Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (495) 660-83-77
Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Нейродегенеративные заболевания

40 млн.
людей в мире
страдают нейродегенеративными заболеваниями
Старше 70 лет
5%
Старше 80 лет
10-15%
67 СЛУЧАЕВ ИЗ 1000
Болезнь Альцгеймера
9,5 СЛУЧАЕВ ИЗ 1000
Болезнь Паркинсона
1:1500
распространённость нейродегенеративных заболеваний

Панель «Нейродегенеративные заболевания»

Нейродегенеративные заболевания - представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы.

Необходимо отметить, что нейродегенеративные заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.

Механизмы развития нейродегенеративных заболеваний

Патофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний включают в себя синтез и агрегацию белков с патологической конформацией, что, в свою очередь, запускает каскад иммунных и метаболических нарушений, накопление металлов в центральной нервной системе, нарушение энергетического обмена клеток, дефицит ферментов и т.д.

При этом, большая роль в развитии нейродегенеративного процесса принадлежит генетическим факторам. Выделяют как моногенные нейродегенеративные заболевания (например, болезнь Гентингтона, спинальные амиотрофии, ряд вариантов спиноцеребеллярных атаксий, болезнь Вильсона, моногенные варианты болезни Паркинсона, спастические параплегии, пароксизмальные дискинезии и пр.), так и болезни, развивающиеся вследствие нарушений функционирования целых ансамблей генов в сочетании с действием неблагоприятных факторов внешней среды (идиопатическая болезнь Паркинсона, атипичный паркинсонизм, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, лобно-височная деменция и пр.).

При этом, важно помнить, что отсутствие отягощённого семейного анамнеза по нейродегенеративному заболеванию не исключает наличие генетической предрасположенности к его развитию.

Диагностика

Диагностика нейродегенеративных заболеваний складывается из комплексной оценки клинической картины, характера дебюта и прогрессирования заболевания, лабораторно-инструментальных исследований и данных нейровизуализации.

Отдельное место занимают в диагностическом процессе методы генетического тестирования. Учитывая сложные взаимоотношения генотипа и фенотипа заболевания, очень часто генетическое тестирование не ограничивается анализом одного-двух генов.

В трудных диагностических случаях для удешевления и повышения эффективности диагностического поиска широко применяется метод высокопроизводительного секвенирования, позволяющего анализировать сразу до нескольких сотен генов.

Основные представители нейродегенеративных заболеваний

Что дает генетическое исследование?

Завершение диагностического поиска

Точный молекулярно-генетический анализ позволяет не проводить дальнейшие диагностические исследования и спрогнозировать реабилитационный потенциал пациента.

Подбор правильного лечения

Несмотря на то, что в настоящее время нейродегенеративные заболевания невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение.

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Описание и возможности метода «Нейродегенеративные заболевания»

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе Illumina NextSeq 500 со средним покрытием не менее 70-100х.

Панель «Нейродегенеративные заболевания» входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию нейродегенеративных заболеваний. Не стоит забывать, что некоторые заболевания из группы наследственных НДЗ обусловлены экспансией нуклеотидных повторов или хромосомными перестройками, что является ограничением данного метода.

Таким образом

показание к проведению исследования с использованием генной панели «Неродегенеративные заболевания» — подозрение на нейродегенеративное заболевание вследствие точечных мутаций.

При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут составить впечатление о молекулярно-генетическом диагнозе и максимально эффективно скорректировать лечение, а также провести медико-генетическое консультирование.
Анализ проходит быстро и безболезненно.
Всё, что требуется для анализа – это образец крови.

Что еще?

Молекулярный скрининг

Скрининг на наследственные заболевания будущего ребенка

Неинвазивное определение отцовства

Невынашивание беременности

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38 или обращайтесь к нашим партнерам.
Подпишитесь на наш Instagram
Подписаться