Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД
Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.
В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.
Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.
Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.
Медико-генетический центр Геномед приглашает к сотрудничеству
медицинские центры и врачей
На базе нашей лаборатории возможно проведение диагностики наиболее распространенных в России наследственных заболеваний и состояний, тестов на предрасположенность, онкологической патологии и многих других молекулярно-генетических исследований.
Мощности нашей лаборатории позволяют проводить генетическую диагностику или скрининг любой сложности: от кариотипирования до полногеномного секвенирования.
Мы создали ряд диагностических и скрининговых панелей, которые позволяют врачам выявить генетические причины заболеваний и исключить носительство мутаций. Панели составлены с учетом распространенности мутаций.
По вопросам сотрудничества, обращайтесь
по телефону: 8-800-333-45-38
почте: mail@genomed.ru
Наши тесты доступны во всех городах России через широкую сеть партнерских
медицинских центров. Для уточнения возможности выполнения исследования в вашем городе,
пожалуйста позвоните по телефону 8 (495)-6608377 или бесплатному телефону 8 (800) 333-45-38.
Высококвалифицированные сотрудники Лаборатории молекулярной патологии «Геномед» и проконсультируют Вас на всех этапах выполнения работы, от планирования до ее завершения.
Наша цель состоит в том, чтобы предоставить Вам надежный и высококачественный сервис, открывающий возможности для новых научных открытий!
Лаборатория «Геномед» гарантирует сохранение конфиденциальности информации и данных, полученных в процессе подготовки и выполнения заказа.
Сегодня много пациентов страдает от неверного диагноза или несвоевременно обнаруженного заболевания, связанного с нарушениями в структуре ДНК.
Распространенные генетические тесты, такие как анализ одного гена, панели из нескольких генов или микроматричный анализ, часто не могут до конца выявить точную причину болезни из-за своих ограниченных возможностей.
Недавние достижения молекулярной генетики позволили сделать доступным по цене и скорости выполнения новый метод генетического тестирования — полногеномное секвенирование.
Полное секвенирование генома способно обнаружить почти все изменения в ДНК пациента, расшифровывая последовательность всех кодирующих и некодирующих областей. Результат такого исследования — информация о тысячах генов, участвующих в нормальном росте и развитии организма.
Этот метод с успехом заменяет все ранее известные способы генетического тестирования, соединяя в себе их возможности. С каждым годом он позволяет установить точный диагноз все большего числа заболеваний.
Используя полногеномное секвенирование, лечащий врач получает помощь не только в диагностике, но и более точно принимает решения по лечению, может наблюдать за течением заболевания, делать прогноз развития болезни и выздоровления. Точные рекомендации о прогрессировании заболевания также возможны в некоторых случаях.
По результатам тестирования может быть проведена оценка риска наследственных заболеваний для других членов семьи.
Полное секвенирование может быть проведено по направлению лечащего врача, а также по желанию пациента без наличия срочных медицинских показаний.
Структура генома не изменяется в течение всей жизни. Сделав анализ однократно, его результатами можно пользоваться всю жизнь. К ним можно повторно обращаться при появлении очередных открытий в генетике и с учетом новых знаний более точно интерпретировать данные.
Имея на руках готовую расшифровку своего генотипа, человек подготовит себя к возможным экстренным ситуациям, когда подробная генетическая информация может спасти жизнь — травмы, операции, тяжелые заболевания, пересадка органов и другие.
Полногеномное секвенирование — лучший на сегодня метод продолжать исследование структуры ДНК, функций генов, их влияния друг на друга и на проявления фенотипа.
Хотя крупные исследовательские центры в мире ведут эту работу, ее результаты не всегда широко доступны.
Поэтому многие исследователи делают это самостоятельно для своих узкоспециализированных целей — подбор и разработка препаратов, спортивные достижения, селекция растений и животных, диагностика и лечение болезней.
Лаборатория «Геномед», обладая современным оборудованием, проверенными технологиями и квалифицированными специалистами-генетиками, готова предоставлять эти ресурсы для целого ряда научных разработок.
Исследование генома человека не завершено до сих пор. Полногеномное сенквенирование дает новые возможности поиска нераскрытых функций генов, изучения некодирующих областей и регуляторных участков ДНК.
В отличие от большинства других генетических методов полногеномное секвенирование позволяет точно определять любые изменения структуры ДНК.
Часто достигается точность определения до уровня единичного нуклеотида. Поэтому, если требуется достоверно определить транслокации, инверсии, вставки или делеции участков, стоит использовать тест Genome UNI.
После создания технологии полногеномного секвенирования появилась возможность изучать закономерности наследования, не связанные с генетической последовательностью. В первую очередь речь идет о механизмах регуляции экспрессии генов.
В вопросах эпигенетики важную роль играют методики исследования метилирования ДНК (MeDIP-Seq, WGBS), взаимодействия и модификации гистонов (ChlP-Seq), метилирования РНК (TRM).
Исследование связи между структурой генома и фенотипическими признаками позволяет выявить, как проявляются различные сочетания генов.
Результат такой работы — более четкое понимание механизмов развития полигенных и многофакторных заболеваний, выявление влияния гетерозиготности на развитие признаков и оценка влияния средовых факторов.
В отличие от других генетических тестов полногеномное секвенирование исследует одновременно весь генетический материал клетки — ДНК ядра и ДНК митохондрий. Это особенно важно при изучении наследственности по материнской линии и обнаружении наследственных митохондриальных заболеваний.
Полногеномное секвенирование позволяет оценивать не только геном клетки, но и ее транскриптом — совокупность всех типов РНК.
Важность транскриптома в том, что он показывает активность экспрессии определенных генов на текущий момент. Эта активность сильно зависит от состояния окружающей среды и самого организма и может говорить о наличии неблагоприятных процессов.
Многопотоковое секвенирование позволяет одновременно проводить расшифровку множества участков одной ДНК. Это значительно ускоряет процесс чтения, позволяет снизить стоимость и добиться высокой точности.
В настоящее время полногеномный анализ покрывает больше 96% генов с глубиной прочтения >20х, а время исследования одного генома сократилось до 1 суток.
Результаты анализов представлены в виде удобного пользовательского интерфейса в личном кабинете. Там же доступны данные интерпретации, если она проводилась, и полученные рекомендации.
Владелец доступа может в любое время обратиться к своим результатам или загрузить их для off-line использования.
Кроме оборудования и передовых технологий «Геномед» рад предоставить консультационные услуги опытных врачей-генетиков.
Направляя пациента на анализ, вы получите не только расшифровку нуклеотидной последовательности, но и, при необходимости, ее клиническую интерпретацию и рекомендации по использованию результатов.
Данные о проведенных исследованиях хранятся на собственных серверах лаборатории.
Все данные шифруются и доступ к ним предоставляется исключительно заказчику с индивидуальным логином и паролем.
Сегодня насчитывают около 6000 различных генетических заболеваний и нарушений. Многие из них обладают схожими симптомами, но вызваны патологией разных генов. Если искать эти заболевания по отдельности, потребуется огромное количество исследований.
Полногеномное секвенирование позволяет заменить все виды генетических и многих лабораторных исследований единственным точным и высокоинформативным тестом.
Полногеномное секвенирование опухоли дает ключ к пониманию канцерогенеза. Это не только определение основных мутаций, приводящих к развитию рака.
Получив полную расшифровку генома, онколог может оценить уровень сопротивляемости организма росту опухоли, следить за изменением опухоли под воздействием терапии, подбирать наиболее эффективные и безопасные сочетания препаратов.
Данные об индивидуальных предрасположенностях к заболеваниям могут изменить образ жизни человека.
На этом основании проще подобрать диету, нагрузки, препятствовать или способствовать воздействию различных факторов внешней среды.
Это позволит не просто увеличить продолжительность жизни, но и улучшить ее качество.
Данные об индивидуальных предрасположенностях к заболеваниям могут изменить образ жизни человека.
В зависимости от своего генетического статуса человек по разному реагирует на лекарственную терапию. Гены влияют как на эффективность, так и на переносимость препаратов. Полногеномное тестирование позволяет решать две важные задачи фармакотерапии.
Первая задача — поиск биомаркеров заболеваний. Наглядный пример — простатоспецифический антиген, используемый для диагностики опухолей предстательной железы.
Вторая задача — персонализация лекарственной терапии. В идеале препарат должен разрабатываться для генотипически близких групп пациентов или даже индивидуально с учетом конкретного набора генов.
Генетические данные сегодня широко используются в криминалистической и судебной практике. Ниже перечислены некоторые примеры такого применения. Определение родства\материнства\отцовства.
Изучение ДНК предков или представителей различных этнических групп позволяет понимать историю происхождения и развития человека и законы передачи наследственной информации.
Для отдельного человека появляется возможность разобраться в своих корнях и родословной. Для общества и науки — это источник изучения этнических особенностей здоровья, заболеваемости, долголетия и возможностей развития.
Анализ всего генома в одном исследовании чаще всего приводит к более быстрой постановке диагноза генетического состояния по сравнению с многочисленными сериями одиночных генетических тестов. Особенно это справедливо, если клиническая картина не дает генетику четких указаний, в каких локализациях следует искать патологию, либо тогда, когда клиника может быть обусловлена патологией разных или нескольких генов.
ПодробнееЧетко определена связь ряда генов с репродуктивной функцией. Мужское и женское бесплодие, невынашивание, хромосомные болезни новорожденных — все эти состояния можно обнаружить, а впоследствии и успешно лечить, если знать состояние генов, ответственных за процессы зачатия и развития плода.
ПодробнееМолекулярно-генетические исследования — мощный инструмент в борьбе с онкологическими заболеваниями.
Во-первых, расшифровав полный геном, можно оценить не только гены, напрямую связанные с развитием рака. Одновременно врач получает полную картину состояния антиоксидантной защиты, противоопухолевого иммунитета, антитоксической функции и других систем, которые косвенно влияют на появление и течение онкопроцесса.
Во-вторых, генетические методы позволяют более эффективно подобрать препарат, контролировать процесс лечения и склонность к рецидивированию.
Важно, что полногеномное исследование (WGS) экономически намного выгоднее, чем исследование отдельных генов или серии генетических панелей (наборов анализов генов, связанных с определенной патологией).
Сегодня с помощью полногеномного тестирования можно оценить 649 опухолевых генов и еще 28 генов, способных нести хромосомные транслокации (перенос участков ДНК между хромосомами), связанные с развитием рака.
Известно, что предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Существует группа заболеваний, которые зависят от состояния генов и носят название аутосомно-рецессивных.
Полногеномное секвенирование способно показать людям, вступающим в брак, риски рождения у них детей с аутосомно-рецессивными болезнями.
Почему одни люди заболевают раком, а другие нет? Кто-то живет до 100 лет, многие же умирают в молодости. Как узнать причину?
Сегодня уже четко установлена связь многих генов с развитием заболеваний. Причем, состояние одних генов улучшает прогноз, других — ухудшает. Примеры таких болезней — атеросклероз, остеопороз, тромбозы.
Если знать сочетание всех генов, можно рассчитывать риск развития заболеваний для человека, даже если он пока абсолютно здоров, а также предотвращать их появление.
ПодробнееДля многих способностей и склонностей человека показана прямая зависимость от состояния его генотипа. К ним относятся мышечная выносливость и сила, темперамент, наклонность к разного рода зависимостям и многое другое. Если планировать профессию и образ жизни на основании генетического анализа, можно достигать лучших результатов быстрее и с меньшими усилиями.
ПодробнееПолногеномное тестирование обладает целым рядом преимуществперед другими методами
в скорости, широте и точности расшифровки генетической последовательности
и установлении диагноза.
Секвенирование панелей генов | Клиническое секвенирование экзома | Полное секвенирование экзома | Genome UNI | |
---|---|---|---|---|
Покрытие кодирующих участков генома | Равномерное, только в области экзонов исследуемых генов | Неравномерное | Неравномерное | Равномерное по всему геному |
Поиск вариантов в интронах | - | - | - | + |
Поиск вариантов мтДНК | - | - | - | + |
Определение CNVs с высокой точностью | - | - | - | + |
Определение экспансии тринуклеотидных повторов | - | - | - | + |
Вероятность выявления причины заболевания при повторном анализе данных | Низкая | Низкая | Средняя | Высокая |
Показания к исследованию | Заболевания с преимущественным поражением одной системы органов или одним ведущим симптомом, когда определены гены ассоциированные с фенотипом | Подозрение на определенную генетическую патологию, когда другие методы (анализ отдельного гена или панели) недоступны | Секвенирование пробанда или родителей (трио) для поиска генов кандидатов (GUS) при отсутствии патогенных вариантов в клинически значимых генах | "В качестве теста первой линии у пациентов с признаками наследственного заболевания или при отсутствии специфического фенотипа." |
Другие особенности | Повышенное покрытие таргетных участков генома позволяет лучше выявить однонуклиотидные и in/del варианты | Нет рекомендованного перечня клинически значимых генов | Не обладает преимуществами при секвенировании только пробанда | Большой объем данных требует использования дополнительных вычислительных ресурсов |
Секвенирование и ресеквенирование генома, анализ метагенома, экспрессии и метилирования генов.
Поиск биомаркеров, рекрутинг пациентов, решения для селекции.
Секвенирование генома и экзома, анализ на микрочипах.
Расширенный пайплайн, биоинформационный сервис, платформа управления данными, хранилище данных.
Для анализа данных используется проприетарный алгоритм и пайплайн, разработанный одной из ведущих компаний США, которая специализируется на анализе данных полного секвенирования генома.
Пайплайн разработан в соответствии с требованиями профессиональной ассоциации медицинских генетиков (ACMG) и ассоциации клинических патологов (CAP) США и включает возможность анализа данных с учетом формализованного описания фенотипа в терминах HPO.
Строгий подход к оценке качества лабораторных данных при использовании профессионального пайплайна позволяет не только повысить выявляемость вариантов, но и избежать ошибок которые могут возникнуть на стадии сиквенса и снизить вероятность ложноположительных результатов.
WGS выявляет больше инсерцционно-
делеционных вариантов при 30х чем WES
при средней глубине 100х
WGS охватывает больше генов на при 30х,
чем WES при 100х
Научиться самостоятельно анализировать данные полногеномного сиквенса Вы можете в рамках проекта «Школа генетики».
При необходимости мы предоставляем доступ ко всем данным сиквенса пациента в удобном формате через личный кабинет врача. При этом врач является активным участником процесса анализа данных.
Получая отчет лаборатории всегда есть риск того, что некоторые клинически значимые варианты не попали в отчет.
Имея фенотип пациента, что называется «перед собой», врач точнее может определить значимость потенциально патогенных вариантов , получить уверенность в точности лабораторной диагностики и выбрать правильную стратегию для постановки окончательного диагноза.
В то же время, всегда есть возможность обсудить конкретные варианты или пациентов во взаимодействии со специалистами Медико-генетического центра «Геномед» индивидуально или в рамках проекта «Консилиум».
Диагностические тесты, основанные на технологии секвенирования полного генома - охватывают все назначаемые генетические исследования в одном тесте.
Genome UNI - расшифровка последовательности всего генома. Будет ли при этом проводится интерпретация данных всего генома или только выбранной группы генов, зависит от истории болезни, запросов врача и конкретных пожеланий пациента.
Интерпретация всего генома потенциально может обеспечить более точный диагноз. Для многих генетических заболеваний достоверность диагноза возрастает, если проводят анализ образцов нескольких родственников. Вариант «трио», когда изучают ДНК трех ключевых членов семьи, дает лучший результат по сравнению с анализом генетического материала только лишь одного больного.
Если врач, направляющий пациента на исследование, не уверен, нужно ли исследовать материал от других родственников, сотрудник “Геномед” может проконсультировать лечащего врача или врача-генетика.
Анализ полного генома рекомендуется пациентам с затрудненной дифференциальной диагностикой и тем, кому не удалось поставить диагноз другими методами.
Секвенирование в тесте Genome UNI позволяет сделать точный анализ всего генома пациента за одно исследование. Это дает сразу несколько преимуществ перед отдельными исследованиями одиночных генов или их серий (панелей).
В качестве тестирования первой линии:
В качестве тестирования второй линии:
Кроме всех генетических тестов, вы также получите расшифровку всех 3 млрд. маркеров генома. Это инвестиция в ваше будущее — вам никогда не потребуется сдавать другие генетические тесты, а научные открытия генетиков можно сразу проверять по имеющимся у вас данным.
Опираясь на превосходство новых молекулярных технологий, мы делаем современные знания в области генома доступными для всех и в интересах каждого.
Genome UNI ― это секвенирование всего генома (WGS), которое дает ответы на вопросы, ранее остававшиеся нерешенными.
Полное секвенирование генома (WGS) в тесте GenomeUNI представляет возможность сделать точный анализ...
Полное секвенирование генома (WGS) в тесте GenomeUNI представляет возможность сделать точный анализ всего генома пациента за одно исследование. Не требуется перезабор образцов от пациента.
Главный в серии тестов для поиска причин генетической патологии.
Тест Genome UNI обеспечивает в среднем 30 кратное покрытие каждого участка генома...
Тест GenomeUNI обеспечивает в среднем 30 кратное покрытие каждого участка генома и дает более точный результат, чем полное секвенирование экзома (WES) с покрытием 100.
Тест обеспечивает показатели диагностики на 20–30 % выше, чем WES (до 40–60 %).
Тест GenomeUNI дает возможность пользоваться полученными данными на протяжении всей жизни...
Тест GenomeUNI дает возможность пользоваться полученными данными на протяжении всей жизни.
Результаты полученных данных можно анализировать при появлении новых знаний о структуре и функции генома, либо в случае появления новых клинических признаков у пациента.
Более мощная биониформатическая обработка с использованием собственных баз данных и специализированных ...
Более мощная биониформатическая обработка с использованием собственных баз данных и специализированных алгоритмов позволяет точно приоритезировать клинически значимые варианты.
Несмотря на то, что при полном секвенировании генома мы получаем многократно больший объем ...
Несмотря на то, что при полном секвенировании генома мы получаем многократно больший объем информации для обработки, время выполнения исследования составляет всего 6 - 8 недель.
Строгий подход к оценке качества лабораторных данных при использовании профессионального пайплайна ...
Строгий подход к оценке качества лабораторных данных при использовании профессионального пайплайна позволяет не только повысить выявляемость вариантов, но и избежать ошибок.
Ранее диагностика редких генетических заболеваний основывалась на множестве последовательных тестов, таких как анализ нескольких мутаций или структуры отдельного гена, панелей генов, или на полноэкзомном секвенировании.
Поиск окончательных ответов занимал долгое время и не всегда был успешен.
Теперь с помощью клинического полногеномного секвенирования (WGS) мы сможем ускорить диагностику и сделать ее более точной.
Клиническое секвенирование генома Genome UNI делает то же, что несколько других генетических тестов, только точнее и быстрее.
Для исследования используются:
КРОВЬ
БИООБРАЗЕЦ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ: Не менее 2 мл венозной крови.
ЗАБОР ОБРАЗЦА: В пробирку с ЭДТА. Не допускается использование пробирки с гепарином.
ХРАНЕНИЕ И ТРАНСПОРТИРОВКА: Хранить при комнатной температуре или в прохладном месте. НЕ ЗАМОРАЖИВАТЬ!
Образец должен быть доставлен в лабораторию Геномед в течение трех дней после забора материала.
ДНК
МИНИМАЛЬНОЕ КОЛИЧЕСТВО: 100 мкл высококачественной геномной ДНК с концентрацией 10-100 нг/мкл.
ХРАНЕНИЕ И ТРАНСПОРТИРОВКА: Хранить при комнатной температуре или в прохладном месте.
Образцы должны быть направлены по адресу:
г. Москва, Подольское шоссе, дом 8, корпус 5 (метро Тульская)
Забор образцов возможен в одном из наших региональных офисов в следующих городах:
Главный тест для поиска генетической патологии