Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (495) 660-83-77

Нейрогенетик

нейрогенетик

Специалист в области нейрогенетики занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний нервной системы. Обычно к нему обращаются на стадии планирования ребенка и в случае подозрений на наличие патологий, обусловленных наследственными механизмами.

Чем занимается нейрогенетик

Нервная система — одна из сложнейших систем организма. У каждого человека она имеет свои индивидуальные электрофизиологические характеристики, которые определяются генетической информацией, наследуемой от родителей, а также условиями среды проживания.

Нейрогенетик не только диагностирует заболевания нервной системы на основе анализа генома, но и с высокой долей вероятности определяет риски возможных патологий. Это позволяет правильно выбрать профессию, подобрать оптимальный рацион питания или лекарственные средства.

Что исследует нейрогенетик

Молекулярная генетика достигла больших успехов в изучении прогрессирующих дегенеративных патологий мозга, эпилептических синдромов, нервно-мышечных заболеваний. Нейрогенетик в своей клинической практике использует лабораторный метод выявления полиморфизмов и мутаций в генах, которые отвечают за обмен веществ в структурах клетки (ядро, митохондрии, лизосомы, пероксисомы), за работу нервной и мышечной систем.

Дефекты в генах, контролирующих ферменты, приводят к блокированию химической реакции в клетке и накоплению веществ, не прошедших полный цикл химического превращения. Так развиваются болезни накопления (например, болезнь Фабри).

Нейрогенетик также занимается биохимическими способами выявления генетических особенностей дефектов обмена веществ, биоэнергетических процессов, которые являются специфичными для т. н. орфанных болезней с неврологическими проявлениями. Обнаружить хромосомные аномалии позволяет метод кариотипирования.

Молекулярную диагностику и кариотипирование достаточно провести один раз, поскольку генотип и набор хромосом остаются неизменными на протяжении всей жизни. Результаты этих исследований важны как для самого пациента, так и для родственников первой линии, поскольку неврологические заболевания способны передаваться по наследству.

Диагностика и лечение у нейрогенетика

диагностика у нейрогенетика

На приеме у врача необходимо рассказать о семейном анамнезе, наличии заболеваний у близких родственников.

Для постановки диагноза врач может направить:

  • на ДНК-диагностику;
  • кариотипирование;
  • исследование хромосом;
  • скрининг генетического типа.

По результатам исследования нейрогенетик предлагает меры для профилактики неврологических заболеваний, который имеют высокий риск развития. В случае подтверждения факта наличия патологии специалист предлагает меры по облегчению течения патологии, а также предоставляет консультативную помощь по планированию рождения детей.

Пройти генетические тесты и получить консультацию нейрогенетика можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии8 (800) 333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Подпишитесь на наш Instagram
Подписаться
© 2019 - Геномед - медико-генетический центр
Позвонить онлайн