Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами

Пренатальная ДНК-диагностика хромосомной патологии

Что такое НИПТ?

НИПТ — это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о Вашей беременности.

С помощью этого теста Вы сможете:

Узнать степень риска развития синдрома Дауна и хромосомных аномалий
Узнать пол Вашего будущего ребенка

Преимущества НИПТ:

Неинвазивный и высокочастотный метод снижает уровень ложноположительных результатов
Тест Panorama можно сделать уже на 9-й неделе беременности с помощью забора крови

Неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика анеуплоидий

Из статистических данных следует, что риск рождения ребенка с врожденной патологией составляет 5%. При этом в большинстве случаев оба родителя здоровы и, естественно, не предполагают о возможности подобных нарушений.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании можно распознать наличие у плода хромосомной патологии. Использование таких скрининговых методов, как биохимические маркеры и ультразвуковое исследование, во многих случаях позволяет ее заподозрить. Однако такое обследование не дает точного диагноза.

Подтвердить диагноз можно путем инвазивной пренатальной (или дородовой) ДНК-диагностики, с помощью которой можно с высокой точностью распознать целый ряд хромосомных нарушений, например, анеуплоидий (неправильное количество хромосом) и наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика имеет один очень существенный недостаток — это угроза прерывания беременности. В нашей клинике доступны неинвазивные ДНК-тесты, соответствующие по точности, чувствительности и специфичности инвазивным методам, но позволяющие избежать нежелательных последствий.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Путем секвенирования производится полный анализ выделенных фрагментов. Мощный алгоритм математической обработки данных позволяет получить достоверные результаты.

Таким образом, выбор правильного метода пренатальной диагностики позволяет выявить возможные хромосомные нарушения у плода без риска прерывания беременности и принять правильное решение.

Какой пренатальный тест даст точные результаты и будет безопасен?

NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ.

  • Без использования опасных инвазивных процедур.
  • Для анализа требуется 10 мл крови.
  • Точный результат всего за 14 дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
  • Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
  • Является альтернативой инвазивному анализу.
  • Тест одобрен Американским сообществом акушеров-гинекологов и рекомендован для диагностики.

Неинвазивный пренатальный ДНК-анализ позволяет определить трисомии:

  • T21 (синдром Дауна)
  • T18 (синдром Эдвардса)
  • T13 (синдром Патау)

и численные аномалии половых хромосом:

  • Моносомию X (MX, синдром Тернера)
  • XXX (трисомию X)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY
  • Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и врожденная гиперплазия надпочечников.
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ
21 500 > 99,9% (90/90) 96–100.0 99,8% (409/410) 98.7–100.0
N
500
Чувствительность
> 99,9% (90/90)
95% ДИ
96-100.0
Специфичность
99,8% (409/410)
95% ДИ
98.7-100.0
18 501 97,4% (37/38) 86.2–99.9 99,6% (461/463) 98.5–100.0
N
501
Чувствительность
97,4% (37/38)
95% ДИ
86.2-99.9
Специфичность
99,6% (461/463)
95% ДИ
98.5-100.0
13 501 87,5% (14/16) 61.7–98.5 > 99,9% (485/485) 99.2–100.0
N
501
Чувствительность
87,5% (14/16)
95% ДИ
61.7-98.5
Специфичность
> 99,9% (485/485)
95% ДИ
99.2-100.0
В расчет включены пациенты с обнаруженными и подозреваемыми анеуплоидиями
MX 508 95,0% (19/20) 75.1–99.9 99,0% (483/488) 97.6–99.7
N
508
Чувствительность
95,0% (19/20)
95% ДИ
75.1-99.9
Специфичность
99,0% (483/488)
95% ДИ
97.6-99.7
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ Точность 95% ДИ
XX 508 97,6% (243/249) 94.8–99.1 99,2% (257/259) 97.2–99.9 98,4% 96.9–99.3
N
508
Чувствительность
97,6% (243/249)
95% ДИ
94.8–99.1
Специфичность
99,2% (257/259)
95% ДИ
97.2–99.9
Точность
98,4%
95% ДИ
96.9–99.3
XY 508 99,1% (227/229) 96.9–99.9 98,9% (276/279) 96.9–99.8 99,0% 97.7–99.7
N
508
Чувствительность
99,1% (227/229)
95% ДИ
96.9–99.9
Специфичность
98,9% (276/279)
95% ДИ
96.9–99.8
Точность
99,0%
95% ДИ
97.7–99.7
XXX, XXY, XYY Данные по этим пациентам ограничены
Данные по этим пациентам ограничены

NEW: Инвазивный пренатальный хромосомный микроматричный анализ

  • ДНК плода получают при помощи амниоцентеза — наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
  • Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров. Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствия участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
  • Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов.
  • Быстрый результат — всего за 4 рабочих дня.
  • Анализ может быть выполнен на любом сроке начиная с 9-й недели беременности.
  • Тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. Несмотря на его низкую вероятность (<0,5%), мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.
хромосомный микроматричный анализ

Дупликация участка хромосомы 1. Хромосомный микроматричный анализ

Инвазивный пренатальный цитогенетический анализ (кариотип клеток плода)

  • Клетки плода получают при помощи хорионбиопсии, амниоцентеза или кордоцентеза.
  • Наиболее точных результатов достигают при использовании лимфоцитов пуповинной крови полученных при помощи кордоцентеза. Однако это наиболее рискованная инвазивная процедура.
  • Анализ выполняется с помощью микроскопа. Требуется дополнительное культивирование клеток. Исследование должен выполнять высококвалифицированный специалист.
  • Может выявлять только анеуплоидии. Нет возможности выявлять микроделеционные и микродупликационные синдромы.
  • Может выявлять низкоуровневый мозаицизм.
  • Результат в течение 10–14 дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время с 9-й недели беременности.
  • Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск потери беременности, который составляет 0,5–2%.

Бесплатная консультация

Какой тест будет самым правильным для Вас? Это зависит от результатов скрининговых биохимических тестов, данных ультразвукового исследования, угрозы выкидыша и пр. Вы можете получить бесплатную консультацию по пренатальным тестам, которые проводятся в нашей лаборатории. Записаться на консультацию можно по телефону (495)-660-83-77.

Показания к пренатальной ДНК-диагностике

показания к пренатальной ДНК диагностике

Пренатальная ДНК-диагностика проводится женщинам с 9-й недели беременности, с одноплодной беременностью, которые отвечают любому из следующих критериев:

  • Возраст более 35 лет.
  • Положительные результаты пренатального скринингового теста (PRISCA, тройного теста).
  • Наличие ультразвуковых признаков врожденной патологии.
  • Наличие патологической беременности в анамнезе.
  • Наличие хромосомной патологии в семье.