Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Риск носительства заболеваний по родству
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Риск носительства заболеваний по родству

носительство заболеваний по родству

Разговор о риске носительства заболеваний по родству следует начать с таких понятий, как гены и хромосомы. Клетки человеческого тела содержат в себе гены, расположенные в нитевидных структурах, называемых хромосомами. В большинстве клеток организма содержится 46 хромосом, из которых ребенок получает 23 от матери и 23 от отца. Они состоят из вещества под названием ДНК.

Изменения в генах и хромосомах приводят к наследственным болезням. У человека могут присутствовать такие мутации, но ввиду наличия двух копий хромосом (полученных от родителей) нормальная копия компенсирует влияние мутированной. Носительство в данном контексте представляет собой ситуацию, когда имеется одна измененная копия в паре хромосом. Это не влияет на здоровье человека, но может отразиться на его потомстве.

Как реализуется риск носительства заболеваний по родству?

Причиной рождения больных детей могут быть:

  • аутосомно-рецессивные болезни (спинальная амиотрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия);
  • X-сцепленные патологии (гемофилия, синдром ломкой X-хромосомы, мышечная дистрофия Дюшена);
  • хромосомные перестройки (являются причинами физической или умственной отсталости).

Способы выяснения риска носительства заболеваний по родству

Вероятность оказаться носителем хромосомной перестройки или генетической патологии повышена у людей с отягощенным семейным анамнезом, а также у родителей детей с подобными наследственными патологиями. Кроме того, существуют болезни, которые характерны для определенной этнической группы или народности.

Для определения риска носительства заболеваний по родству необходимо обратиться к врачу-генетику. На приеме специалист задает вопросы, касающиеся наследственных патологий в семье. Если для исследования имеются основания, врач дает направление на генетический анализ.

Образец крови или слюны направляется в лабораторию, где для оценки риска носительства заболеваний по родству определяется наличие/отсутствие мутации в определенном гене или хромосоме.

Рождение детей с аутосомно-рецессивной патологией вероятно в том случае, когда оба родителя имеют мутацию в одном и том же гене. При риске носительства заболеваний по родству с X-сцепленным характером вероятно рождение больных сыновей у матери-носительницы, у отца-носителя дочери будут носительницами такой мутации. Женщины редко болеют X-сцепленными болезнями.

Результаты тестирования на риск носительства заболеваний по родству могут оказаться неопределенными. Это может быть связано с присутствием резидального риска (например, для такой болезни, как муковисцидоз), а также с обнаружением мутации, эффект которой неясен.

Что делать, если существует риск носительства заболеваний по родству?

Нужно понимать, что каждый человек является носителем множества генных и хромосомных изменений, но они не обязательно отражаются на его здоровье. Подтверждение того, что женщина или мужчина являются носителем мутации, влияет на принятие решения о рождении детей.

Если оба партнера являются носителями рецессивной патологии либо женщина несет в себе X-сцепленную патологию, то существует несколько вариантов. Выяснить, унаследовал ли ребенок от такого союза генетическую мутацию и будет ли он болеть, позволяет пренатальная диагностика.

Заранее узнать, реализовался ли риск носительства заболеваний по родству, помогает такой метод, как предимплантационная генетическая диагностика. Её проводят в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения.

Пройти исследование на риск носительства заболеваний по родству можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных