Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Мышечная слабость и ее причины
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17000 ₽
срок
от 8 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4300 ₽
срок
от 6 дней
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
3700 ₽
срок
5 дней
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
12500 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Мышечная слабость и ее причины

Миастения — генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей патологической утомляемостью мышц. Оно обусловлено мутацией гена, отвечающего за функционирование нервно-мышечных синапсов.

Обнаружены такие механизмы развития мышечной слабости:

  • биохимические нарушения в мионевральных синапсах, связанные с дисфункцией гипоталамуса и вторичным вовлечением в процесс тимуса;
  • аутоиммунное поражение тимуса и нарушение нервно-мышечной передачи.

Пусковым механизмом для миастении могут служить простудные заболевания, нарушения иммунных функций организма, стрессы.

миастения

Причинами мышечной слабости могут быть различные нервно-мышечные заболевания и болезни мышц:

  • врожденные структурные миопатии;
  • прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Эмери-Дрейфуса);
  • болезни нервно-мышечных синапсов (миастении);
  • метаболические миопатии (болезнь Помпе, Таури, Кори, митохондриальные миопатии);
  • заболевания периферических нервов (болезнь Шарко-Мари-Туса);
  • миотонии, парамиотонии, периодический паралич, миотоническая дистрофия;
  • атаксия Фридрейха;
  • врожденные миастенические синдромы (Ламберта-Итона);
  • поясно-конечностная мышечная дистрофия (миопатия Бетлема, кальпаинопатия, миофибриллярная миопатия, саркогликанопатии, ZASP-связанные миопатии);
  • миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) и т. д.

Симптомы мышечной слабости

Основным признаком миастении является повышенная утомляемость скелетных мышц при работе или продолжительном напряжении. Мышечная слабость возрастает при повторных движениях и в случае их быстрого темпа. После отдыха функция может восстанавливаться.

Миастения имеет три формы:

  • глазная мышечная слабость (проявляется двоением в глазах, птозом верхнего века);
  • бульбарная (сопровождается нарушением глотания, жевания, изменением речи, голос становится гнусавым, хриплым, осипшим, вплоть до полного беззвучия);
  • генерализованная мышечная слабость (страдают шейные и мимические мышцы лица, появляются трудности с удержанием головы, повышается слюнотечение, прогрессирует слабость конечностей, происходит нарушение походки, больной теряет способности к самообслуживанию, со временем наступает атрофия мышц).

Диагностика мышечной слабости

диагностика миастении

Обследование начинается с осмотра и опроса пациента. Для определения причин мышечной слабости могут проводиться такие исследования:

  • электромиография (для обнаружения миастенической реакции);
  • фармакологический тест (может показать выраженное улучшение после инъекций антихолинэстеразных средств);
  • иммунологический тест (определяет титр антител к ацетилхолиновым рецепторам);
  • КТ органов переднего средостения для обнаружения тимомы (опухоли вилочковой железы).

В дифференциальной диагностике заболеваний, вызывающих мышечную слабость, используются генетические исследования (например, панель «нервно-мышечные заболевания»). Это обусловлено наследственной природой многих типов миастений. Например, миодистрофия Дюшенна связана с мутациями в гене DMD, атаксия Фридрейха — с геном FXN, поясно-конечностная мышечная дистрофия — с генами LGMD2A, LGMD2B, BAG3, ZASP и т. д.

В медико-генетическом центре «Геномед» проводится исследование, позволяющее выяснить причины мышечной слабости, атрофии, дистонии, миотонии, формирования контрактур, фасцикуляции. Для этого необходимо сдать венозную кровь.

Лечение мышечной слабости

В терапии миастении используются антихолинэстеразные препараты. В тяжелых случаях могут назначаться гормоны и цитостатики. Лечение тимомы предусматривает операцию.

Особенности терапии определяются типом и характером течения обнаруженного заболевания.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных