ГЛАВНЫЙ ТЕСТ ВАШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ
Точный и безопасный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)
Сдайте тест сегодня ,
получите результат
Срок выполнения исследования — от 2 до 7 календарных дней
с момента поступления биоматериала в лабораторию в Москве

Как проводится исследование? В какой ситуации НИПТ бесполезен? Можно ли пройти тест суррогатной матери? Ответы на эти и десятки других вопросов читайте ниже

Показания к назначению

Какие существуют показания к назначению НИПТ?

НИПТ Panorama и НИПС рекомендован всем беременным женщинам в качестве скрининга первого триместра в сочетании с ультразвуком.

НИПТ Panorama и НИПС подходит для беременных из группы высокого риска по следующим показаниям:

  • срок беременности 9/10 недель и более,
  • возраст 35 или старше,
  • обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга,
  • были хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей,
  • по результатам планового скрининга повышенный риск анеуплоидии в первом триместре,
  • невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности,
  • невынашивание беременности в анамнезе,
  • бесплодие в анамнезе,
  • мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе,
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности.
Почему я должна выбрать НИПТ Panorama или НИПС в Геномед?

1. Panorama (разработан компанией Natera, США).

Метод:

Таргетное секвенирование с анализом SNP - единственная технология, которая позволяет оценить генотип плода отдельно от генотипа матери, что повышает точность определения результатов.

Преимущества:

1. уникальная запатентованная методика - исследуются целевые хромосомы с высоким покрытием и определяются индивидуальные маркеры (SNP) для каждого фрагмента;
2. самый низкий процент ложных результатов 0,012% и самая большая валидационная база более 2 млн. тестов;
3. выявляет 8 хромосомных и 5 микроделеционных синдромов у плода - единственный НИПТ, позволяющий определить риск микроделеционных синдромов с точностью более 99,9% (NPV);
4. 5 аутосомно-рецессивных заболеваний у матери;
5. 25 аутосомно-доминантных заболеваний у плода (доп. опция);
6. информативен с 9-ти недель беременности;
7. не требует транспортировки за рубеж;
8. допустим при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве, донорской яйцеклетке и двуплодной беременности;
9. при суррогатном материнстве определяет биологическое родство матери и плода;
10. выявляет "замерший второй плод";
11. 100% определение пола плода.
12. определяет молярную беременность и материнские факторы, а именно - за счет разделения материнской и фетальной внДНК тест Panorama определяет мозаицизм материнских хромосом, что позволяет избежать ложноположительных результатов;
13. определяет Триплоидию и ее происхождение: триплоидия отцовского происхождения или частичная молярная беременность повышает риск возникновения гестационной трофобластической болезни до 5%, преэклампсии до 4%, злокачественной опухоли, такой как хорионкарцинома. Триплоидия материнского происхождения может повторяться при последующих беременностях.

Определение триплоидии, молярной плаценты и исчезнувшего близнеца НИПТ на основании метода SNP основывается на изучении 30 795 случаев (www.ajog.org).

При двуплодной беременности определяет:

  • зиготность двойни,
  • генетическую информацию замершего второго плода,
  • индивидуальную фетальную фракцию каждого плода,
  • анеуплоидию половых хромосом при монозиготной двойне,
  • пол каждого плода,
  • синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и моносомию Х,
  • при суррогатном материнстве определяет биологическое родство матери и каждого плода.

Минимальный порог фетальной фракции - 2,8%.

Если уровень фетальной фракции ниже 2,8%, то статистически доказано, что частота ложных результатов в данной группе пациентов возрастает в разы.

Срок проведения исследования - до 7 календарных дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию).

2. НИПС (разработан компанией Геномед, г. Москва).

НИПС - базовое исследование для определения у плода трисомии 21 хромосомы (синдрома Дауна) и других хромосомных синдромов. Уникальная российская разработка.

Метод:

Массивное параллельное секвенирование с подсчетом количества фрагментов ДНК, соответствующее каждой хромосоме. Отдельно рассчитывается уровень плодной фракции, что подтверждает высокое качество теста.

Преимущества:

  • имеет 3 опции на 1, 5 и 12 синдромов плюс определение пола плода по самой выгодной партнерской цене;
  • информативен с 10-ти недель беременности;
  • срок проведения исследования от 2 до 7 календарных дней с момента поступления биоматериала в лабораторию;
  • допустим при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве, донорской яйцеклетке и двуплодной беременности;
  • информативен при редукции одного из эмбрионов;
  • минимальный порог фетальной фракции - 3,5%.

Преимущества всех тестов - не требуется транспортировка за рубеж.

Когда целесообразно проводить НИПС?

Проведение НИПС и НИПТ Panorama не является обязательной процедурой.

Анализ целесообразен, если у Вас по результатам комбинированного скрининга первого/второго триместра повышен индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией, и Вы переживаете за здоровье своего малыша.

Обязательно проконсультируйтесь с Вашим доктором по поводу того, насколько высок Ваш индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией.

Что делать при высоком риске первого биохимического скрининга?

При высоком риске первого биохимического скрининга и УЗИ-исследовании с подозрением на синдром Дауна обычно проводится инвазивная пренатальная диагностика плода - это забор клеток плода для последующего кариотипирования. Такая диагностика может проводиться на разных сроках беременности: в 11-14 недель – биопсия хориона; в 16-19 недель – амниоцентез; в 20-22 недели – кордоцентез.

Результатом анализа является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом и набора половых хромосом. Аномалии кариотипа могут быть обусловлены изменением как числа хромосом, так и структуры хромосом.

Инвазивные методы диагностики – это пункция или аспирация ворсин хориона, крови из пуповины или амниотической жидкости, сделанная для получения биологического материала плода и дальнейшего его исследования (цитогенетического, биохимического и др).

Инвазивные вмешательства проводятся только с добровольного информированного согласия беременной под контролем УЗИ. При выявлении аномалий плода семье сообщают о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также дают рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность ее прерывания по медицинским показаниям.

Нужно ли мне сдавать анализ, если первый биохимический скрининг в норме?

Уже более 40 000 женщин прошли анализ в лаборатории Геномед. Многие выбрали тест без каких-либо показаний, просто потому, что переживают за здоровье своего ребенка и хотят быть уверенными в том, что родится здоровый малыш. Кроме того, биохимический скрининг дает 20% ложноотрицательных результатов, а наш тест - всего 0,012%.

В каких случаях рекомендован тест Вистара?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Вистара выявляет высокий риск того, что у ребенка есть одно из серьезных генетических заболеваний, следствиями которых являются деформации скелета, неврология и умственная отсталость. Тест Вистара определяет риск возникновения заболеваний, которые не выявляются другими тестами до рождения или раннего детства.

Все эти состояния являются аутосомно-доминантными или Х-сцепленными доминантными, то есть при наличии мутации у плода она обязательно реализуется в заболевание!

Общая частота моногенных заболеваний, выявляемых тестом Вистара, составляет 1 на 600 ― чаще, чем синдром Дауна.

Показания:

  • Возраст отца более 40 лет (с годами увеличивается риск наследственных заболеваний отцовского происхождения),
  • Наличие противопоказаний к инвазивным процедурам (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез),
  • Аномальные УЗИ-маркеры (укороченные кости, увеличенная толщина воротникового пространства или уменьшенные носовые кости).

И заботливые родители, конечно, которые хотят получить исчерпывающую информацию о здоровье будущего ребенка.

Проведение теста

Как скоро я получу результаты теста?

Через 2-7 календарных дней после того, как образец крови поступит в нашу лабораторию в Москве и успешно пройдет контроль качества.

Если Вы выберете тест, который проводят в США, то результат будет готов через 14 дней после того, как образец крови поступит в лабораторию Natera и успешно пройдет контроль качества.

Какая требуется подготовка к сдаче анализа?

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. Специальной подготовки не требуется.

Можно сдавать кровь не натощак, на результате это не отразится.

Начиная с какой недели беременности я могу сдать анализ?

Пройти исследование можно с 9 недель (НИПТ Panorama) и с 10 недель (НИПС).

В каких случаях тест неинформативен?

Срок беременности менее 9 недель для НИПТ Panorama и менее 10 недель для НИПС.

Злокачественные онкологические заболевания. При онкологических заболеваниях снижается концентрация ДНК плода в крови беременной женщины за счет увеличения фракции свободно циркулирующей материнской ДНК. Результат не может быть получен, хотя в некоторых случаях может быть ложноположительным.

Если пациентка со злокачественным онкологическим заболеванием не знает о своем диагнозе, увеличение свободно циркулирующей ДНК может указать на его наличие на доклинической стадии.

Трансплантация клеток и органов. При переливании крови, трансплантации клеток и органов свободно циркулирующая ДНК донора может повлиять на результат теста, из-за чего в итоге он может оказаться неверным.

Три плода и более.

Что означает получение отрицательного результата исследования?

Отрицательный результат исследования означает, что у будущего ребёнка можно с высокой степенью вероятности исключить искомые хромосомные и микроделеционные синдромы.

В зависимости от медицинских показаний для проведения НИПТ Panorama и НИПС, Ваш врач будет наблюдать за течением беременности и может при необходимости посоветовать дальнейшие исследования.

Что означает получение положительного результата исследования?

Положительный результат анализа означает, что Ваш ребёнок почти несомненно является носителем трисомии соответствующей хромосомы.

В этом случае настоятельно рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и подтверждение результата неинвазивного теста с использованием инвазивной процедуры (чаще всего — амниоцентеза с последующим проведением хромосомного микроматричного анализа).

Что я точно НЕ узнаю с помощью теста?

НИПТ Panorama и НИПС с высокой точностью определяет наиболее частые хромосомные аномалии плода, микроделеционные синдромы и моногенные заболевания. Однако он не выявляет другую патологию, которая не относится к указанным выше.

Как проводится исследование НИПС, НИПТ Panorama?

После детального информирования, генетического консультирования и подписания договора информированного согласия у Вас берут 20 мл венозной крови, которую передают для исследования в лабораторию Геномед.

Анализы, которые мы проводим в московской лаборатории, занимают:

  • НИПС от 2 до 7 календарных дней,
  • НИПТ Panorama Геномед до 7 календарных дней.

А вот НИПТ Panorama с отправкой биоматериала в США займет до 14 календарных дней (с момента поступления биоматериала в лабораторию).

Заключение Вы получите на электронную почту.

При этом следует помнить: чем меньше биоматериал подвергается транспортировке, тем меньше возникает рисков, связанных с соблюдением температурного режима (из-за чего есть риски непригодности биообразцов к проведению исследования), утери биообразцов, задержки рейсов (нарушение сроков доставки), задержки при оформлении таможенных процедур, случайной порчи контейнера с биоматериалом и прочее.

Мы оставляем выбор лаборатории-исполнителя (Россия или США) за врачом и пациентом, но считаем важным поделиться с Вами собственным опытом, чтобы стали ясны причины, по которым мы решили сделать трансфер теста Panorama в нашу лабораторию.

Какие заболевания выявляет тест Вистара?

Узнайте подробнее здесь: https://genomed.ru/vistara/.

Возможные ограничения

Я жду двойню. Могу ли я сдать анализ?

НИПТ Panorama и НИПС с высокой точностью определяет наиболее частые хромосомные аномалии плода, однако он не выявляет другую патологию, которая не относится к указанным ниже.

Монозиготная двойня: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, моносомия Х.

Дизиготная двойня: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

При двуплодной беременности тест Panorama определяет ДНК и пол каждого из плодов, а также зиготность двойни (дизиготная или монозиготная).

Можно ли сдать анализ суррогатной матери?

Да, вы можете пройти анализ на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

У меня беременность с донорской яйцеклеткой, могу ли я пройти НИПС, НИПТ Panorama?

Да, вы можете пройти анализ на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Более подробную информацию рекомендуем узнать у нашего консультанта.

Можно ли проходить анализ ВИЧ положительным?

Да.

Я забеременела с помощью репродуктивных технологий (ЭКО). Могу ли я сдать анализ НИПС, НИПТ Panorama?

Да. НИПТ Panorama и НИПС можно делать после лечения бесплодия, в том числе после донорства яйцеклеток.

Мой врач не рекомендует НИПТ, как поступить?

Если Вы попадаете в категорию женщин, у которых есть противопоказания, то стоит следовать указаниям вашего врача.

Справочная информация

Что такое Синдром Дауна?

Синдром Дауна – трисомия 21-ой пары хромосом, то есть наличие трех копий хромосом вместо двух.

Трисомия 13-ой пары хромосом – это синдром Патау, а 18-ой пары – синдром Эдвардса. Эти трисомии встречаются реже, чем синдром Дауна и обычно характеризуются ранней постнатальной смертностью.

В среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 родов. Патология встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Причиной возникновения является простое нерасхождение хромосом во время мейоза.

Вероятность повторного возникновения синдрома в семье, в которой родители имеют нормальные кариотипы, не превышает 1-2%.

Если у одного из родителей выявляется Робертсоновская транслокация или мозаицизм, то степень риска определяют уже другими методами.

Что такое трисомия и как она возникает?

Генетический материал всех клеток организован парами хромосом. Перед каждым делением клетки её хромосомы удваиваются, а затем равномерно распределяются в двух дочерних клетках. Иногда во время такого деления могут возникать ошибки, и в одной из пар хромосом появляется третья, лишняя. Отсюда и термин - трисомия.

Если такая ошибка случается при образовании яйцеклетки или сперматозоида, а затем именно эти клетки участвуют в оплодотворении, плод может быть носителем аномального количества хромосом.

Обычно при таком неравномерном распределении хромосом беременность не наступает вовсе, либо заканчивается самопроизвольным прерыванием.

Что такое микроделеции?

Это патологии плода, связанные с выпадением небольшого участка хромосомы, содержащего определенные гены.

Они очень редко проявляются по УЗИ и никак не связаны с возрастом беременной.

Что такое моногенные заболевания?

Это недуги, в основе которых лежат мутации в одном гене.

Приведем лишь несколько самых частых из них: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшена, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белл, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д.

Что такое хромосомные нарушения и как они возникают?

В зависимости от хромосомного нарушения проявление симптомов может значительно отличаться и влиять на умственное и физическое здоровье. Многие хромосомные нарушения вызывают самопроизвольное прерывание беременности. Вам следует проконсультироваться у Вашего врача-генетика по поводу индивидуального риска хромосомных нарушений плода.

Для лучшего понимания сначала мы расскажем вам, что такое хромосомный набор.

Генетический материал во всех клетках организма человека организован в виде хромосом. Люди имеют 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Первые 22 пары нумеруются последовательно, и они известны как "аутосомы" . Последние две хромосомы определяют пол и известны как "гоносомы" или половые хромосомы (X и Y). У девочек две Х-хромосомы, а мальчики имеют одну X и одну Y-хромосому. Клетки размножаются путем деления. Перед каждым клеточным делением, хромосомы удваиваются и равномерно распределяются между двумя вновь созданными клетками.

Хромосомные нарушения - это изменения в хромосомах. Они возникают случайно из-за ошибок во время созревания яйцеклетки и сперматозоида (половых клеток) или - реже - из-за ошибок, при делении клеток во время развития оплодотворенной яйцеклетки. Численное хромосомное нарушение возникает, если клетка развивается с неправильным количеством хромосом. Например, хромосома может отсутствовать, то есть в клетке только 45 хромосом, или одна хромосома может быть лишней, то есть в клетке 47 вместо 46 хромосом.

НИПТ Panorama и НИПС определяет следующие хромосомные патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау (лишние хромосомы в 21, 18 и 13-й паре)

В норме хромосомы составляют пару, но если их количество увеличивается на одну, эту патологию называют трисомией.

Наиболее часто встречающаяся трисомия - трисомия 21 хромосомы, которая вызывает хорошо известный синдром Дауна. Встречаемость: 1 на 500-800 новорожденных. Риск увеличивается с возрастом родителей.

Трисомия 18, известная как синдром Эдвардса, происходит гораздо реже. Частота рождаемости примерно 1 на 5000 новорожденных.

Трисомия 13 или синдром Патау, встречается еще реже, 1 на 7000 новорожденных.

Синдром Клайнфельтера (47, XXY)

Встречается у мальчиков с частотой 1 на 500 новорожденных.

Синдром Шерешевского-Тёрнера/ моносомия Х (Х0)

Если одна хромосома отсутствует, такую патологию называют моносомия. При моносомии X (Синдром Шерешевского—Тёрнера) вторая половая хромосома отсутствует. Встречается в среднем у 1 из 2500 новорожденных девочек.

Синдром трипло-Х (47, XXX)

Трисомия Х хромосомы встречается с частотой 1 на 1000 девочек. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются невыявленными.

Синдром XYY / Синдром Дипло Y / Синдром Якобса

Синдром XYY встречается только у мальчиков; присутствует дополнительная мужская хромосома. Частота заболевания - один на 1000 новорожденных мальчиков.

Что такое триплоидия?

Триплоидия – это одна из наиболее частых спонтанных аномалий хромосомного набора в процессе эмбриогенеза и заключается она в том, что в клетках оказывается 69 хромосом вместо 46 (не по 2, а по 3 хромосомы).

Плоды с триплоидией наследуют дополнительный набор хромосом от одного из родителей. К появлению этого отклонения могут привести два пути:

  • при оплодотворении в яйцеклетку проникает не один сперматозоид, как должно быть, а два. Каждый из них несет по одиночному набору хромосом (23 хромосомы) и также 23 хромосомы есть у яйцеклетки. В итоге, в ядре клетки оказывается 69 хромосом;
  • сперматозоид проникает в яйцеклетку, которая сама вследствие нарушения ее образования имеет 46 хромосом. В этом случае также получается 69 хромосом.

Триплоидия является смертельным состоянием. Подобные изменения хромосомного набора практически не встречаются среди живорождённых детей, так как приводят к серьёзнейшим нарушениям и чаще всего являются причиной внутриутробной гибели эмбриона на ранней стадии развития.
В большинстве случаев происходит выкидыш в первом триместре или мертворождение.
Те дети, которым удалось родиться живыми, умирают через несколько дней или недель, а те, кто смог пережить этот срок, будут иметь серьезные многочисленные врожденные дефекты. Они могут включать в себя замедление роста, пороки сердца, дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника).

Можно ли по УЗИ выявить синдром Дауна?

Во время УЗИ-исследования в 1 и 2 триместре беременности врач анализирует внешний вид плода в целом и наличие врожденных пороков развития, а также маркеры хромосомной патологии, которые могут указывать на риск развития синдрома Дауна.

К этим маркерам относятся:

  • увеличенное воротниковое пространство;
  • врожденные пороки сердца, ЦНС и ЖКТ;
  • гипоплазия носовой кости;
  • размеры плода меньше нормы;
  • уменьшенная верхняя челюсть;
  • укороченные бедренные и плечевые кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение;
  • наличие всего одной пуповинной артерии;
  • изменения кровотока;
  • пиелоэктазия;
  • маловодие.

При этом точность выявления синдрома Дауна по УЗИ не является абсолютной.

Что такое скрининг беременных и зачем он проводится?

Цель программы биохимического скрининга беременных - отбор лиц, обладающих повышенным риском хромосомных заболеваний у плода и некоторых врожденных пороков развития. Термин «скрининг» означает «сортировка».

Согласно Государственной программе первый скрининг проводится на 11-14 неделе беременности. Здесь определяются уровни двух сывороточных белков: РАРР-А и ß-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), так называемый «двойной тест».

На втором этапе скрининга на сроках 16-20 недель беременности определяют уровни трех белков: АФП (α-фетопротеин), неконъюгированный эстриол и ß-ХГЧ. Это уже «тройной тест». Также проводят УЗИ-исследование 1-го триместра.

Все эти сывороточные маркерные белки плода позволяют выделить группу беременных женщин с высокими рисками хромосомных аномалий и врожденных дефектов.

Что такое кариотип?

Кариотип – это полный набор хромосом человека. В норме у человека каждая клетка содержит 23 пары хромосом, всего 46.

22 из них аутосомы, одинаковые как для женщин, так и мужчин. 23-я пара хромосом – это половые хромосомы X и Y.

Женщины имеют две копии X-хромосомы, а мужчины имеют oдну X- и одну Y-хромосому.

Что выбрать - биопсию или неинвазивный ДНК-тест?

Биопсия и другие инвазивные методы диагностики сопряжены с риском, таким как выкидыш, кровотечение и инфицирование плода, а потому ученые разработали неинвазивные (безопасные) методы определения хромосомных нарушений плода.

Для получения результата неинвазивного теста достаточно 20 мл венозной крови беременной.

Зачем беременным женщинам проходить консультацию врача-генетика?

Основная цель – предупредить рождение ребенка с патологией.

Это касается тяжелых и трудно поддающихся лечению наследственных болезней, а также врожденных пороков развития, которые приводят к физической или психической неполноценности.

Может ли женщина, у которой уже есть здоровый ребенок, родить ребенка с синдромом Дауна?

Да, рождение такого ребенка возможно в любой семье. Это не наследуемая патология, а аномалия на этапе формирования плода.

На возникновение данного синдрома может влиять в том числе возраст матери. По статистике, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте старше 35 лет.

Какие существуют возможности исследования хромосомной патологии плода во время беременности?

Исследовать хромосомные патологии можно неинвазивно и инвазивно.

  1. К неинвазивным методам относится определение хромосомных нарушений с помощью ультразвука, а также анализ на биохимические маркеры или «двойной тест», т.е. когда определяют в крови два вещества: ХГЧ и РАРР-А. Эти методы являются безопасными для будущего ребенка, но предназначены для выявления группы риска и не дают высокую точность.
    В 96% случаев с высоким риском синдрома Дауна плод не имеет этой патологии, и женщины напрасно идут на опасные инвазивные процедуры. При этом более чем в 20% случаев наличия у плода синдрома Дауна пренатальный скрининг (УЗИ+биохимия) показывает низкий риск.
  2. К инвазивным методам относится медицинское вмешательство в полость матки, в ходе которого происходит забор ворсин хориона, амниотической жидкости или пуповинной крови. Инвазивные методы имеют очень высокую степень точности, но при этом несут риск выкидыша 0,2-1%.

Рады сообщить, что появились методы пренатального скрининга, сочетающие безопасность и почти 100%-ную точность.

НИПС и НИПТ Panorama - это высокоточный и безопасный неинвазивный метод исследования с преимуществами традиционных методов. Определяет с высокой точностью самые частые хромосомные синдромы, микроделеционные синдромы и моногенные заболевания: синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре), синдром Эдвардса (дополнительная хромосома в 18-й паре), синдром Патау (дополнительная хромосома в 13-й паре), синдром Тернера (отсутствие одной Х хромосомы), триплоидию (увеличения числа хромосом до 69), синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома), синдром Якобса (дополнительная Y хромосома), синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома), синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2), синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, фенилкетонурию (поиск мутаций в гене РАН), муковисцидоз (поиск мутаций в гене CFTR), нейросенсорную тугоухость (поиск мутаций в генах SLC26A4 и GJB2), галактоземию (поиск мутации в гене GALT), нейрональный цероидный липофусциноз (поиск мутаций в гене TPP1).