Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38

РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА

Планирование и ведение беременности

Генетические мутации, присутствующие в кариотипе хотя бы у одного из родителей, значительно снижают шансы на зачатие и рождение здорового ребенка в семье.

Генетические
мутации
Бесплодие
Хромосомные патологии плода
Невынашивание беременности
Наследственые заболевания
1 из 3 пар испытывает проблемы с зачатием ребенка
12 беременностей из 100 замирают
От всех патологий новорожденных
Новорожденных имеют наследственную патологию
«Знать, чтобы предвидеть; предвидеть, чтобы действовать; действовать, чтобы предупредить.»

Огюст Конт

Подготовка к беременности и контроль за её благоприятным течением должны проходить с учётом влияния генетических факторов

Планирование беремености

Выявив наличие генетических отклонений ещё до наступления беременности, вы значительно повышаете свои шансы на нормальное течение беременности и рождение здорового малыша

Генетические факторы Что происходит? Возможные последствия
ТРОМБОФИЛИЯ

Нарушение свертываемости крови, ведущее к тромбозам

70 % случаев акушерских осложнений - результат тромбофилии

Мутации в генах гемостаза: F2, F5, F7, F13A1, FGB, Серпин1 (PAI-1), ITGA2-a2, ITGB3-b .

Своевременное выявление и ранняя терапия увеличивают шансы выносить беременность без осложнений

  • закупорка сосудов и образование тромбов
  • неполноценное питание плода
  • врожденные пороки развития
  • гибель плода
Что происходит?

Мутации в генах гемостаза: F2, F5, F7, F13A1, FGB, Серпин1 (PAI-1), ITGA2-a2, ITGB3-b .

Своевременное выявление и ранняя терапия увеличивают шансы выносить беременность без осложнений

Возможные последствия
  • закупорка сосудов и образование тромбов
  • неполноценное питание плода
  • врожденные пороки развития
  • гибель плода
НАРУШЕНИЕ ФОЛАТНОГО МЕТАБОЛИЗМА

Недостаточное синтезирование фолиевой кислоты

75% случаев дефектов нервной трубки (анэнцефалия, расщепление позвоночника) можно предотвратить, потребляя достаточное количество фолиевой кислоты

Полиформизмы в генах фолатного цилка: MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591

Требует назначения корректирующей терапии ещё до наступления беременности

  • самопроизвольный аборт на ранних сроках
  • пороки развития нервной трубки и сердца у плода
  • отслойка плаценты
  • задержка внутриутробного развития плода
  • преждевременные роды
Что происходит?

Полиформизмы в генах фолатного цилка: MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591

Требует назначения корректирующей терапии ещё до наступления беременности

Возможные последствия
  • самопроизвольный аборт на ранних сроках
  • пороки развития нервной трубки и сердца у плода
  • отслойка плаценты
  • задержка внутриутробного развития плода
  • преждевременные роды
ПОЛИМОРФИЗМЫ АНГИОТЕНЗИНА

6-10% частота беременностей, вызванных изменениями ангиотензина и сопровождающихся преэклампсией

Полиформизмы генов ACE и AGT

При обнаружении полиморфизмов необходимо обследование и лечение хронических заболеваний до наступления беременности.

  • преэклампсия (тяжелая степень гестоза с резким повышением артериального давления, нарушением функционирования ЦНС и других органов)
  • отеки ,ожирение, рвота, вялость, ухудшение зрения, желтуха у беременной
  • задержка внутриутробного развития плода
  • отслойка плаценты
  • гибель плода и риск летального исхода для женщины
Что происходит?

Полиформизмы генов ACE и AGT

При обнаружении полиморфизмов необходимо обследование и лечение хронических заболеваний до наступления беременности.

Возможные последствия
  • преэклампсия (тяжелая степень гестоза с резким повышением артериального давления, нарушением функционирования ЦНС и других органов)
  • отеки ,ожирение, рвота, вялость, ухудшение зрения, желтуха у беременной
  • задержка внутриутробного развития плода
  • отслойка плаценты
  • гибель плода и риск летального исхода для женщины
НОСИТЕЛЬСТВО ГЕННЫХ МУТАЦИЙ

25% риск рождения больного ребенка при носительстве мутаций обоими родителями

Более 20000 мутаций: CFTR F508del, G542X, W1282X, N1303K, 2143delT, PAH R408W, del2,3 (21kb) и т.д.

Обладая информацией о носительстве генетической мутации (сам человек при её наличии может быть абсолютно здоров), вероятное заболевание у планируемого ребенка можно предотвратить.

Более 100 тяжелых наследственных заболеваний у ребенка:

  • муковисцидоз
  • гемохроматоз
  • болезнь Тея - Сакса
  • фенилкетонурия
  • спинальная мышечная атрофия
  • галактоземия
  • синдром Гурлера
  • и др.
Что происходит?

Полиформизмы генов ACE и AGT

При обнаружении полиморфизмов необходимо обследование и лечение хронических заболеваний до наступления беременности.

Возможные последствия
  • преэклампсия (тяжелая степень гестоза с резким повышением артериального давления, нарушением функционирования ЦНС и других органов)
  • отеки ,ожирение, рвота, вялость, ухудшение зрения, желтуха у беременной
  • задержка внутриутробного развития плода
  • отслойка плаценты
  • гибель плода и риск летального исхода для женщины

Ведение беременности

От влияния генетических факторов во многом зависит ход беременности и избрание верной тактики её ведения

Генетические факторы Что происходит? Возможные последствия
ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ ПЛОДА

60% спонтанных абортов, замерших беременностей и мертворождений спровоцированы хромосомными нарушениями

Нарушения генного баланса: моносомии, трисомии, триплоидии, тетраиплодиии и микроделеционных синдромов.

Выявление отклонений позволяет выбрать верную тактику дальнейшего ведения беременности и решить вопрос о необходимости её своевременного прерывания.

  • Анеуплоидии плода: синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, патология половых хромосом;
  • Микроделиционные синдромы: синдромы Ди Джорди, Прадера-Вилли, Ангельмана, синдром кошачьего крика;
  • Частые мутации: муковисцидоз, гемохроматоз, другие наследственные заболевания.
  • Спонтанный аборт или замершая беременность
Что происходит?

Нарушения генного баланса: моносомии, трисомии, триплоидии, тетраиплодиии и микроделеционных синдромов.

Выявление отклонений позволяет выбрать верную тактику дальнейшего ведения беременности и решить вопрос о необходимости её своевременного прерывания.

Возможные последствия
  • Анеуплоидии плода: синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, патология половых хромосом;
  • Микроделиционные синдромы: синдромы Ди Джорди, Прадера-Вилли, Ангельмана, синдром кошачьего крика;
  • Частые мутации: муковисцидоз, гемохроматоз, другие наследственные заболевания.
  • Спонтанный аборт или замершая беременность
РЕЗУС-КОНФЛИКТ

Каждая 10 беременность является резус-конфликтной

Может возникнуть в случае Rh (-) у матери и Rh (+) у плода.

Во избежание тяжелых осложнений, мать получает инъекции антирезусиммуноглобулина, выводящего антитела против резуса ребенка.

  • Негативное влияние на здоровье плода;
  • Гемолитическая болезнь новорожденных;
  • Невынашивание плода
Что происходит?

Может возникнуть в случае Rh (-) у матери и Rh (+) у плода.

Во избежание тяжелых осложнений, мать получает инъекции антирезусиммуноглобулина, выводящего антитела против резуса ребенка.

Возможные последствия
  • Негативное влияние на здоровье плода;
  • Гемолитическая болезнь новорожденных;
  • Невынашивание плода

Бесплодие

Чтобы значительно повысить шансы на появление в семье здорового ребенка, необходимо выяснить первопричину бесплодия

Генетические факторы Что происходит? Возможные последствия
МУЖСКИЕ ФАКТОРЫ БЕСПЛОДИЯ

В 4 из 10 случаев проблема бесплодия обусловлена мужскими факторами

Мутация гена CFTR,делеции AZF, делеции в сперматогониях

В случае мужского бесплодия может быть назначена процедура ЭКО или использование методики ИКСИ. Для их успешного проведения необходимо выявить конкретную причину нарушения репродуктивной функции.

  • отсутствие семявыносящего протока
  • азооспермия (отсутствие или недостатчоное число сперматозоидов в эякуляте)
  • олигоспермия (малое количество спермы)
  • низкая подвижность сперматозоидов
Что происходит?

Мутация гена CFTR,делеции AZF, делеции в сперматогониях

В случае мужского бесплодия может быть назначена процедура ЭКО или использование методики ИКСИ. Для их успешного проведения необходимо выявить конкретную причину нарушения репродуктивной функции.

Возможные последствия
  • отсутствие семявыносящего протока
  • азооспермия (отсутствие или недостатчоное число сперматозоидов в эякуляте)
  • олигоспермия (малое количество спермы)
  • низкая подвижность сперматозоидов
СИНДРОМ ЛОМКОЙ X-ХРОМОСОМЫ

1:259 Частота случаев мутации гена FMR1 у женщин

Мутация гена FMR1

При выявлении мутации у потенциальной роженицы, можно обратиться к современным репродуктивным технологиям для зачатия ребенка. Также есть возможность сделать так, чтобы из двух X-хромосом ребенку досталась "здоровая", а не "больная"

  • ранняя менопауза
  • снижение функции яичников и бесплодие
  • высокий риск рождения мальчика с синдромом Мартина-Белл
Что происходит?

Мутация гена FMR1

При выявлении мутации у потенциальной роженицы, можно обратиться к современным репродуктивным технологиям для зачатия ребенка. Также есть возможность сделать так, чтобы из двух X-хромосом ребенку досталась "здоровая", а не "больная"

Возможные последствия
  • ранняя менопауза
  • снижение функции яичников и бесплодие
  • высокий риск рождения мальчика с синдромом Мартина-Белл
ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ

95,5% риск возникновения угрозы прерывания беременности в первом триместре у женщин с гиперандрогенией

Мутация гена CYP-21

Для лечения бесплодия, связанного с гиперандрогенией надпочечникового или яичникового происхождения, назначается терапия препаратами, стимулирующими овуляцию. Достижение беременности также возможно с помощью ЭКО.

  • вирилизация (появление вторичных мужских половых признаков у женщины)
  • гиперандрогения (эндокринное нарушение, сопровождающееся повышенной выработкой мужских гормонов)
  • спонтанные аборты в первом и втором триместрах
Что происходит?

Мутация гена CYP-21

Для лечения бесплодия, связанного с гиперандрогенией надпочечникового или яичникового происхождения, назначается терапия препаратами, стимулирующими овуляцию. Достижение беременности также возможно с помощью ЭКО.

Возможные последствия
  • вирилизация (появление вторичных мужских половых признаков у женщины)
  • гиперандрогения (эндокринное нарушение, сопровождающееся повышенной выработкой мужских гормонов)
  • спонтанные аборты в первом и втором триместрах
СИНДРОМ ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ (СПКЯ)

5-10% процент женщин репродуктивного возраста с СПКЯ

Мутация генов PPARG, CYP11A, (AR), (INS-VNTR)

Для правильной терапии необходимо определить мутировали гены, контролирующие метаболические процессы обмена глюкозы или гены, отвечающие за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам.

  • повышенный риск появления сахарного диабета 2 типа
  • повышенный риск возникновения рака эндометрия
  • спонтанные аборты и бесплодие
Что происходит?

Мутация генов PPARG, CYP11A, (AR), (INS-VNTR)

Для правильной терапии необходимо определить мутировали гены, контролирующие метаболические процессы обмена глюкозы или гены, отвечающие за синтез стероидных гормонов и индивидуальную чувствительность тканей к андрогенам.

Возможные последствия
  • повышенный риск появления сахарного диабета 2 типа
  • повышенный риск возникновения рака эндометрия
  • спонтанные аборты и бесплодие
ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННАЯ ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕСОВМЕСТИМОСТЬ

30% случаев спонтанных абортов обусловлены иммунологическими причинами

Антигены тканевой совместимости HLA

Для решения проблемы сходства супругов по HLA-антигенам подбирают определенную терапию: иммунизацию матери концентрированной культурой лимфоцитов мужа или иммунотерапию препаратами иммуноглобулинов человека.

  • иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбриона
  • невынашивание беременности
Что происходит?

Антигены тканевой совместимости HLA

Для решения проблемы сходства супругов по HLA-антигенам подбирают определенную терапию: иммунизацию матери концентрированной культурой лимфоцитов мужа или иммунотерапию препаратами иммуноглобулинов человека.

Возможные последствия
  • иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбриона
  • невынашивание беременности

Причины для прохождения генетического обследования

Два и более самопроизвольных аборта
Подозрения на высокий риск хромосомных аномалий у плода
Невозможность зачатия ребенка в течение 12 месяцев регулярной половой жизни
Забота о здоровье будущего малыша

Тесты

Носительство мутаций наследственных заболеваний

Носительство мутаций наследственных заболеваний

Миллионы здоровых родителей каждый год бывают поражены известием, о том, что их ребенок родился с неизлечимым генетическим заболеванием. Дефектный ген может передаваться из поколения в поколение, не проявляя себя. Однако при мутациях в одном гене у обоих родителей риск развития генетического заболевания составляет 25%!

Как убедиться в том, что вашему ребенку ничего не угрожает или вовремя принять меры в обратном случае? Есть просто решение – УНИВЕРСАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ и различные его варианты:

15 мутаций 5 заболеваний
15 мутаций 5 заболеваний

Исследование определяет носительство мутаций в генах, вызывающих пять наиболее частых наследственных заболеваний:

  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • галактоземия
  • нейросеусорная тугоухость
  • гемохроматоз
400 мутаций 101 заболевание
400 мутаций 101 заболевание

Тест, проводимый с помощью метода таргетного секвенирования, позволяет определить 400 мутаций, вызывающих развитие более 100 распространенных наследственных заболеваний.

20000 мутаций 2500 клинически значимых генов
20000 мутаций 2500 клинически значимых генов

Исследование позволяет исключить 20 000 патогенных мутаций, вызывающих широчайший спектр заболеваний, как распространенных, так и очень редких, имеющих единичные случаи.

warning

Тесты рекомендуются для женщин и мужчин всех этнических групп. Положительный результат тестирования не означает, что обязательно родится больной ребенок. При выявленной мутации можно принять своевременные меры: тщательный контроль перед беременностью и во время неё, а также своевременное лечение после рождения ребенка.

Генетические предрасположенности к заболеваниям

Генетические предрасположенности к заболеваниям

Узнать свои риски и изменить свое будущее можно прямо сейчас! Более 500 определяемых индивидуальных вариаций вашего генома расскажут о предрасположенности к различным заболеваниям и особенностях обмена веществ.

Тест способен выявить риски следующих заболеваний:
  • Ишемическая болезнь сердца
  • Сахарный диабет
  • Тромбоз
  • Астма
исследование позволяет
Благодаря исследованию вы сможете:
  • Изменить образ жизни и избежать заболеваний, к которым есть предрасположенность;
  • Узнать о вашей индивидуальной переносимости, эффективности лекарственных преапратов. Подобрать правильную дозировку;
  • Узнать индивидуальную непереносимость продуктов. Подобрать лучшую диету;
  • Узнать ваши склонности и способности и использовать это для достижения успеха в жизни.
warning

На основе полученных данных будут составлены рекомендации по профилактике болезней, правильному питанию и спорту. Допонительно будет приведена информация о ваших личностных качествах и история вашего рода.

Молекулярный скрининг

Молекулярный скрининг

Вы планируете ребенка или уже беременны? Как убедиться в отсутствии риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других аномалий?

Молекулярный скрининг - это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о Вашей беременности на раннем сроке.

Высокая точность по сравнению с другими методами
Можно делать уже на 9-й неделе с помощью обычного забора крови
Определение степени риска развития хромосомных аномалий
Определение пола ребенка
Хромосомные патологии
  • Трисомия 21 (синдром Дауна)
  • Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
  • Трисомия 13 (синдром Патау)
  • Триплоидия
Патологии половых хромосом
  • Синдром Клайнфельтера
  • Трисомия по Х-хромосоме
  • Моносомия по Х-хромосоме (синдром Тёрнера)
Микроделеционные синдромы
  • Синдром 1р36 делеции
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Ди Джорджи
Наследственный рак

Наследственный рак

В последние десятилетия выявлено большое количество генов, которые играют ключевую роль в возникновении рака. Выявление специфических изменений в этих генах может быть ключевым фактором в профилактике и ранней диагностике опухолей.

Исследование проводится методом секвенирования следующего поколения (NGS). Это самое полное и точное исследование на сегодняшний день. Срок выполнения каждого исследования - 30 дней.

Позволяет выявить следующие виды рака:

  • Рак молочной железы и яичников
  • Королректальный рак, синдром Линча
  • Рак желудка
  • Рак почки
  • Рак щитовидной железы
  • Паратиреоидная карцинома
  • Рак предстательной железы
  • Нейрофиброматоз
  • Множественная эндокринная неоплазия
  • Ретинобластома
  • Меланома
  • Хондросаркома
  • Феохромоцитома
  • Семейная параганглиома
Тестирование особенно актуально для членов семей, где есть больные с опухолями, обусловленными генентическими дефектами. Результаты используются для оценки риска развития рака и диагностики опухоли на ранней стадии. Ранняя диагностика играет важную роль в своевременном лечении заболевания и его результатах.
Тест на отцовство

Тест на отцовство

Проверка на отцовство чаще всего интересует мужчин из-за неуверенности и сомнений, а женщин в целях призвать мужчину к участию в расходах на ребенка. Также тест может понадобиться при выезде за границу на ПМЖ (если гражданка РФ замужем за иностранцем, и у них есть ребёнок), так как позволяет избавить ребёнка от проблем с гражданством.

Исследование проводится с помощью простого мазка стерильной ватной палочкой с внутренней стороны щеки у ребенка и предполагаемого отца.
Точность результата в случае отрицательного заключения экспертизы составляет 100%, а при положительном ответе - 99,99%.
Генетический тест легко поможет прояснить сложившуюся жизненную ситуацию, избежать сомнений, конфликтов и упреков.
Невынашивание беременности

Невынашивание беременности

Если вы столкнулись с неразвивающейся беременностью или у вас произошел самопроизвольный выкидыш, то, возможно, это случайные события и риск их повторения небольшой. Однако это может свидетельствовать о генетических нарушениях у одного из родителей и высоким риском повторной потери беременности или рождения тяжело больного ребенка.

Молекулярное кариотипирование «ОПТИМА» поможет вам:

Узнать, связана ли потеря беременности с хромосомными аномалиями.
Подтвердить наличие пузырного заноса, который в 10-15% может принимать злокачественное течение, требует назначения химиопрепаратов и может привести к бесплодию.
Узнать существует ли риск для следующей беременности и определить наличие хромосомных аномалий, которые могут стать причиной пороков или умственной отсталости будущего ребенка.
Заподозрить носительство одним из супругов сбалансированной транслокации, которая может спровоцировать повторнуюпотерю беременности или рождения ребенка с пороками развития.
Преодолеть стресс и обезопасить себя перед новой беременностью.
warning

При возникновении выкидыша или выявлении неразвивающейся беременности, предупредите врача о вашем желании провести генетическое исследование абортного материала.

Анализ кариотипа

Анализ кариотипа

Молекулярное кариотипирование - революционный метод в исследовании генома. Методика выявляет аномалии ДНК, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами. Эти аномалии могут вызвать врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсию и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет:

Обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются методами классической цитогенентики.
Выявлять как известные, так и новые синдромы, так как хромосомный микроматрисный анализ генома обеспечивает более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими исследованиями.
Точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
warning

Не знаете какое исследование нужно провести конкретно в вашем случае? Наши специалисты помогут с ответом на этот и другие вопросы, а сами тесты будут проведены в кратчайшие сроки.

Как происходит исследование?

Консультация врача генетика
Подбор необходимых тестов
Забор материала на анализ
Подробное заключение по результатам анализов
консультация
По Вашему желанию, мы можем связаться с вашим врачом и обсудить возможные варианты тестирования.
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38