Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38

Расстройства аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра — это психические расстройства в детском возрасте, которые характеризуются нарушением социального взаимодействия и общения, стабильными и стереотипными поведенческими моделями, а также неравномерным интеллектуальным развитием. Часто сопровождаются умственной отсталостью.

Симптоматика расстройства аутистического спектра проявляется в детстве, а само нарушение встречается в 2–4 раза чаще среди мальчиков. За последние годы наблюдается все более раннее выявление таких патологий, что обусловлено изменением диагностических критериев.

расстройства аутистического спектра

Причины расстройств аутистического спектра

Конкретная этиология большинства случаев остается невыясненной. Однако некоторые виды расстройств возникали в результате врожденной краснухи, цитомегалии, фенилкетонурии или при синдроме ломкой Х-хромосомы.

Имеется обширная доказательная база, подтверждающая генетический компонент. Так, родители с расстройствами аутистического спектра имеют большие риски рождения детей с подобными отклонениями (в 50–100 раз).

Отдельной группой также следует выделить метаболические (энзимопатические) причины. Они заключаются в наследственных дефектах, связанных с обменом аминокислот, металлов или минеральных солей.

В основе расстройств аутистического спектра лежат патологии структурной организации и функциональности головного мозга. Однако у некоторых детей с РАС диагностируют увеличение желудочков, гипоплазию червя мозжечка и аномалии ядер мозгового ствола.

Особенности диагностики расстройств аутистического спектра

Диагностика зачастую клиническая и обычно требует доказательства нарушений социального взаимодействия. Расстройства аутистического спектра выявляются посредством скрининг-тестов. Они предполагают проведение опросов по специальным протоколам.

Трудности такого подхода заключаются в том, что детей очень сложно тестировать, поскольку они лучше выполняют задачи на производительность, чем словесные элементы. Однако IQ-тесты, проводимые опытными экспертами, могут стать полезным предиктором исхода.

Генетические исследования при расстройствах аутистического спектра

Последние разработки в сфере генетики доказали, что единичное замещение аминокислотного алгоритма в протеине CX3CR1 может являться предиктором развития РАС. Однако идентифицировать новые гены при расстройствах аутистического спектра очень трудно. Сегодня точно известно, что у многих больных с РАС выявлены мутации SLC7A5, который отвечает за транспортировку аминокислот в головной мозг.

Для генетической диагностики таких патологий проводят кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, панели генов на основе NGS, а также методики полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр