Преждевременная недостаточность яичников


Преждевременная недостаточность яичников (POF) может быть определена как вторичная аменорея с повышенными гонадотропинами, имевшими место до 40 лет, и является коварной причиной женского бесплодия. Несмотря на огромные усилия по пониманию генетического патогенеза, мы знаем почти ничего, кроме синдрома Тернера (45, X-кариотип) и синдрома Fragile X. 

Тем не менее, эпоха исследований в области генома открыла новое окно для понимания сложной, полигенной природы овариального поражения путем идентификации нескольких регионов-кандидатов. Таким образом, помимо FMR1, мы теперь знаем, что мутации в следующих генах могут вызывать преждевременный овариальный отказ: DIAPH2, POF1B, FOXL2, BMP15, NOBOX, FIGLA, NR5A1, STAG3, HFM1, MCM8. Явление яичников также является особенностью у многих девочек, страдающих галактоземией, что связано с мутациями гена GALT (и на самом деле беременность редко встречается у этих девочек из-за высокой частоты гипергонадотропного гипогонадизма с атрофией яичников). Не следует забывать, что от сигаретного дыма до болезни Аддисона, миастении, наркотиков, инфекций и радиации также могут возникать несколько не генетических причин POF.

ГЕНЫ:

FMR1,DIAPH2, POF1B, FOXL2, BMP15, NOBOX, FIGLA, NR5A1, STAG3, HFM1, MCM8