Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38

Неинвазивный пренатальный тест

По статистике, существует 5 %-ная вероятность рождения ребенка с врожденной генетической патологией. Даже если оба родителя здоровы, при правильном ведении беременности, полном и своевременном проведении обследований можно заподозрить наличие хромосомных патологий у плода.

Что такое НИПТ?

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Узнать степень риска развития синдрома Дауна и хромосомных аномалий
Узнать пол вашего будущего ребенка

Преимущества НИПТ:

Неинвазивный и высокочастотный метод снижает уровень ложнопо- ложительных результатов
Тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью забора крови

Важность проведения пренатального теста

Сделать предположение о наличии аномалий позволяют анализы на биохимические маркеры и ультразвуковая диагностика, которые проводятся в рамках скрининга в 1 триместре беременности. Однако они не обеспечивают достаточной уверенности в наличии патологий. Подтвердить точность диагноза можно с помощью инвазивной пренатальной диагностики, которая включает в себя такие методы:

  • кордоцентез — пункция плаценты для получения кордовой крови плода;
  • амниоцентез — анализ плодных вод, который предусматривает прокол зародышевой оболочки;
  • биопсия ворсин хориона — забор ворсинок, выстилающих плаценту изнутри, с помощью зонда или иглы.

Инвазивная пренатальная диагностика имеет огромный недостаток — угроза прерывания беременности. Поэтому сознательные родители выбирают неинвазивный пренатальный тест.

Это скрининг-тест ДНК, который позволяет получить важную информацию о беременности. С его помощью можно узнать пол будущего ребенка, а также убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна и других хромосомных патологий. Для выполнения теста необходима венозная кровь. Сделать пренатальный тест можно уже на 9 неделе. Этот метод позволяет снизить уровень ложноположительных результатов.

Показания к НИПТ

Исследование проводят беременным женщинам с 9 недели одноплодной беременности в случае:

  • возраста старше 35 лет;
  • тревожных результатов биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре;
  • наличия в анамнезе патологических беременностей;
  • присутствия в семье хромосомных аномалий.

Почему акушеры-гинекологи и врачи-репродуктологи отдают предпочтение обследованию беременных женщин с помощью НИПТ? Практика показывает неэффективность существующих методов биохимического скрининга. Точность таких исследований при оценке рисков беременности невысока. Их результаты часто вводят в заблуждение как врача, так и пациентку. К тому же, скрининг проводится только для некоторых аутосомных трисомий.

Согласно статистике, только 1 из 20 женщин с положительным результатом биохимического скрининга рожает ребенка с синдромом Дауна. А у 3-4 из 20 женщин, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, результаты анализа были отрицательными.

Как работает тест? Благодаря особому алгоритму обработки сигналов есть возможность для сравнения/обнаружения отличий материнской ДНК, находящейся в плазме/лейкомассе, от ДНК плода, присутствующего только в плазме. Благодаря этому данный метод предоставляет возможность определить генотип плода и выяснить наличие хромосомной патологии.

Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ
21 500 > 99,9% (90/90) 96-100.0 99,8% (409/410) 98.7-100.0
N
500
Чувствительность
> 99,9% (90/90)
95% ДИ
96-100.0
Специфичность
99,8% (409/410)
95% ДИ
98.7-100.0
18 501 97,4% (37/38) 86.2-99.9 99,6% (461/463) 98.5-100.0
N
501
Чувствительность
97,4% (37/38)
95% ДИ
86.2-99.9
Специфичность
99,6% (461/463)
95% ДИ
98.5-100.0
13 501 87,5% (14/16) 61.7-98.5 > 99,9% (485/485) 99.2-100.0
N
501
Чувствительность
87,5% (14/16)
95% ДИ
61.7-98.5
Специфичность
> 99,9% (485/485)
95% ДИ
99.2-100.0
В расчет включены пациенты с обнаруженными и подозреваемыми анеуплоидиями
MX 508 95,0% (19/20) 75.1-99.9 99,0% (483/488) 97.6-99.7
N
508
Чувствительность
95,0% (19/20)
95% ДИ
75.1-99.9
Специфичность
99,0% (483/488)
95% ДИ
97.6-99.7
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ Точность 95% ДИ
XX 508 97,6% (243/249) 94.8-99.1 99,2% (257/259) 97.2-99.9 98,4% 96.9-99.3
N
508
Чувствительность
97,6% (243/249)
95% ДИ
94.8-99.1
Специфичность
99,2% (257/259)
95% ДИ
97.2-99.9
Точность
98,4%
95% ДИ
96.9-99.3
XY 508 99,1% (227/229) 96.9-99.9 98,9% (276/279) 96.9-99.8 99,0% 97.7-99.7
N
508
Чувствительность
99,1% (227/229)
95% ДИ
96.9-99.9
Специфичность
98,9% (276/279)
95% ДИ
96.9-99.8
Точность
99,0%
95% ДИ
97.7-99.7
XXX, XXY, XYY Данные по этим пациентам ограничены
Данные по этим пациентам ограничены

Преимущества неинвазивного пренатального теста

Точность исследования достигает 99 %. Результаты готовы через 14 дней. НИПТ прошел одобрение у американского сообщества акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики. Для его проведения нет необходимости в опасных инвазивных процедурах. Для пренатального теста достаточно 10 мл венозной крови женщины.

Что показывает исследование

НИПТ позволяет выявить анеуплоидии и такие трисомии, как синдром Дауна (T21), синдром Эдвардса (T18), синдром Патау (T13), а также численные аномалии половых хромосом:

  • XXX (трисомия X);
  • XYY;
  • моносомия X (синдром Тернера, MX);
  • XXY (синдром Клайнфельтера);
  • пол плода (XY, XX).
НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест помогает в стратификации рисков по Х-сцепленным заболеваниям, в том числе гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников. Также он позволяет оценить риски для развития синдрома кошачьего крика, синдрома Ангельмана, синдрома Ди Джорджи, синдрома Прадера-Вилли, микроделеционных синдромов.

Пройти НИПТ можно в медико-диагностическом центре «Геномед».

Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38