Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Семейный аденоматозный полипоз
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Семейный аденоматозный полипоз

Это наследственное заболевание сопровождается образованием в толстом кишечнике и прямой кишке множественных полипов. В 80-90 % случаев патологические разрастания локализуются в дистальном отделе кишечника. Число полипов может варьироваться от нескольких штук до 7000 и более.

Причины заболевания

полипы прямой кишки

Семейный аденоматозный полипоз относится к аутосомно-доминантным наследственным синдромам почти с полной пенетрантностью гена. Заболевание обусловлено генеративной мутацией в гене АРС (в хромосоме 5q21), которая приводит к формированию дефектного или нефункционирующего туморсупрессирующего белка АРС.

Начиная с молодого возраста, у больных семейным аденоматозным полипозом без профилактической операции формируется 100 и более полипов. Они грозят почти 100 %-й вероятностью колоректального рака в возрасте 40-45 лет.

Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз сопровождается меньшим количеством полипов (менее 100), более поздним проявлением симптоматики и развитием осложнений.

Это заболевание также может возникать на фоне некоторых наследственных синдромов, например синдрома Гарднера, синдрома Тюрко.

Симптомы семейного аденоматозного полипоза

симптомы аденоматозного полипоза

Болезнь встречается у одного человека из 8-14 тысяч. Появление полипов начинается в среднем в 16 лет, а диагностируют семейный аденоматозный полипоз обычно к 40 годам. Поздняя постановка диагноза связана с отсутствием жалоб, которые могли бы стать основанием для проведения колоноскопии.

Заболевание может проявлять себя такими симптомами:

  • слизистые выделения из заднего прохода;
  • ректальные кровотечения;
  • боль в животе, диарея;
  • обструкция кишечника, вызывающая рвоту или запор;
  • боль в эпигастрии и желудочное кровотечение (если полипы присутствуют в желудке);
  • обструктивная желтуха (если образования находятся в двенадцатиперстной кишке).

Диагностика семейного аденоматозного полипоза

Обследование пациентов предусматривает выполнение анализов крови, анализа кала (на наличие крови), колоноскопию с биопсией (взятие образца подозрительного участка для исследования). Для установления наследственной природы заболевания показано генетическое тестирование с консультацией врача-генетика.

Также для диагностики семейного аденоматозного полипоза могут проводиться МРТ, КТ, функциональные печеночные пробы, проверка функций щитовидной железы, гастродуоденоскопия. Рентгенография грудной клетки, черепа и зубов позволяет обнаружить прочие наследственные синдромы, которые вызывают появление полипов в кишечнике.

Лечение семейного аденоматозного полипоза

Нехирургическая терапия заболевания носит поддерживающий характер и не может заменить операцию. Химиопрофилактика в некоторых случаях может уменьшить число полипов в толстой кишке.

Операция при семейном аденоматозном полипозе может проводиться в профилактических целях у пациентов с отсутствующими симптомами в возрасте 15-25 лет. При наличии симптоматики, обнаружении карциномы, прогрессирующей аденомы, увеличении числа полипов также проводится хирургическое лечение. Оперативное вмешательство заключается в удалении пораженного участка кишечника.

Прогноз

Без лечения семейный аденоматозный полипоз приводит к неизбежному развитию рака. Обращение за медицинской помощью до малигнизации полипов позволяет в 85 % случаев провести сфинктеросохраняющие операции. При развитии рака такие операции возможны лишь у 30 % больных.

Пройти генетическое обследование на наличие семейного аденоматозного полипоза вы можете в медико-генетическом центре «Геномед».

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных