Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Парамиотония
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутгригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Парамиотония

Данное наследственное заболевание характеризуется нарушением работы различных мышечных групп. В основе патогенеза патологического процесса лежит дефект гена SCN4A, который локализован в 17-й хромосоме. Его функция заключается в кодировании α-субъединиц, формирующих натриевые каналы. Именно за счет этих каналов мышцы могут сокращаться и расслабляться. При наличии дефекта в данном гене изменяется работа мышечных волокон — в частности, увеличивается время, необходимое на сокращение и расслабление.

Клиническая картина

Симптомы парамиотонии могут проявляться еще в младенческом возрасте. Родители замечают, что ребенок иногда во время умывания медленно закрывает и открывает глаза. Провоцирует данное состояние холодная вода, низкая температура окружающей среды, контакт с холодными предметами. По этой причине заболевание еще называют «холодовая парамиотония».

Страдать могут мышцы всего тела, но наиболее часто симптоматика отмечается в мышцах лица, шеи, верхних и нижних конечностей. Продолжительность эпизодов замедленного сокращения и расслабления мышц может колебаться от 10 до 60 минут, иногда больше. Эпизоды парамиотонии могут развиваться при наличии других раздражителей, например, после физической работы.

Среди других симптомов отмечаются параличи и парезы мышц, мышечная слабость, миалгия, скованность. Тяжесть клинических проявлений парамиотонии может варьироваться от незначительных и локальных, например, затруднение в работе мышц кисти, до обширного поражения во всем теле с последующим параличом. Особую опасность представляет нарушение работы дыхательной мускулатуры и мышц глотки, что может приводить к нарушению дыхания с последующим летальным исходом.

Диагностика парамиотонии

Обычно диагноз «парамиотония» ставит врач-невролог. Специалист основывается на данных анамнеза, объективного осмотра и клинической картины, а также назначает комплексное обследование, в которое могут входить следующие методы:

  • электронейромиография — позволяет определить характеристики передачи и проведения нервных импульсов к мышце и от мышцы;
  • биохимический анализ крови — в частности, определение уровня фермента креатинфосфокиназы, который участвует в поставке энергии для мышц. Данный тест позволяет проводить дифференциальную диагностику парамиотонии и мышечной дистрофии;
  • генетическое исследование. В него включаются анализ ДНК на специфические мутации в гене SCN4A и анализ генеалогического древа с целью выявления наследования по аутосомно-доминантному типу. Чтобы подтвердить наследственную передачу парамиотонии, тест на мутации в гене SCN4A могут сдать родители или близкие родственники пациента.

Такой план обследования позволяет достоверно подтвердить или опровергнуть заболевание, однако в некоторых случаях врач может назначить дополнительные методы диагностики, которые позволят ему получить всю необходимую информацию.

Лечение парамиотонии

В настоящее время не разработано эффективных методов лечения парамиотонии. Пациенту назначается симптоматическая терапия, которая призвана снять основные проявления болезни и тем самым улучшить качество его жизни. Несмотря на сложности в лечении, заболевание имеет доброкачественный характер и несклонно к прогрессированию.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных