Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (495) 660-83-77

Пренатальная ДНК диагностика хромосомной патологии

Что такое НИПТ?

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Узнать степень риска развития синдрома Дауна и хромосомных аномалий
Узнать пол вашего будущего ребенка

Преимущества НИПТ:

Неинвазивный и высокочастотный метод снижает уровень ложнопо- ложительных результатов
Тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью забора крови

Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика анеуплоидий.

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом, в большинстве случаев оба родителя здоровы и рождение больного ребенка становится страшной неожиданностью.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно заподозрить наличие хромосомной патологии у плода. Использование таких скрининговых методов, как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование, во многих случаях позволяют заподозрить возможную патологию. Однако, такое обследование не дает точного диагноза.

Подтвердить диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК диагностики. Она с высокой точностью позволяет сделать диагностику целого ряда хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом) и наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один, но существенный недостаток - это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК тесты по точности, чувствительности и специфичности соответствующие инвазивным методам, но позволяющие избежать угрозы прерывания беременности.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Эти фрагменты выделяются и производится их полный анализ методом секвенирования. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.

Таким образом выбор правильного метода пренатальной диагностика позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.

Какой пренатальный тест даст точные результаты и будет безопасен?

NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК анализ.

  • Без использования опасных инвазивных процедур.
  • Для анализа требуется 10 мл крови.
  • Точный результат всего за 14 дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
  • Является альтернативой инвазивному анализу.
  • Тест одобрен американским сообшеством акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики.

Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:

  • T21 (синдром Дауна)
  • T18 (синдром Эдвардса)
  • T13 (синдром Патау)

и численные аномалии половых хромосом:

  • Моносомия X (MX, синдром Тернера)
  • XXX (трисомия X)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY
  • Пол плода (XX или XY) - помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ
21 500 > 99,9% (90/90) 96-100.0 99,8% (409/410) 98.7-100.0
N
500
Чувствительность
> 99,9% (90/90)
95% ДИ
96-100.0
Специфичность
99,8% (409/410)
95% ДИ
98.7-100.0
18 501 97,4% (37/38) 86.2-99.9 99,6% (461/463) 98.5-100.0
N
501
Чувствительность
97,4% (37/38)
95% ДИ
86.2-99.9
Специфичность
99,6% (461/463)
95% ДИ
98.5-100.0
13 501 87,5% (14/16) 61.7-98.5 > 99,9% (485/485) 99.2-100.0
N
501
Чувствительность
87,5% (14/16)
95% ДИ
61.7-98.5
Специфичность
> 99,9% (485/485)
95% ДИ
99.2-100.0
В расчет включены пациенты с обнаруженными и подозреваемыми анеуплоидиями
MX 508 95,0% (19/20) 75.1-99.9 99,0% (483/488) 97.6-99.7
N
508
Чувствительность
95,0% (19/20)
95% ДИ
75.1-99.9
Специфичность
99,0% (483/488)
95% ДИ
97.6-99.7
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ Точность 95% ДИ
XX 508 97,6% (243/249) 94.8-99.1 99,2% (257/259) 97.2-99.9 98,4% 96.9-99.3
N
508
Чувствительность
97,6% (243/249)
95% ДИ
94.8-99.1
Специфичность
99,2% (257/259)
95% ДИ
97.2-99.9
Точность
98,4%
95% ДИ
96.9-99.3
XY 508 99,1% (227/229) 96.9-99.9 98,9% (276/279) 96.9-99.8 99,0% 97.7-99.7
N
508
Чувствительность
99,1% (227/229)
95% ДИ
96.9-99.9
Специфичность
98,9% (276/279)
95% ДИ
96.9-99.8
Точность
99,0%
95% ДИ
97.7-99.7
XXX, XXY, XYY Данные по этим пациентам ограничены
Данные по этим пациентам ограничены

NEW: Инвазивный пренатальный хромосомный микроматричный анализ.

  • ДНК плода получают при помощи амниоцентеза. Амниоцентез является наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
  • Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров. Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствие участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
  • Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов.
  • Быстрый результат - всего за 4 рабочих дня.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Этот тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. И, хотя этот риск небольшой (<0,5%.) мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.
хромосомный микроматричный анализ

Дупликация участка хромосомы 1. Хромосомный микроматричный анализ.

Инвазивный пренатальный цитогенетический анализ (кариотип клеток плода).

  • Клетки плода получают при помощи хорионбиопсии, амниоцентеза или кордоцентеза.
  • Наиболее точные результаты получают при использовании лимфоцитов пуповинной крови полученных при помощи кордоцентеза. Однако, это наиболее рискованная инвазивная процедура.
  • Анализ выполняется с помощью микроскопа. Требуется дополнительное культивирование клеток. Требуется очень высокая квалификация специалиста выполняющего исследование.
  • Может выявлять только анеуплоидии. Нет возможности выявлять микроделеционные и микродупликационные синдромы.
  • Может выявлять низкоуровневый мозаицизм.
  • Результат в течение 10 - 14 дней дня.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск потери беременности. Этот риск составляет 0,5 - 2%.

Бесплатная консультация

Какой тест будет самым правильным для Вас? Это зависит от многих факторов, таких как результаты скрининогвых бихимических тестов, данных ультразвукового исследования, угрозы выкидыша и пр. Вы можете получить бесплатную консультацию по пренатальным тестам, которые проводятся в нашей лаборатории. Записаться на консультацию можно по телефону (495)-660-83-77.

Показания к пренатальной ДНК диагностике

показания к пренатальной ДНК диагностике

Пренатальная ДНК диагностика проводится женщинам с 9 недель беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:

  • Возраст более 35 лет.
  • Положительные результаты пренатального скрининвого теста (PRISCA, тройной тест).
  • Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.
  • Наличие патологической беременности в анамнезе.
  • Наличие хромосомной патологии в семье.
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Подпишитесь на наш Instagram
Подписаться
© 2020 - Геномед - медико-генетический центр