Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Расстройства аутистического спектра
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17000 ₽
срок
от 8 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 6 дней
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Расстройства аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра — это психические расстройства в детском возрасте, которые характеризуются нарушением социального взаимодействия и общения, стабильными и стереотипными поведенческими моделями, а также неравномерным интеллектуальным развитием. Часто сопровождаются умственной отсталостью.

Симптоматика расстройства аутистического спектра проявляется в детстве, а само нарушение встречается в 2–4 раза чаще среди мальчиков. За последние годы наблюдается все более раннее выявление таких патологий, что обусловлено изменением диагностических критериев.

расстройства аутистического спектра

Причины расстройств аутистического спектра

Конкретная этиология большинства случаев остается невыясненной. Однако некоторые виды расстройств возникали в результате врожденной краснухи, цитомегалии, фенилкетонурии или при синдроме ломкой Х-хромосомы.

Имеется обширная доказательная база, подтверждающая генетический компонент. Так, родители с расстройствами аутистического спектра имеют большие риски рождения детей с подобными отклонениями (в 50–100 раз).

Отдельной группой также следует выделить метаболические (энзимопатические) причины. Они заключаются в наследственных дефектах, связанных с обменом аминокислот, металлов или минеральных солей.

В основе расстройств аутистического спектра лежат патологии структурной организации и функциональности головного мозга. Однако у некоторых детей с РАС диагностируют увеличение желудочков, гипоплазию червя мозжечка и аномалии ядер мозгового ствола.

Особенности диагностики расстройств аутистического спектра

Диагностика зачастую клиническая и обычно требует доказательства нарушений социального взаимодействия. Расстройства аутистического спектра выявляются посредством скрининг-тестов. Они предполагают проведение опросов по специальным протоколам.

Трудности такого подхода заключаются в том, что детей очень сложно тестировать, поскольку они лучше выполняют задачи на производительность, чем словесные элементы. Однако IQ-тесты, проводимые опытными экспертами, могут стать полезным предиктором исхода.

Генетические исследования при расстройствах аутистического спектра

Последние разработки в сфере генетики доказали, что единичное замещение аминокислотного алгоритма в протеине CX3CR1 может являться предиктором развития РАС. Однако идентифицировать новые гены при расстройствах аутистического спектра очень трудно. Сегодня точно известно, что у многих больных с РАС выявлены мутации SLC7A5, который отвечает за транспортировку аминокислот в головной мозг.

Для генетической диагностики таких патологий проводят кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, панели генов на основе NGS, а также методики полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных