Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
Cвязаться с нами
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Cвязаться с нами
Детский церебральный паралич
Выявление причины ДЦП определяет прогноз для пациента и его семьи, позволяет скорректировать лечение

Детский церебральный паралич (ДЦП)

Детский церебральный паралич (ДЦП) - группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного ребёнка

Детский церебральный паралич впервые был описан в 1860-х годах английским врачом, Уильямом Джоном Литтлом, который в детском возрасте также имел двигательные расстройства. Первоначально, данное состояние имело название «болезнь Литтла», и только спустя годы приобрело привычную формулировку.

  • ДЦП встречается у 2-2,5 на 1000 новорожденных
  • Ежегодно рождается примерно 10 000 детей с ДЦП
  • Является основной причиной детской неврологической инвалидности в мире
  • В большинстве случаев причина ДЦП остается неизвестной

Описано более 400 биологических и средовых факторов, влияющих на ход нормального развития плода, но полностью их роль в формировании ДЦП не изучена.


Более 30% случаев ДЦП обусловлено генетическими причинами

Генетические заболевания могут передаваться по наследству, однако, зачастую родители и родственники могут не иметь клинических проявлений и не знать о носительстве патогенных мутаций.

Иногда мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития, таким образом является новой в семье мутацией и не присутствует у родителей.

Какие бывают формы?

Ранний возраст

Спастические формы:

  • гемиплегия
  • диплегия
  • двусторонняя гемиплегия

Дистоническая форма

Гипотоническая форма

Старший возраст

Спастические формы:

  • гемиплегия
  • диплегия
  • двусторонняя гемиплегия

Гиперкинетическая форма

Атаксическая форма

Атонически-астатическая форма

Смешанные формы:

  • спастико-атаксическая
  • спастико-гиперкинетическая
  • атактико-гиперкинетическая

«Маски» ДЦП

Класс Примеры Отличительные черты
Нейродегенеративные заболевания Лизосомные болезни накопления, нейродегенерациия с накоплением железа в головном мозге Дегенеративные изменения; характерная визуализация или экстранейрональные находки
Лейкоэнцефалопатии Гипомиелинизация и иные нарушения миелинизации Первичные нарушения развития белого вещества
Нейрометаболические расстройства ДОФА-зависимая дистония, дефицит сепиаптеринредуктазы Прогрессирующие изменения головного мозга, обусловленные нарушением метаболизма
Нервно-мышечные заболевания Наследственные дистрофии, миопатии и нейропатии Первичное вовлечение мышц и/или периферических нервов, а не центральной нервной системы

Панель «Детский церебральный паралич»

В рамках панели проводится анализ кодирующей последовательности более 1000 генов, ассоциированных с наследственными формами ДЦП, а также групп заболеваний со сходными клиническими проявлениями, что позволяет улучшить дифференциальный поиск.

Исследование проводится методом секвенирования нового поколения (NGS).

Что дает генетическое исследование?

симптомы эпилепсии

Получение более полной информации о своем заболевании

Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям

лечение эпилепсии

Подбор правильного лечения

Выявление точных причин появления церебрального паралича. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения

генетическая диагностика

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике появляется возможность определить риск заболевания в последующих поколениях, а также для ближайших родственников

Для получения более подробной информации о случае предположительно наследственного заболевания в Вашей семье,
Вы можете получить консультацию врача-генетика и невролога

Преимущества генетического исследования

  1. Генетические исследования позволяют выявлять мутации в известных на сегодняшний день генах. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.
  2. Обнаружение мутации позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.
  3. Такой способ позволяет оптимизировать терапию и минимизировать необходимость инвазивных методов.
  4. При проведении процедуры строго соблюдается конфиденциальность.
  5. Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.
  6. Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови.

Показания к обращению на консультацию и проведению исследования:

  • Наличие недифференцированных нарушений развития моторики и поддержания позы без четко установленной этиологии;
  • Сочетание ДЦП с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра;
  • Наличие повторяющихся случаев ДЦП в семье;
  • Необходимость определение клинической гипотезы и оптимального диагностического алгоритма;
  • Выбор теста первой линии для пациента с клинической картиной церебрального паралича.

В редких случаях причиной предполагаемого диагноза ДЦП могут являться иные изменения последовательности ДНК, такие как вариации числа копий, однородительские дисомии, определяемые хромосомным микроматричным анализом и др.

Наши специалисты

Чебаненко
Невролог высшей категории, к.м.н.
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8-800-333-45-38