Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
+7 (727) 312-31-62
Cвязаться с нами
Молекулярно-генетические исследования
при невынашивании беременности
Молекулярное кариотипирование
плодного материала
«Оптима»
Молекулярное кариотипирование
плодного материала
«Оптима расширенный»
Полное секвенирование
генома плодного
материала «Фертус»

Невынашивание беременности

Если Вы столкнулись с неразвивающейся беременностью или у Вас произошел самопроизвольный выкидыш, возникает вопрос, почему это случилось и что следует предпринять во избежание повторения патологии.

Одной из основных причин невынашивания беременности являются хромосомные аномалии плода.

Иногда это случайные события. Но аномалии также могут свидетельствовать о генетических нарушениях у одного или обоих родителей, что способствует высокому риску повторной потери беременности или рождения тяжелобольного ребенка.

Некоторые формы хромосомного дисбаланса плода впоследствии могут стать причиной тяжелых, в том числе онкологических, заболеваний.

15%

Около 15% беременностей заканчиваются спонтанным абортом

60%

Спонтанные нарушения являются причиной 60% спонтанных абортов, замерших беременностей и мертворождений

2-3%

Хромосомные нарушения имеют 2-3% родителей с нарушением репродуктивной функции

Что дает исследование плодного (эмбрионального) материала

Преодоление страха неизвестности и связанного с ним стресса.
Оценку риска повторных выкидышей.
Точную диагностику пузырного заноса.
Возможность подготовиться к следующей беременности.
Исключение или подтверждение генетической причины потери беременности.
Повод для поиска сбалансированных транслокаций — не проявляющихся клинически, но влияющих на потомство генетических нарушений у родителей.
В каких случаях рекомендовано исследование ?
При желании понять причины
прерывания беременности
Наличие в семейном анамнезе
случаев диагностированных
генетических нарушений
При повторном
самопроизвольном аборте
Для сокращения количества
исследований по выявлению
причин потери беременности

ИССЛЕДУЙТЕ ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ МАТЕРИАЛ, ЧТОБЫ
СТАТЬ РОДИТЕЛЯМИ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ В БУДУЩЕМ

При случившемся выкидыше или выявлении неразвивающейся беременности предупредите врача о Вашем желании
провести генетическое исследование плодного материала.

обнаружена замершая беременность?выкидыш произошел дома?

Передайте информацию об исследовании с нашего сайта своему врачу, обсудите необходимость проведения теста на установление одной из самых частых причин прерывания нормального течения беременности.

Результаты теста, указывающие на наличие хромосомной патологии, позволят избежать необходимости прохождения многих других видов исследования и помогут ответить на вопрос о вероятности ее повторения при следующей беременности.


Готовясь к процедуре медицинского аборта, закажите у нас специальный набор для отбора и доставки плодного материала в лабораторию, позвонив по телефону +7 (727) 312-31-62. Консультант ответит на все Ваши вопросы.


В больнице перед началом процедуры передайте врачу бланк направления, инструкцию по сбору, а также специальный набор для материала.

Если Вы не располагаете временем для заказа специального набора, попросите врача собрать плодный материал в любой другой контейнер для отбора биологического материала (его можно купить в любой аптеке) с соблюдением требований в инструкции для врача.


Вызовите нашего курьера для доставки материала в нашу лабораторию по телефону +7 (727) 312-31-62. Храните контейнер в холодильнике до прибытия нашего курьера.
ВАЖНО! Не замораживать!


Передайте курьеру Ваш набор с контейнером, приложив к нему бланк направления от врача. Не забудьте указать Ваш e-mail в направлении на исследование — мы вышлем Вам результат заключения.

Инструкции для забора плодного материала в домашних условиях

Необходимо собрать абортивный материал, так как Ваш лечащий врач наверняка посчитает нужным произвести определенные тесты с помощью данного образца.

Во время самопроизвольного аборта происходит исторжение зародыша, амниотического мешочка, плаценты, а также большого количества крови. Образец должен быть собран в стерильный или очень чистый контейнер. Это может быть новый пакет со струнным замком, пластмассовый контейнер или специальная стерильная емкость.

Если известно, что у Вас есть риски невынашивания и выкидыша, лаборатория Геномед может заранее отправить Вам емкость для переноски и хранения материала. Возможно, вы уже получили такой комплект от своего лечащего врача.

Если Вы не можете принести собранный материал в кабинет своего лечащего врача незамедлительно, поместите образец в холодильник (не морозильник!).

Для получения дополнительной информации или комплекта для забора материла на тестирование, а также для вызова курьера, свяжитесь с представителями лаборатории «Геномед» по телефону +7 (727) 312-31-62.

ОСНОВНЫЕ ПРИЧИНЫ ВЫБРАТЬ НАШИ ТЕСТЫ:

Тестирование доступно по всему Казахстану.
Исключено влияние материнской ДНК.
Подходит для тестирования клеток давно погибшего эмбриона.
Опыт клинического использования – более 5 лет.
Готовность результата в течение 10 дней.
Можно получить контейнер для материала и отправить его в лабораторию курьером.
Экспертное заключение врача-генетика.
Можно использовать ткани, оставшиеся от гистологического исследования.
Используется любой материал: плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, ткань плаценты или эмбриона.
Достоверно выявляет более 500 генетических нарушений.

«Оптима»

Распространенные генетические нарушения
100%
Охват прочих патологий генома
70%

Прерывание беременности по медицинским показаниям/ внутриутробная гибель плода на поздних сроках беременности

позволяет детектировать:

  • Дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии).
  • Полный дополнительный набор хромосом (триплодии).
  • Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции).
  • Две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия).
  • Контаминацию материнскими клетками.
Заказать исследование

75 500 ₸

Выполняется 10 дней

«Оптима расширенный»

Распространенные генетические нарушения
100%
Охват прочих патологий генома
95%

Неразвивающаяся беременность, выкидыш, прерывание беременности по медицинским показаниям

позволяет детектировать:

То же, что Оптима, плюс 13 видов моногенной патологии:

  • муковисцидоз;
  • хроническое грануломатозное заболевание, тип 1;
  • анемия Фанкони;
  • семейная дизавтономия;
  • болезнь Ниманна–Пика, тип А.
  • Показать еще

Заказать исследование

90 000 ₸

Выполняется 10 дней

«Фертус»

Распространенные генетические нарушения
100%
Охват прочих патологий генома
99%

Прерывание беременности по медицинским показаниям / внутриутробная гибель плода на поздних сроках беременности

позволяет детектировать:

  • Моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках).
  • Хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты.
  • Болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов).
  • Патологию митохондриального генома.
Заказать исследование

472 000 ₸



Часто задаваемые вопросы

Что такое неразвивающаяся беременность, каковы ее симптомы?
Что приводит к самопроизвольному аборту?
Что проверяется посредством молекулярного кариотипирования плодного материала?
Когда можно провести исследование при неразвивающейся беременности?
Как может помочь анализ хромосом при потере беременности?
Как различия в технологиях, используемых в тестировании, могут повлиять на результаты?
Что можно определить с помощью теста «Оптима»?
Что значит контаминация материнскими клетками?
Что делать, если спонтанный аборт не был обусловлен хромосомными отклонениями?
Что это значит, если причиной невынашивания беременности названы хромосомные нарушения?
В чем различие между сбалансированными и несбалансированными хромосомными перестройками?
Что такое инверсия?
Что такое транслокация?
Что такое анеуплоидия?
Что такое хромосомная аномалия?

Что такое неразвивающаяся беременность, каковы ее симптомы?

Потеря беременности до наступления периода жизнеспособности плода может сопровождаться кровотечением и схватками или может не иметь никаких проявлений и быть обнаружена Вашим доктором при плановом осмотре. Потеря беременности происходит в одном из четырех случаев, обычно между 7-й и 14-й неделями, но может встречаться и после 20-й недели.

Самопроизвольные аборты случаются в 10—20% всех беременностей. Риск невынашивания увеличивается с возрастом от примерно 5% для женщин в возрасте 20 лет до 50% для тех, кому больше 40.

Что приводит к самопроизвольному аборту?

До 25% всех случаев беременностей заканчиваются спонтанным абортом, на что есть множество причин. Наиболее распространенными являются хромосомные нарушения, вызывающие более половины всех самопроизвольных абортов. Большинство случаев невынашивания вследствие хромосомных отклонений происходят из-за наличия дополнительной хромосомы («трисомии») или ее отсутствия («моносомии»).

Что проверяется посредством молекулярного кариотипирования плодного материала?

В рамках тестирования после спонтанного аборта изучается эмбриональная ткань (также называемая продуктом оплодотворения) с целью определить, стало ли причиной потери беременности хромосомное нарушение.

В отличие от старого метода анализа хромосом — кариотипирования, тест «Оптима» основан на современном методе анализа однонуклеоидных полиморфизмов (SNP).

Когда можно провести исследование при неразвивающейся беременности?

Молекулярное кариотипирование обычно делается после процедуры «выскабливания» (или abrasio).

Исследование может быть проведено при неразвивающейся беременности и выкидышах на сроках беременности более 6 недель, а также при внутриутробной гибели плода и мертворождении. Лаборатория «Геномед» может также провести тестирование образца, если ткань была сохранена в парафине. Уточните у своего врача, были ли сохранены материалы от предыдущего самопроизвольного аборта.

Как может помочь анализ хромосом при потере беременности?

При выявлении хромосомных нарушений Вам может не потребоваться дальнейшее медицинское обследование, что снизит стрессовую нагрузку от посещения врачей, а также затраты на анализы.

Как различия в технологиях, используемых в тестировании, могут повлиять на результаты?

Все методы тестирования при невынашивании беременности отличаются друг от друга. Технология старых методов, таких как стандартное кариотирование, предполагает необходимость выращивания в лаборатории культуры клеток. Выполнение данного исследования занимает до 5 недель и не всегда проходит успешно. В 25% случаев вырастить клеточную культуру не удается, и тестирование становится невозможным. При стандартном кариотипировании не существует способа узнать, относится ли нормальный результат к матери или к плоду (если плод был женского пола).

Что можно определить с помощью теста «Оптима»?

Несмотря на то, что молекулярный кариотип может определить множество хромосомных аномалий, он не выявляет структурные хромосомные перестройки, также именуемые сбалансированными транслокациями и инверсиями.

Сбалансированные хромосомные перестройки вряд ли приведут к неразвивающейся беременности или самопроизвольному аборту. Существуют и другие редкие хромосомные перестройки, которые не могут быть обнаружены с помощью данного теста.

Что значит контаминация материнскими клетками?

Исследование продуктов оплодотворения может определить наличие дополнительных или, наоборот, отсутствие определенных хромосом, значительные хромосомные делеции и дупликации. Информация, полученная после тестирования продуктов оплодотворения, помогает и пациентам, и их врачам понять, почему произошло прерывание беременности, а также определить стратегию дальнейшего лечения.

Что делать, если спонтанный аборт не был обусловлен хромосомными отклонениями?

Если причины невынашивания остаются неизвестными, Ваш врач может порекомендовать пройти дополнительное тестирование, чтобы подтвердить или опровергнуть другие возможные варианты.

Что это значит, если причиной невынашивания беременности названы хромосомные нарушения?

Если при тестировании определяются хромосомные нарушения, Вам, скорее всего, не придется проходить дальнейшее медицинское обследование для поиска причин спонтанного аборта.

В чем различие между сбалансированными и несбалансированными хромосомными перестройками?

Сбалансированная хромосомная перестройка — это результат прикрепления оторвавшейся части хромосомы к другой хромосоме или ее перестройки в пределах той же самой хромосомы без потери генетического материала. В сперматозоидах или яйцеклетках носителя перестройки могут содержаться дополнительные хромосомы или отсутствовать определенная хромосома или ее часть, что часто приводит к несбалансированной хромосомной перестройке у плода. Беременности в таком случае могут закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью.

Что такое инверсия?

Инверсия — это внутрихромосомная перестройка, при которой происходит поворот на 180 градусов части хромосомы, образовавшейся вследствие двух разрывов.

Что такое транслокация?

Транслокация — это перестройка, при которой происходит перенос части хромосомы на другую хромосому.

Что такое анеуплоидия?

Яйцеклетка или сперматозоиды могут сформироваться с неправильным числом хромосом, что называется анеуплоидией.

Что такое хромосомная аномалия?

Хромосомная аномалия — это наличие дополнительного или отсутствие необходимого хромосомного материала. Может выражаться в виде дополнительной целой хромосомы, отсутствия целой хромосомы, наличия дополнительного участка хромосомы или, наоборот, его выпадения.

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии +7 (727) 312-31-62
или обращайтесь к нашим партнерам.

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38