Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Пороки развития головного мозга
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутгригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Пороки развития головного мозга

Формирование нервной системы и головного мозга, в частности, начинается уже с первых недель беременности и продолжается до ее конца. На протяжении всего срока вынашивания на организм матери и плода могут воздействовать разные неблагоприятные факторы. Под их действием возникают различные нарушения и пороки развития. Так как этот орган содержит центры, отвечающие за жизненно важные функции, то последствия такой патологии могут быть очень серьезными.

Почему возникают пороки развития головного мозга?

Причины, которые могут приводить к патологии, можно разделить на эндогенные и экзогенные. К эндогенным причинам относятся заболевания и состояния, которые развиваются внутри организма и приводят к возникновению пороков развития головного мозга. К ним относятся:

  • генетические аномалии;
  • наличие вредных привычек у матери;
  • некоторые заболевания (сахарный диабет, патология щитовидной железы и др.);
  • прием определенных групп лекарств;
  • внутриутробные инфекции.

Экзогенные причины воздействуют на организм извне. К ним можно отнести неблагоприятную экологическую обстановку, вредные условия труда.

Стоит отметить, что присутствие данных факторов не означает, что у будущего ребенка обязательно возникнут пороки развития головного мозга. Большое значение имеет сила воздействия, продолжительность, состояние здоровья матери. Существуют критические периоды, во время которых плод наиболее чувствителен к действию неблагоприятных факторов. Если говорить о пороках развития, то наиболее высокий шанс их возникновения приходится на 15–20 неделю, так как именно в это время головной мозг активно развивается.

Виды пороков развития головного мозга

Существует множество подобных аномалий. Среди них встречаются как очень редкие, так и более частые заболевания. К распространенным порокам развития относятся:

  • микро- и макроцефалия — уменьшение и увеличение размеров и массы головного мозга, соответственно;
  • анэнцефалия — его полное отсутствие;
  • агирия — отсутствие извилин коры больших полушарий;
  • голопрозэнцефалия — отсутствие центральной борозды, которая делит головной мозг на два полушария;
  • недоразвитие мозолистого тела.

Данные нарушения сопровождаются различными расстройствами психоэмоциональной сферы, речи, двигательных функций, в тяжелых случаях могут приводить к смерти. Одни расстройства хорошо поддаются коррекции, а другие остаются с пациентом на всю жизнь.

Диагностика и лечение пороков развития головного мозга

Могут применяться различные методы диагностики пороков головного мозга. Во время внутриутробного развития назначается скрининговое УЗИ (1-й триместр). Данный метод является абсолютно безопасным и для плода, и для матери и позволяет выявить тяжелые аномалии. Если в семье уже были диагностированы пороки развития головного мозга, то может быть назначена консультация генетика и генетические тесты на выявление специфичных мутаций в генах.

После рождения ребенку проводится нейросонография — ультразвуковое исследование головного мозга через большой родничок. Некоторые пороки развития заметны визуально. Отмечается деформация черепа, увеличение или уменьшение его размера, характерные черты лица. У детей в старшем возрасте для получения полной и точной информации применяются такие методы диагностики, как КТ и МРТ, назначается электроэнцефалография.

Лечение пороков зависит от симптомов, которые появились в результате аномалии. Обычно пациентам назначаются противоэпилептические препараты, проводится коррекция задержки моторного и психического развития, речи, которое осуществляется в специально организованных учебных учреждениях. При наличии показаний применяется хирургическое лечение. Такой подход позволяет устранить только проявления заболевания, а повлиять на его причину в наше время не представляется возможным. Поэтому пациенты с аномалиями головного мозга пожизненно нуждаются в контроле со стороны специалистов.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных