Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Нейрональный цероидный липофусциноз
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС/НИПТ от «Геномед»
цена
от 17000 ₽
срок
от 3 рабочих дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ, РАРР-а). На 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС/НИПТ от «Геномед»
- Определяет синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России — сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК-тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК — самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем нестандартный материал (волосы, ногти и проч.)
- Срок исследования — от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в «Геномеде» стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос — 0 ₽
Переплата — 0 ₽
Рассрочка — 6 месяцев

Подробнее по номеру 8 800 333 45 38

Получите консультацию генетика по любому вопросу в МГЦ «Геномед»:
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID-19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать, нажав на кнопку «Подробнее»
В нашем медцентре
Онлайн (по телефону, Skype, Whatsapp, Viber, Telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России:

- ДНК-тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности или для выявления моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать, какая диета подходит именно Вам, определить, откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На эти вопросы ответит Нутригенетика от «Геномед».

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт-генетик поможет правильно интерпретировать отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать:
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, невидимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
12 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит, предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы:
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Как откорректировать ваш микробиоценоз
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний — уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие!

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной видео-ЭЭГ-мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Нейрональный цероидный липофусциноз

НЦЛ

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) – это группа генетических заболеваний, в основе которых лежит накопление в клеточных структурах нейронов и других тканей токсического пигмента – липофусцина. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез нейронального цероидного липофусциноза

В основе патогенеза лежит нарушение утилизации пигмента липофусцина. Он накапливается в тканях организма человека и в норме, но гораздо медленнее. В случае нейронального цероидного липофусциноза это накопление происходит стремительно и приводит к атрофии тканей. Липопигменты локализуются в клеточных органеллах – лизосомах, выполняющих функцию утилизации отработанных клеточных элементов.

Классификация

Ранее в основе классификации нейронального цероидного липофусциноза лежал возраст пациента, в котором начинало манифестировать заболевание. В зависимости от этого выделяли 4 типа патологии:

  • инфантильный, ранний вариант;
  • инфантильный, поздний детский;
  • юношеский;
  • зрелый.

По мере изучения наследственных болезней были выявлены мутации в генах NCL, которые и легли в основу современной классификации. В настоящее время выделяют 10 типов заболевания в зависимости от имеющихся генетических нарушений.

Клинические проявления нейронального цероидного липофусциноза

Нейрональный цероидный липофусциноз является прогрессирующим заболеванием детей и подростков, однако некоторые формы патологии могут развиваться и у взрослых людей младше 40 лет. До появления клинических проявлений дети ничем не отличаются от своих сверстников.

Манифестация заболевания проявляется одним из трех признаков:

  • судорожные припадки эпилептического типа;
  • атаксия – нарушение координации движений, в частности, шатающаяся походка;
  • снижение зрения.

По мере прогрессирования присоединяются следующие признаки:

  • постнатальная прогрессирующая микроцефалия;
  • прогрессирующая потеря зрения в результате атрофии зрительного нерва и сетчатки глаза;
  • психомоторная дегенерация, сопровождающаяся гипотонией, миоклоническими судорожными припадками, спастикой и атрофией мозга;
  • галлюцинации, нарушение сна, депрессивное состояние.

Со времени возникновения первых симптомов состояние ребенка быстро ухудшается. Гибель происходит в течение нескольких лет. При благоприятных формах нейронального цероидного липофусциноза пациенты редко переживают сорокалетний рубеж.

Методы лечения нейронального цероидного липофусциноза

На сегодняшний день эффективного патогенетического лечения нет, однако состояние пациентов можно облегчить с помощью симптоматической терапии. Это назначение противоэпилептических препаратов, миорелаксантов, седативных, антипсихотических, обезболивающих средств, витаминов. Иногда временное улучшение приносит физиотерапия.

В некоторых странах ведется активный поиск методов лечения, который сосредоточен на трех направлениях:

  1. Замена мутировавшего гена на здоровый.
  2. Увеличение продуцирования ферментов, ответственных за утилизацию липофусцинов.
  3. Терапия стволовыми клетками.

В целом есть обнадеживающие результаты, позволяющие надеяться на победу страшной болезни в будущем. В США и Европе зарегистрирована фермент-заместительная терапия рекомбинантной альфа-церлипеназой (Бринейра). Препарат позволяет прекратить прогрессирование заболевания.

Диагностика

В рамках диагностического поиска используется нейровизуализация (МРТ, ПЭТ), ЭЭГ, электроретинограмма. Активно применяется гистологическое исследование, но наиболее ценной информацией обладает молекулярно-генетическая диагностика для определения мутаций в генах. Исследуется материал от обоих родителей и ребенка. На основании полученных данных делается заключение о наличии или отсутствии у пациента нейронального цероидного липофусциноза.

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.