Альтернатива биохимическому скринингу
и инвазивным процедурам
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)
Сдайте тест сегодня и получите результат
Выбрать дату
Срок выполнения исследования от 2 до 7 рабочих дней

Точность выявления хромосомных нарушений у плода методом НИПТ составляет более 99%

С появлением инновационных методов генетического тестирования неинвазивная пренатальная диагностика становится все более популярной. С помощью нее удается выявить все большее количество генетических нарушений на ранних сроках беременности.

Благодаря неинвазивному пренатальному тестированию возможно рассчитать риск синдрома Дауна и других хромосомных синдромов, микроделеций, а также моногенных заболеваний у плода, начиная с 9 недель беременности.

НИПТ - это высокоточный и безопасный ДНК-тест, который на раннем сроке беременности дает важную информацию о здоровье плода.

Анализ не несет рисков для здоровья беременной женщины и плода. Для проведения исследования достаточно крови матери.

131 млн
детей рождается в мире каждый год
КАЖДЫЙ
800
ребенок рождается с синдромом Дауна
7,9 млн
детей рождаются с пороками развития
КАЖДЫЙ
3000
ребенок рождается с синдромом Эдвардса
553 тыс
детей имеют хромосомную патологию
КАЖДЫЙ
7000
ребенок рождается с синдромом Патау
25-30%
людей с задержкой умственного развития имеют генетическую патологию

Преимущества НИПТ

Убедитесь в качестве инновационного метода генетической диагностики хромосомной патологии

Безопасный

  • Используется только кровь матери
  • Без проникновения в полость матки
  • Нет риска прерывания беременности

Быстрый и точный

  • Не требуется подготовка
  • Результат от 2 дней
  • Достоверность 99,9%

Удобный

  • Можно заказать доставку крови в центр Геномед
  • Отправим результаты в любую точку России и за рубежья

Доступный

  • Можно сделать из любого города
  • Стоимость от 17000 рублей
  • С 9 недели беременности

На 9-10 неделе всегда присутствует небольшое количество ДНК плода в кровотоке, примерно 10-12% всей свободно циркулирующей ДНК в крови матери

Выделив ДНК плода, можно диагностировать часто встречающиеся хромосомные аномалии. Секвенирование ДНК плода с последующей статистической обработкой данных позволяет выявить ошибки в числе копий 21-й, 18-й, 13-й хромосомы, других хромосомных синдромов, микроделеций, а также моногенных заболеваний у плода с высокой точностью.

Неправильное количество хромосом является причиной самых распространенных врожденных дефектов.

Хромосомные нарушения — наследственные заболевания, обусловленные изменением структуры или числа хромосом. К хромосомным относятся заболевания, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

Трисомия

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит еще на стадии образования половых клеток и ведет к гибели плода, либо к развитию тяжелых наследственных синдромов. Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов лечения таких заболеваний.

Одна из форм хромосомной патологии, при которой, чаще всего, набор хромосом человека представлен 47 хромосомами. Увеличение числа хромосом связано с наличием дополнительной хромосомы 21-й пары. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, гипотиреоза, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Анеуплоидии половых хромосом

Аномалии половых хромосом у человека представлены различными типами трисомий и моносомий. Оба типа аномалий возникают при слиянии двух видов гамет – нормальной и патологической (с лишней половой хромосомой или без нее). У женщин наиболее часто встречаются аномалии половых хромосом, проявляющиеся синдромами Шерешевского-Тернера (Х) и трисомии Х (ХХХ), а у мужчин – синдромами Клайнфельтера (ХХY) и Якобса (ХYY). Данная группа патологий, как правило не сочетается с тяжелой задержкой умственного развития, однако, может стать основой причиной бесплодия.

Синдром Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром XXX
Синдром Якобса
Триплоидия
ДиДжорджи синдром
Синдром Тернера — хромосомная патология, характеризующаяся отсутствием одной Х-хромосомы у девочек. Отставание в физическом развитии проявляется с рождения. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития. Половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад, поэтому абсолютное большинство остаются бесплодными.
Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией. Практически в 100 % случаев у пациентов отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит. У 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез. Практически в 100 % случаев у пациентов отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит.
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы. Приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации
Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.
Триплоидия – это одна из наиболее частых аномалий хромосомного набора, которая заключается в том, что в клетках оказывается по 69 хромосом. Триплоидия является смертельным состоянием. Подобные изменения хромосомного набора практически не встречаются среди живорождённых детей, так как приводят к серьёзнейшим нарушениям и чаще всего являются причиной внутриутробной гибели эмбриона на ранней стадии развития.
Генетической причиной синдрома Ди Джорджи является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2). Синдром характеризуется аплазией тимуса, что ведет к снижению иммунитета, частым вирусным, грибковым и бактериальным инфекциям. Врожденные пороки сердца наблюдаются у 70% больных, некоторые из них несовместимы с жизнью. У детей с синдромом Ди Джорджи практически всегда наблюдается значительная задержка в интеллектуальном, а также сложности с координацией и мелкой моторикой.

Микроделеции

Микроделеционные синдромы - особый вид хромосомных патологий, при котором происходит потеря участка. Формально микроделеции относят к хромосомным аномалиям, поскольку они меняют количество генов. Большинство микроделеций возникает в половых клетках здоровых родителей, не зависимо от их возраста и образа жизни.

Синдром Ангельмана
Синдром кошачьего крика
Синдром делеции 1p36
Прадера-Вилли синдром
Причиной синдрома Ангельмана является делеция участка q11–q13 на 15-й хромосоме. Дети с синдромом Ангельмана имеют грубую задержку психомоторное развитие. Они практически не разговаривают, поскольку их словарный запас включает около 10 слов. У больных присутствуют стереотипии. Наблюдаются трудности при ходьбе. У 80% больных наблюдается эпилепсия.
Характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является недоразвитие гортани. Часто встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз. Около 15% детей доживают до 6 летнего возраста.
В 90% детей присутствует тяжелая умственная отсталость. Эпилепсия развивается в 70% случаев, в виде генерализованных приступов. Половина больных детей имеет выраженные проблемы со слухом, также часто встречаются нарушения зрения.
Наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы15q11-13. У большинства людей с синдромом Прадера — Вилли наблюдается задержка психического и речевого развития. Нередко отсутствует сосательный и глотательный рефлекс, поэтому питание возможно только зондовое. Для таких детей характерен невроз навязчивых состояний, галлюцинации, депрессии, иногда встречается дерматиломания – сдирание кожи на теле. Пациенты страдают из-за нарушения работы гипоталамуса, в следствии чего появляется постоянное чувство голода и ожирение.

Триплоидия

Синдром триплоидии – крайне редкое хромосомное расстройство. Плоды с этим синдромом имеют в своих клетках по три (вместо двух) хромосомы в каждой паре и в общей сложности их количество составляет 69, вместо 46. Плоды с триплоидией наследуют дополнительный набор хромосом от одного из родителей. Триплоидия является смертельным состянием. Плоды, с такой аномалией, редко доживают до своего рождения. В большинстве случаев происходит спонтанный выкидыш в первом триместре или мертвоврождение.

Линейка тестов НИПТ

Лаборатория «Геномед» представляет линейку неинвазивных пренатлаьных ДНК тестов

Общие вопросы по НИПТ

Узнайте основные вопросы и ответы на них, которыми интересуются пациенты и врачи

Клиническая информация

Методы исследования, зачем и кому рекомендовать НИПТ, НИПТ при многоплодной беременности, молярная беременность, триплоидия, важность фетальной фракции, преимущества тестов

Скрининг Vistara

Скрининг Vistara разработан компанией Natera, CША. Данный тест выявляет мутации в 30 генах. Зачем дополнительно проходить тест «Vistara» совместно с НИПТ «Panorama»

Результаты неинвазивного пренатального ДНК-теста (НИПТ) покажут
вероятность наличия хромосомных нарушений у плода

Вероятность низкая

По результатам НИПТ риск хромосомных патологии у плода отсутствует с точностью более 99%. Можете быть спокойны.

Вероятность высокая

Для подтверждения высокого риска хромосомной патологии плода необходимо пройти инвазивные исследования.

Ограничения методики

  • Ранее перенесенная пересадка костного мозга или стволовых клеток;
  • онкологическое заболевание у беременной;
  • эмбрион не развивается.

Как сдать тест

  1. Выберите заинтересовавший вас генетический тест на сайте и закажите его онлайн или по телефону 8 (800) 350-54-28.

    Мы будем рады проконсультировать вас по телефону, в чате или в Whatsap, а врачи могут провести консультацию лично или по Skype.

  2. Сдайте кровь в любом из офисов «Геномед» или у наших партнеров.

    Мы работаем по всей России, если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто сообщите об этом сотрудникам call центра.

    Мы также будем рады видеть вас в нашем медико-генетическом центре в Москве, где вы сможете получить консультацию наших врачей, посмотреть на одну из самых крупных генетических лабораторий в России, а также выбрать и заказать понравившийся тест.

    Задать вопрос