Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами

Пренатальная диагностика хромосомных болезней

Наследственная информация организма закодирована в генах отдельных хромосом. Определённое количество и структура хромосом — кариотип, который у человека состоит из 22 аутосом и 2 половых хромосом – X и Y.

Хромосомные синдромы у плода возникают при избытке либо недостатке генов, содержащихся в одной хромосоме, тогда как единичная ошибка в генетическом коде не вызовет развития наследственного заболевания. Даже если все гены в хромосоме не повреждены, лишняя копия одной хромосомы приведёт к специфическому заболеванию.

Так, наличие одной лишней 21 хромосомы, или трисомия 21 — причина синдрома Дауна, с которым рождается примерно 1 ребенок из 800. Трисомия 18 вызывает синдром Эдвардса, а трисомия 13 — синдром Патау. Все аутосомные трисомии проявляются задержкой роста, умственного развития и множественными врожденными аномалиями.

Изменение количества половых хромосом в геноме тоже приводит к развитию различных хромосомных синдромов и пороков развития. Кроме того, существуют микроделеционные и дупликационные хромосомные синдромы, которые обнаружить сложнее, такие как болезнь Вольфа-Хиршхорна или синдром кошачьего крика.

Частота возникновения хромосомных синдромов

Хромосомные болезни встречаются с частотой 7 на 1000 живых новорожденных
Cреди спонтанных абортов первого триместра у 50 % обнаруживаются хромосомные синдромы

Каковы факторы риска рождения детей с хромосомными заболеваниями?

1 Большинство случаев хромосомных болезней у человека возникают из-за спонтанного мутагенеза.

2 Фактор повышенного риска — возраст матери старше 35 лет и отца старше 45 лет. Риск постепенно увеличивается, так, после 45 лет каждая пятая беременность у женщины может завершиться рождением ребенка с хромосомной болезнью.

3 Фактор риска — осложненный акушерско-гинекологический семейный анамнез, который выявляется при генеалогическом обследовании (спонтанные аборты и случаи мертворождения детей с множественными пороками развития).

Пренатальная диагностика хромосомных болезней

Современный уровень пренатальной диагностики позволяет обнаружить хромосомные синдромы на ранних сроках беременности (9-14 недель), что является профилактикой хромосомных аномалий у новорожденных.

1
Клинико-генеалогический анализ
2
Цитогенетическое обследование
3
Исследование сывороточных маркеров
4
УЗИ плода
5
Исследование ДНК плода
6
Расчет генетического риска

Медико-генетический центр «Геномед» предлагает будущим родителям провести хромосомный микроматричный анализ — диагностику наследственных заболеваний плода, чтобы быть уверенным в отсутствии у ребенка генетических нарушений.

Перейти к панели

Молекулярный
скрининг

Скрининг на наследственные заболевания будущего ребенка

Неинвазивное
определение отцовства

Невынашивание
беременности

Остались вопросы?

Позвоните по номеру горячей линии
+7 (800) 333-45-38 или заполните форму!