ГЛАВНЫЙ ТЕСТ ВАШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ
Точный и безопасный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)
Сдайте тест сегодня ,
получите результат
Срок выполнения исследования — от 2 до 7 рабочих дней
с момента поступления биоматериала в лабораторию в Москве

Ограничения неинвазивных
пренатальных тестов (НИПТ)

Как и любое другое исследование, неинвазивное пренатальное тестирование имеет определенные ограничения.

В некоторых случаях точность НИПТ снижают материнские особенности или естественные биологические причины.

Узнайте больше о них и проконсультируйтесь со своим врачом о том, какой НИПТ подойдет именно Вам.

Структурные хромосомные изменения
Структурные перестройки или транслокации у матери - это обмен участками между хромосомами разных пар. Наличие сбалансированных перестроек значимо увеличивает риск рождения ребенка с генетической патологией, что требует проведения диагностического обследования плода, а именно, хромосомного микроматричного анализа.
Мозаицизм плода и плаценты
В редких случаях врач и пациентка могут столкнуться с такой ситуацией как мозаицизм плода или плаценты. Это состояние, при котором плод и плацента имеют разный набор хромосом т.е. патология присутствует только в клетках плаценты, при этом плод имеет нормальный набор хромосом. Плацентарный мозаицизм является основной причиной ложных результатов, и именно поэтому при получении высокого риск по той или иной патологии необходимо подтверждать диагноз путем проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Синдром исчезнувшего близнеца
Исчезнувший близнец - это состояние, при котором произошла остановка в развитии одного эмбриона из двойни. В этом случае в крови беременной на протяжении 6 недель может определяться ДНК замершего плода, что может привести к получению ложноположительного результата.
Мозаицизм матери
Материнский мозаицизм - наличие хромосомной патологии у матери в определенном проценте клеток. Чаще всего эта патология затрагивает половые хромосомы. При проведении неинвазивного ДНК теста, в основе которого нет разделения генотипа плода и матери, возможно получение ложноположительного результата по причине того, что материнская патология будет интерпретирована как патология у плода.
Материнская гоносомная анеуплоидия
Гоносомные анеуплоидии матери - изменение количества половых хромосом у беременной женщины (например, трисомия X). При проведении неинвазивного ДНК теста, в основе которого нет разделения генотипа плода и матери, также есть вероятность получения ложноположительного результата из-за того, что материнская патология будет интерпретирована как патология плода.
Онкология матери
Свободноциркулирующая ДНК опухоли также присутствует в крови беременной женщины и может являться причиной ложноположительного результата.
Мать - носитель микроделеции 22q11.2
Микроделеции - это небольшие участки выпадения генетического материала из хромосомы. При наличии микроделеции 22q11.2 у матери рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, поскольку наличие у родителей генетической патологии требует проведения диагностического метода обследования, а не скрининга.
Другие формы хромосомной патологии
Нипт не валидирован на транслокационную и мозаичную форму синдрома Дауна, Эдвардса, Патау.
Важно: тест не покажет риск патологии или его отсутствие со 100%-ой
вероятностью. Всегда есть риски, которые нельзя исключить полностью,
независимо от того, насколько глубок и тщателен генетический анализ.