Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Наследственные заболевания нервной системы
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС/НИПТ от «Геномед»
цена
от 17000 ₽
срок
от 3 рабочих дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ, РАРР-а). На 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС/НИПТ от «Геномед»
- Определяет синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России — сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК-тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК — самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем нестандартный материал (волосы, ногти и проч.)
- Срок исследования — от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в «Геномеде» стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос — 0 ₽
Переплата — 0 ₽
Рассрочка — 6 месяцев

Подробнее по номеру 8 800 333 45 38

Получите консультацию генетика по любому вопросу в МГЦ «Геномед»:
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID-19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать, нажав на кнопку «Подробнее»
В нашем медцентре
Онлайн (по телефону, Skype, Whatsapp, Viber, Telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России:

- ДНК-тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности или для выявления моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать, какая диета подходит именно Вам, определить, откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На эти вопросы ответит Нутригенетика от «Геномед».

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт-генетик поможет правильно интерпретировать отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать:
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, невидимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
12 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит, предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы:
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Как откорректировать ваш микробиоценоз
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний — уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие!

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной видео-ЭЭГ-мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные заболевания — обширная и разнородная группа патологий, сопровождающаяся повреждениями центральной или периферической нервной системы. Поражаться могут головной или спинной мозг, а также периферические нервные волокна, мышцы и соединения между ними.

Генодиагностика наследственных заболеваний нервной системы

наследственные заболевания нервной системы

Прежняя классификация наследственных заболеваний была основана на клинических симптомах и патофизиологических особенностях нервной системы. Однако их огромное многообразие, изменчивость и схожесть не позволяли характеризовать различные нозологические формы.

В процессе реализации программы «Геном человека» было проведено картирование генов, а в ряде случаев и выделены характерные мутации. Эти открытия позволили понять механизм многих наследственных заболеваний нервной системы и более точно их классифицировать. Так, например, разделение нейрофиброматоза на два типа в клинической практике подтвердилось и на генетическом уровне. Было установлено, что они обусловлены мутациями в разных генах. Миопатии Дюшена и Беккера вызываются поломкой одного и того же гена (дистрофина – DMD), что свидетельствует об их родственном происхождении.

При других заболеваниях сходные симптомы могут быть вызваны мутациями в разных генах, находящихся даже на разных хромосомах, как например при наследственных липофусцинозах. В то же время различные поломки в одном и том же гене могут приводить к развитию совершенно разных патологий. Примером может служить Х-сцепленная семейная спастическая параплегия и Х-сцепленная врожденная гидроцефалия. Обе эти патологии возникают в результате мутации гена, кодирующего белок L1CAM.

Классификация наследственных заболеваний нервной системы

Классификация наследственных заболеваний нервной системы обширна. Основные разделы:

  1. Дегенеративные наследственные заболевания нервной системы. Сюда относят 4 подкласса патологий: поражение мозжечка и его связей, пирамидальных путей, подкорковых ганглиев и нейроретинальные дегенерации.
  2. Наследственные нервно-мышечные заболевания. Это самая обширная группа заболеваний нервной системы. Сюда относят спинальные и невральные амиотрофии, прогрессирующие мышечные дистрофии, миотонии, миопатические синдромы и пароксизмальные миоплегии.
  3. Нарушения обмена веществ, сопровождающиеся поражением НС. В эту категорию входят нарушения обмена аминокислот, липидов, углеводов, пигментного обмена.
  4. Болезни соединительной ткани и факоматозы. Сюда входят мукополисахаридозы, синдром Марфана и др.

Показания к генодиагностике наследственных заболеваний нервной системы

Чаще всего молекулярно-генетическая диагностика применяется для подтверждения клинического диагноза. В неясных клинических случаях она позволяет сузить круг поисков или отказаться от проведения потенциально сложных и опасных инструментальных методов исследования.

Генетическая диагностика может быть показана и внешне здоровым людям из семей с отягощенным анамнезом. В этом случае обследование позволяет определиться с дальнейшими жизненными планами. Особенно это актуально при планировании детей. Кроме того, генодиагностика позволяет снять тревогу, возникающую при подозрении на гетерозиготное носительство (когда одна из двух копий гена содержит мутацию). В медико-генетическом центре «Геномед» данный вид исследований обязательно сопровождается консультированием.

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.