В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ свыше 50 тысяч. Заболеваемость раком молочной железы в России составляет 42,7 на 100 000 населения (стандартизованные показатели за 2007 г.).
Одной из самых распространенных проблем является высокая смертность от РМЖ. Летальность на первом году с момента установления диагноза равна почти 13%. Очевидно, что эффективность лечения выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и может привести к значительному снижению летальных исходов.
Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, мутации в этих генах увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85% (BCLC, Familial Cancer. - 2003. -Vol. 2, N 3-4. -P. 18-32).
5 дней
4700 рублей
Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, повышенной частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией.
Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.
Показания к генетическому тестированию:
- семейный анамнез (рак молочной железы или рак яичников в первой линии родства)
- атипические пролиферативные заболевания молочной железы
- первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников
- множественные первичные опухоли в том же органе
- множественные первичные опухоли в различных органах
- билатеральные первичные опухоли в парных органах
- мультифокальность внутри одного органа
- появление опухоли в раннем возрасте
- как минимум один близкий родственник с тем же типом опухоли
- как минимум два родственника с опухолями одной локализации
- как минимум два родственника с редкими формами рака
- как минимум три родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации
- подозрение на наследственный опухолевый синдром
Дополнительные факторы риска:
- раннее менархе и позднее наступление менопаузы
- бесплодие
- пролиферативные заболевания молочной железы
- наличие первичного рака яичников, эндометрия или толстой кишки
При обнаружении мутаций необходимо обратиться к врачу онкологу-маммологу или в специализированные онкологические центры, где будет назначено профилактическое лечение, форма которого зависит от возраста пациента и клинической ситуации.