, с жалобами на повторяющиеся обмороки. Ничего катастрофического в кабинете не вижу: ЭКГ в покое почти в норме, QT на верхней границе, по холтеру — единичные эпизоды. Сами по себе эти находки вопрос не закрывают. Но в анамнезе важная вещь: отец умер в 41 от внезапной сердечной смерти. Спортом не злоупотреблял, инфаркта не было — просто упал и не очнулся. Это, конечно, очень тревожно.

Я подозревал каналопатию, но без точного знания, какая именно — назначать пожизненные бета-блокаторы и жёсткие ограничения молодому здоровому на вид человеку было неловко, аргументов не хватало. Отправил его на Геноскоп. Через пару недель пришёл с отчётом, в нём — патогенный вариант в гене KCNQ1. Синдром удлинённого QT 1 типа. Теперь под ногами твёрдая почва: назначаю бета-блокатор по протоколу, расписываю триггеры — спорт высокой интенсивности, плавание в холодной воде, ряд препаратов, которых лучше избегать. Четыре года наблюдения — ни одного эпизода. Параллельно проверили дочь и сестру — у одной из них вариант тоже подтвердился, поставили на учёт раньше, чем что-то случилось.

У меня лечилась девочка 28 лет, тревожно-депрессивное расстройство. Два года терапии, перебрали три препарата. Первый: эффекта почти ноль даже на верхней границе дозы. Второй: побочки на стартовой дозе — тошнота, бессонница, тремор, не выносит. Третий — то же самое. Мы уже всерьёз обсуждали, не идти ли в сторону резистентной депрессии: комбинации, ТРС, всё это длительно, дорого и тяжело психологически.

Перед очередной сменой схемы я предложила сделать фармакогенетику. У нас в центре уже было несколько случаев, когда это меняло картину. Геноскоп показал, что она ультрабыстрый метаболизатор по CYP2C19. То есть препараты, идущие через этот фермент — а это как раз те СИОЗС, которые мы перебирали — разрушаются у неё быстрее, чем должны. До терапевтической концентрации просто не доходят. Зато промежуточные метаболиты накапливаются и дают побочные эффекты. Поменяли её на класс препарата, который через CYP2C19 не идёт. Шесть недель — устойчивая ремиссия, побочек нет. Полтора года она уже в стабильном состоянии. Без теста мы бы её гоняли по препаратам ещё годами и могли бы окончательно поставить «резистентная».

Поступила ко мне молодая девушка, 24 года, направлена из поликлиники с диагнозом «сахарный диабет 2 типа». Осматриваю её — и вижу, что клиническая картина не сходится. Худенькая, ИМТ нормальный, нет тёмных пятен на шее, индексы инсулинорезистентности неплохие. При этом гликемия натощак стабильно повышена — где-то 6,5–7. Спрашиваю про семью: у отца диабет с 26 лет, у бабушки с 30, у тёти с 28. Все худые.

Это поведение не похоже на классический СД 2 типа. Я подозревала MODY — это особая моногенная форма диабета, которая часто прячется под СД 2. Геноскоп нам это подтвердил: гетерозиготная мутация в гене GCK, это MODY 2 типа. И здесь принципиально важна тактика — потому что у MODY 2 повышенная гликемия стабильна всю жизнь, не прогрессирует, осложнений как при обычном диабете не даёт, и большинству пациентов медикаменты вообще не нужны. Сняли её с метформина, гликемия осталась там же. Сейчас просто наблюдаемся раз в полгода. И самое главное — сразу проинформировали отца, ему пересмотрели терапию. Без теста годами лечили бы не то, и тратили бы силы и нервы пациентки.