Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (495) 660-83-77
Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Рак молочной железы. Молекулярная диагностика. Индивидуальное лечение.

РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ЗАНИМАЕТ ПЕРВОЕ МЕСТО СРЕДИ ВСЕХ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ЖЕНЩИН

в 2 раза
Увеличилась заболеваемость населения России злокачественными новообразованиями молочной железы за последние 15 лет
50%
Женщин старше 30 лет страдают теми или иными формами рака молочной железы

Причины и факторы риска

Существует список факторов риска, влияющих на вероятность появления опухоли, однако у некоторых болезнь диагностируют при отсутствии этих факторов. Тем не менее, ученые все же связывают развитие рака груди с определенными обстоятельствами, наиболее часто предваряющими его появление. К ним относятся:

  • пожилой возраст;
  • использование гормональных препаратов;
  • травмы молочных желез;
  • наличие в анамнезе случая рака молочной железы;
  • диагностированный РМЖ у кого-то из родственников;
  • воздействие радиации, например, в ходе лучевой терапии, проводимой для лечения другого типа рака;
  • лишний вес;
  • раннее начало менструации и позднее — менопаузы;
  • отсутствие детей или поздние (после 35 лет) первые роды;
  • курение и злоупотребление алкоголем;
  • сахарный диабет;

Чем мы можем Вам помочь?

  • Узнать есть ли у Вас генетическая предрасположенность к раку молочной железы;
  • Определить индивидуальный генетический профиль опухоли молочной железы;
  • Выбрать правильную тактику лечениярака при выборе более эффективных препаратов;
  • Спрогнозировать течение заболевания с индивидуальной оценкой риска;
  • Провести мониторинг эволюции опухоли и реакции на лечение;
НЕ ОТКЛАДЫВАЙТЕ ВОПРОСЫ О ЗДОРОВЬЕ НА ПОТОМ!
Звоните прямо сейчас:
+7 (800) 350-12-26

Что выбрать?

Анализ полиморфизмов в генах BRCA1 и BRCA2

Развитие опухоли молочной железы может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2

По данным BreastCancerLinkageConsortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%. Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы харак­теризуется более высокой степенью злокачественности.

Патологический генотип BRCA1/2 по­вышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Исследование: Анализ полиморфизмов в генах BRCA1 и BRCA2.

Срок выполнения: 5 дней.

OncoScan (Онкоскан)

Технология полногеномного анализа опухоли, которая включает исследование опухолевых клеток с высокой разрешающей способностью. К тому же данный тест выявляетсоматические мутации, определяющие эффективность таргетной терапии. И все это возможно в одном анализе с помощью микроматрицы FFPE OncoScan™.

Тест Онкоскан показывает даже мелкие структурные нарушения в хромосомах клетки. При этом исследуются все хромосомы, связанные с развитием опухоли.

Исследование: ОНКОСКАН – полногеномное исследование опухоли.

Срок выполнения: 30 дней.

Панель «Наследственный рак»

Люди, которые являются носителями аномальных генов, имеют больше шансов для развития рака в течение своей жизни.

Поэтому тестирование членов семей, где имеются больные с онкопатологиями может быть полезным.

  • Исследование рекомендуется женщинам, родственники которых страдают онкологическими заболеваниями.
  • Панель высокого риска рака молочной железы. Если у женщины имеются изменения в каком-либо из 6 генов, которые входят в эту панель, то риск развития РМЖ у неё в течение жизни составляет 40-90%.
  • Результаты тестирования могут быть использованы для оценки риска развития рака, для выявления носительства мутантных генов, для диагностики опухоли на ранней стадии.

Разработанные нами панели покрывают большую часть генов, связанных с определенными типами наследственного рака.

Исследование проводится методом секвенирования следующего поколения (NGS) со 100-кратным покрытием.

Это самое полное и точное исследование на сегодняшний день.

Исследование: Панель «Наследственный рак»

Срок выполнения: 90 дней

Рак молочной железы

Рак молочной железы - довольно часто встречающееся заболевание. Одна из девяти женщин в течение периода жизни заболевает раком молочной железы. Поэтому вовсе не редки случаи, когда в одной семье наблюдаются одновременно двое заболевших этой патологией.

Эпидемиологами подсчитано, что среди женщин, родственники которых болели раком молочной железы, риск заболеть раком увеличивается в 2-3 раза по сравнению с женщинами, не имеющими такой наследственности. Риск увеличивается в 8 раз при наличии рака молочной железы у родной сестры. Различают «семейный» и «наследственный» рак молочной железы. «Семейный» рак представляет собой скопление больных опухолями молочной железы в пределах одной семьи, которое чаще бывает случайным благодаря влиянию общих внешних канцерогенных факторов, упомянутых выше, и проживанию в одинаковых условиях среды.

В то же время около 10% случаев рака молочной железы имеют истинно наследственную природу, что подтверждается тщательным изучением родословной. В настоящее время во многих лабораториях мира идет поиск и изучение генетических биомаркеров, указывающих на большую предрасположенность к раку молочной железы определенных семей. Благодаря прогрессу молекулярной генетики был открыт ряд генов, вызывающих предрасположенность к раку молочной железы: BRCA-1 и BRCA-2 гены (от BReast CAncer — рак груди).

У всех родственников в семье, имеющих один и тот же патологический вариант гена, повышается риск развития онкологического заболевания. Этот риск в течение жизни, по некоторым данным, приближается к 90 %. Еще более важно, что риск развития заболевания в молодом возрасте у носителей мутаций приблизительно в 10 раз превышает общий риск в популяции. Часто в одной семье обнаруживаются случаи и рака молочной железы, и рака яичника.

Выявление мутаций с последующей диспансеризацией пациентов позволяет предотвратить развитие заболевания у пациентов с мутациями и их родственников. Не следует думать, что все случаи рака обусловлены наследуемыми мутациями, а склонность к заболеванию всегда передается по наследству. Около 85 % рака молочной железы возникают спорадически, и только 15 % имеет наследственный генез. Мутантная форма гена имеет определенное накопление в некоторых этнических группах, так, например, примерно 1 из 50 женщин‑евреек ашкенази несет врожденную мутацию в гене BRCA1 или BRCA2.

Те женщины, которые являются носителями мутантной формы гена BRCA, имеют до 90 % вероятность развития РМЖ в течение своей жизни. При этом риск заболеть раком яичников составляет около 40 %. Мужчины, несущие в своем геноме мутантные формы генов BRCA1 или BRCA2, также могут иметь повышенный риск развития РМЖ или простаты.

Отмечено, что опухоли, ассоциированные с мутациями генов BRCA 1 и BRCA 2, имеют более высокую степень злокачественности (преимущественно III), по сравнению со спорадическим РМЖ.

Молекулярный профиль рака молочной железы

Молекулярные изменения, связанные с PI3K / AKT путь (рисунок 1) происходят в более чем 30% инвазивных опухолей молочной железы. Изменения в молочной железы, приводящие к гиперактивности пути PI3K включают усиления из-функции мутации в PIK3CA (ген, кодирующий PI3K каталитической субъединицы p110α), мутации вAKT1 , усиление AKT2 и потерю фосфатазы PTEN ( Engelman, Ло, и Cantley 2006 ). Мутации в PIK3CA кластера в двух основных «горячих точек», расположенного в винтовой (E542K и E545K в экзоне 9) и каталитического (H1047R в экзоне 20) домены ( Бахман и др 2004. ; . Саал др 2005 ). Экспрессия этих мутантных изоформ p110α дает фактор роста-независимый пролиферацию и защиту от anoikis (форма гибели клеток) и химиотерапии.

Оба генетические и биохимические данные свидетельствуют о том, что активация пути выживания PI3K / AKT способствует развитию рака молочной железы и онкогенеза. PIK3CA мутации в первичных опухолях молочной железы были связаны с метастазами в лимфатические узлы, наличием ER и PR, и гиперэкспрессией HER2. Влияние этих мутаций и мутации в PTEN потери на вирулентности рака молочной железы и результаты лечения не полностью ясна. Тем не менее, PI3K гиперактивность был связан с резистентностью к анти-HER2 и анти-эстрогенной терапии. Например, наличие активации PIK3CA мутации и потери PTEN в HER2-гиперэкспрессией рака коррелирует с более низким ответом на трастузумаб и лапатиниб. Эти данные также показывают, что ингибиторы пути PI3K в настоящее время в стадии клинической разработки (Brachmann др 2009. ; Engelman 2009 ) может быть использован для обратного приобрел и заново лекарственная устойчивость.

В настоящее время существует много видов ингибиторов PI3K / AKT пути в клинической разработки.Доклинические исследования показали, основная деятельность этих препаратов будет ограничено опухолей с PIK3CA мутаций ( Brachmann др 2009. ; О'Брайен и др 2010. ; . Она др 2008 ). Агенты включают ингибиторы PI3K, ингибиторы AKT, ингибиторы MTOR и двойной PI3K / ингибиторы MTOR. Хотя эти небольшие молекулы блокируют различные элементы в том же пути сотовой сигнализации, их дифференциальная селективность может иметь отчетливый терапевтический эффект у пациентов с раком молочной железы.

Частота соматических мутаций гена в HER2 и PI3K / AKT Путь в рака груди подтипов.

Мутация гена Инвазивного рака молочной железы Рецептор к гормону (ЭР + и / или PR +) рака молочной железы инвазивных Положительный HER2 инвазивного рака молочной железы Тройной негативный инвазивного рака молочной железы
AKT1 4% ( О'Брайен и др. 2010 ) 3,2% ( Stemke-Хейл и др. 2008 ) <1% ( Stemke-Хейл и др. 2008 ) <1% ( Stemke-Хейл и др. 2008 )
Инвазивного рака молочной железы
Рецептор к гормону (ЭР + и / или PR +) рака молочной железы инвазивных
Положительный HER2 инвазивного рака молочной железы
Тройной негативный инвазивного рака молочной железы
HER2 1,6-2,0% (25 случаев, зарегистрированных вбозе и др 2013. ;КОСМИЧЕСКИЙ ) 8 случаев сообщалось ( Bose и др. 2013 ) Один случай сообщил ( Bose и др. 2013 ) Нет случаев, зарегистрированных ( Bose и др. 2013 )
Инвазивного рака молочной железы
1,6-2,0% (25 случаев, зарегистрированных вбозе и др 2013. ;КОСМИЧЕСКИЙ )
Рецептор к гормону (ЭР + и / или PR +) рака молочной железы инвазивных
8 случаев сообщалось ( Bose и др. 2013 )
Положительный HER2 инвазивного рака молочной железы
Один случай сообщил ( Bose и др. 2013 )
Тройной негативный инвазивного рака молочной железы
Нет случаев, зарегистрированных ( Bose и др. 2013 )
PIK3CA 26% ( O'Brien и др 2010. ; Саал, и др. 2005 ; Stemke-Хейл и др 2008. ) 34,5% ( Саал и др. 2005 ; . Stemke-Хейл и др 2008 ) 22-31% ( Саал и др. 2005 ; . Stemke-Хейл и др 2008 ) 8,3% ( Stemke-Хейл и др. 2008 )
Инвазивного рака молочной железы
Рецептор к гормону (ЭР + и / или PR +) рака молочной железы инвазивных
Положительный HER2 инвазивного рака молочной железы
Тройной негативный инвазивного рака молочной железы
PTEN 7% ( О'Брайен и др. 2010 ) 3,4% ( Stemke-Хейл и др. 2008 ) 5% ( Stemke-Хейл и др. 2008 ) <1% ( Stemke-Хейл и др. 2008 )
Инвазивного рака молочной железы
Рецептор к гормону (ЭР + и / или PR +) рака молочной железы инвазивных
Положительный HER2 инвазивного рака молочной железы
Тройной негативный инвазивного рака молочной железы

ПРИМЕЧАНИЕ: ER = рецептора эстрогена; PR = рецепторов прогестерона.

На рисунке cхема сигнального пути PI3K / AKT. Фактор роста связывания с рецептором тирозинкиназы приводит к активации пути PI3K сигнального (PI3K-AKT-MTOR). Буква "К" в схеме обозначена область тирозинкиназную.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Подпишитесь на наш Instagram
Подписаться