Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
07 Января 2019г.

Нейрофиброматоз

Это наследственная патология, предрасполагающая к возникновению опухолей у человека. Выделяют семь типов нейрофиброматоза, среди которых наибольшую значимость имеют заболевание I типа (болезнь Реклингхаузена) и II типа (с двусторонними невриномами 8 пары черепных нервов). Патология сопровождается формированием опухолей в области нервных тканей, что провоцирует появление костных и кожных аномалий.

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
8 600 ₽
21 рабочиx дней
Нейрофиброматоз I типа (нейрофиброматоз Реклингхаузена) встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины нейрофиброматоза

В половине случаев болезнь является наследственной и относится к аутосомно-доминантной группе. В 50 % случаев ее связывают со спонтанной мутацией, происходящей в гене НФ-1 на длинном плече хромосомы 17-й пары. При нейрофиброматозе в этой области присутствуют различные типы мутаций и перестроек, в т.ч. делеции, инверсии, транслокации, точковые мутации. В 80 % случаев они ведут к синтезу дефектного белка нейрофибромина, что становится причиной возникновения новообразований.

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
13 000 ₽
21 рабочиx дней
Нейрофиброматоз II типа встречается с частотой 1 на 60 000-33 000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

Симптомы нейрофиброматоза

нейрофиброматоз

Ранний признак заболевания — множественные мелкие овальные пигментные пятна с желтовато-коричневым цветом (оттенок кофе с молоком) и гладкой поверхностью. При нейрофиброматозе они локализуются преимущественно в области подмышек, паховых складок.

Также болезнь проявляет себя узелками Лиша, которые представляют собой гамартомы (белесоватые пятна) на радужной оболочке глаза, которые не видны невооруженным взглядом.

Характерный признак нейрофиброматоза — наличие кожных и плексиформных нейрофибром. Кожные образования представляют собой ограниченные доброкачественные опухоли, которые располагаются подкожно и образуются на оболочках мелких нервов кожного покрова. Плексиформные нейрофибромы, как правило, имеют больший размер, возникают на крупных нервах и вызывают нарушение их функций.

Нейрофиброматоз сопровождается развитием опухолей ЦНС, чаще всего глиом зрительных нервов, астроцитом, эпендимом, неврином слухового нерва, менингиом и нейрофибром.

При выраженной форме патологии могут развиваться сколиоз, дефекты тел позвонков и их отростков, увеличение межпозвоночных отверстий, эрозии их краев, а также краевые дефекты задних отделов ребер. Длинные трубчатые кости скелета при нейрофиброматозе атрофируются, изгибаются, либо гипертрофируются и утолщаются. Возможна асимметрия костей черепа.

Среди прочих симптомов патологии: когнитивные нарушения, эпилептические припадки, нарушения поведения, эндокринные расстройства, снижение мышечного тонуса, сирингомиелия, стеноз почечной и легочной артерии и др.

Панель "Наследственные лейкозы"
35 000 ₽
30 рабочиx дней
Панель «Наследственные лейкозы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития гемобластозов.

Диагностика и лечение нейрофиброматоза

Диагноз подтверждается при наличии у пациента двух и более из следующих признаков:

  • шесть и более характерных пигментных пятен (диаметр 5 мм у детей и 15 мм у взрослых);
  • две и более кожных нейрофибромы и одна плексиформная нейрофиброма;
  • два и более узелка Лиша;
  • гиперпигментация кожи в области подмышек и паха;
  • костные аномалии;
  • глиомы зрительных нервов;
  • нейрофиброматоз у ближайших родственников.

Генетическое тестирование позволяет узнать о наличии аномалий в геноме, способных привести к данному заболеванию. В медико-генетическом центре «Геномед» можно пройти такое обследование.

Для лечения нейрофиброматоза используются препараты, способствующие нормализации определенных обменных процессов в организме. Косметические дефекты устраняются хирургическим путем.

Среди показаний к операции выделяют:

  • резкую болезненность, изъязвление опухоли;
  • затрудненность движений из-за нейрофибром;
  • сдавление или смещение внутренних органов вследствие присутствия опухоли.
Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"
20 000 ₽
30 рабочиx дней
Панель «Нейрофиброматоз и туберозный склероз» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) мутаций в 6 генах, ассоциированных с нейрофиброматозом 1 и 2 типов, туберозным склерозом, а также другими заболеваниями, которые клинически могут быть похожими на нейрофиброматоз.

Есть вопрос? Мы ответим!