Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Потеря гетерозиготности
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутгригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Потеря гетерозиготности

Согласно общепринятой двухударной модели канцерогенеза, нормальная клетка становится опухолевой в результате двух последовательных мутаций. Первая приводит к образованию половой либо соматической клетки с повышенным онкориском. Если такая клетка сохраняет хотя бы один антиканцерогенный ген, организм остается здоровым. Потеря гетерозиготности — дефект последней оставшейся копии гена-супрессора в результате второй мутации, который лишает организм специфической онкозащиты и вызывает прогрессирующее развитие опухоли.

Функции и виды генов-супрессоров

Гены-супрессоры опухолевого роста делятся на 2 группы:

  • хранители клеточного цикла — блокируют процесс деления клеток опухоли и прогрессирование новообразования;
  • общего контроля — препятствуют мутациям хранителей клеточного цикла, накоплению подобных изменений и росту атипичных тканей.

Потеря гетерозиготности генами хранителями клеточного цикла

потеря гетерозиготности

Супрессор опухолевого роста Rb1 препятствует делению ДНК атипичных клеток, в том числе онкогенных вирусов (папилломы человека и SV40). Потеря им гетерозиготности способствует возникновению рака шейки матки, глаза, а также опухолевых трансформаций:

  • плевры;
  • брюшины;
  • головного мозга;
  • костей.

Аналогичные мутации:

  • WT1 — вызывают опухоль Вильмса (эмбриональный рак почки);
  • NF1 — фиброматоз нервных волокон.

В участке хромосомы INК4А/ARF (9р21) картировано и клонировано 2 супрессора опухолевого роста: CDKN2A/p16/Ink4A/MTS1 и Р19/ARF. Первый ген снижает чувствительность к канцерогенам. Потеря им гетерозиготности способствует развитию:

  • фибросаркомы мягких тканей;
  • лимфомы (рака лимфатической ткани);
  • меланомы (рака кожи);
  • лейкоза (рака крови);
  • астроцитомы (опухоли головного мозга);
  • остеосаркомы (рака кости);
  • рака легкого, мочевого пузыря, молочной железы, почки, яичника.

Ген Р19/ARF препятствует деградации супрессора опухолевого роста Р53, преждевременному старению фибробластов и гибели клеток. Потеря им гетерозиготности отмечается в 19 % случаев всех опухолей.

Потеря гетерозиготности генами общего контроля

Ген-супрессор опухолевого роста общего контроля Р53 определяет клеточный ответ на разные виды стресса. Потеря им гетерозиготности наблюдается примерно в 50 % случаев:

  • злокачественных новообразований мозга и кожи;
  • сарком костей и мягких тканей разных локализаций;
  • лейкемий (рака крови);
  • карцином молочной железы, печени, головы и шеи;
  • рака легкого и толстого кишечника;
  • других типов опухолей.

Ген-супрессор опухолевого роста общего контроля ING1 регулирует программируемую клеточную гибель — индуцирует её и препятствует ей. Он участвует в процессах клеточного старения и регулирует клеточный цикл. Ген ING1 обладает схожими функциями с Р53, а их биологические эффекты требуют обоюдной активности. Потеря гетерозиготности ING1 наблюдается у больных:

  • раком молочной железы и желудка;
  • чешуйчато-клеточными карциномами головы и шеи;
  • глиомами головного мозга;
  • В-клеточными лейкозами спинного мозга;
  • карциномами прямой кишки;
  • опухолями других типов.

Аналогичные мутации супрессора опухолевого роста Leu5/Rfp2 способствуют развитию В-клеточного хронического лимфолейкоза. Гены общего контроля MSH-2 и MLH-1 отвечают за развитие наследуемого неполипозного рака кишечника. Потеря гетерозиготности BRCA1 способствует развитию рака:

  • молочной железы (в 5–10 % всех случаев заболевания);
  • яичников;
  • простаты;
  • кишечника.

Аналогичные изменения BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы у мужчин.

Потеря гетерозиготности в диагностике и лечении опухолей

Восстановление утраченных функций генов замедляет неконтролируемый рост новообразования, а в ряде случаев способствует уменьшению злокачественных свойств. Выявить и оценить участки с потерей гетерозиготности можно с помощью молекулярного анализа опухоли. Вместе с этим определяют предрасположенность к тому или иному виду рака с помощью генетических маркеров. Результаты исследований позволяют прогнозировать развитие заболевания и подбирать наиболее эффективное лечение.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных