Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами

Риск рака молочной железы

В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ свыше 50 тысяч. Заболеваемость раком молочной железы в России составляет 42,7 на 100 000 населения (стандартизованные показатели за 2007 г.).

Одной из самых распространенных проблем является высокая смертность от РМЖ. Летальность на первом году с момента установления диагноза равна почти 13%. Очевидно, что эффективность лечения выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и может привести к значительному снижению летальных исходов.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, мутации в этих генах увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85% (BCLC, Familial Cancer. - 2003. -Vol. 2, N 3-4. -P. 18-32).

Наиболее простой способ оценить риск развития наследственного РМЖ – определить наличие наиболее часто встречающихся мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
Срок выполнения:
5 дней
Цена исследования:
3700 рублей

Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, повышенной частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Показания к генетическому тестированию:

  • семейный анамнез (рак молочной железы или рак яичников в первой линии родства)
  • атипические пролиферативные заболевания молочной железы
  • первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников
  • множественные первичные опухоли в том же органе
  • множественные первичные опухоли в различных органах
  • билатеральные первичные опухоли в парных органах
  • мультифокальность внутри одного органа
  • появление опухоли в раннем возрасте
  • как минимум один близкий родственник с тем же типом опухоли
  • как минимум два родственника с опухолями одной локализации
  • как минимум два родственника с редкими формами рака
  • как минимум три родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации
  • подозрение на наследственный опухолевый синдром

Дополнительные факторы риска:

  • раннее менархе и позднее наступление менопаузы
  • бесплодие
  • пролиферативные заболевания молочной железы
  • наличие первичного рака яичников, эндометрия или толстой кишки

При обнаружении мутаций необходимо обратиться к врачу онкологу-маммологу или в специализированные онкологические центры, где будет назначено профилактическое лечение, форма которого зависит от возраста пациента и клинической ситуации.

Есть вопрос? Мы ответим!