Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Наследственные нейропатии
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутгригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Наследственные нейропатии

Наследственные нейропатии представлены гетерогенной группой заболеваний, которым присуще несколько общих признаков. Во-первых, генетическая детерминированность, во-вторых — объемное поражение периферических нервных волокон. Данный вид патологии является изменчивым, каждый конкретный случай отличается от других особенностями наследования, клиническими проявлениями, тяжестью, прогнозом и т. д. Наследственные нейропатии встречаются достаточно часто. Среди всех форм полинейропатий на их долю приходится больше половины.

Клинические проявления

Заболевание развивается в результате мутации в определенных генах, которых насчитывается большое количество. В зависимости от конкретных генетических нарушений и их локализации, у пациентов с наследственной нейропатией могут развиваться следующие симптомы:

  • слабость мышц нижних конечностей;
  • паралич голосовых связок;
  • задержка моторного развития;
  • затруднение передвижения;
  • сниженный порог температурной и болевой чувствительности;
  • сильная боль в области нижних конечностей;
  • нарушение поверхностной чувствительности;
  • полная потеря чувствительности;
  • деформация стоп;
  • образование трофических язв на ногах;
  • отечность, онемение нижних конечностей.

Для каждой формы заболевания характерен определенный набор нарушений, которые будут иметь различную степень выраженности и тяжесть протекания.

Классификация наследственных нейропатий

Наследственная нейропатия включает в себя несколько подвидов исходя из клинического течения:

  • моторная,
  • сенсорная,
  • моторно-сенсорная,
  • сенсорно-вегетативная.

Кроме того, наследственные нейропатии отличаются между собой и по другим признакам.

  • Характер наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный.
  • Первые симптомы могут проявляться уже с рождения, а при отдельных формах только после 70 лет.
  • Скорость проведения нервного импульса по периферическим нервным волокнам может быть снижена незначительно или отсутствовать вовсе.

Разнообразие форм наследственной нейропатии, а также значительная вариабельность течения заболевания может приводить к трудностям установления точного диагноза. Современные методы диагностики и большой практический опыт врача помогут избежать этой проблемы и достоверно выявить болезнь.

Диагностика и лечение наследственной нейропатии

Как правило, пациенты с наследственной нейропатией обращаются к неврологу при появлении определенных жалоб (слабость в ногах, боли, онемение). Для того чтобы точно подтвердить диагноз, специалист назначает комплексное обследование.

  • Определение мутаций в специфических генах. Данный вид исследования можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».
  • Скорость проведения импульса по нервным волокнам.
  • Анализы крови.
  • Миография.

В зависимости от конкретной клинической картины врач может назначить другие методы диагностики, которые помогут получить необходимую информацию.

Лечение наследственной нейропатии в настоящее время не разработано. Пациентам назначается поддерживающая терапия, которая помогает сгладить основные симптомы и улучшить качество жизни. Точный план лечения подбирается индивидуально.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных