Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Звонок бесплатный
Ваш регион:
Москва (Сменить)
24-х часовая служба клиентского сервиса
8 (800) 333-45-38
Мышечная дистрофия Дюшенна
Неинвазивный пренатальный скрининг НИПС от Геномед
цена
от 17 000 ₽
срок
от 3 дней
точность
99,99 %

Точнее биохимического скрининга (ХГЧ,РАРР-а). 100% безопасен для здоровья матери и ребенка. Определяет хромосомную патологию у плода

НИПС от Геномед
- Определяет синдромы Дауна,Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, частые микроделеционные и моногенные синдромы
- Рекомендован всем беременным с 10 недель
- Делается в России - Сдать анализ можно в любом городе (курьер бесплатно)
ПОДРОБНЕЕ
ДНК тесты на отцовство и любое родство

Анализ ДНК - самый точный способ установить отцовство
●быстро ●точно ●анонимно

- Принимаем не стандартный материал (волосы, ногти и прочие)
- Срок исследования от 8 часов
- Работаем по всей России
цена
от 4450 ₽
срок
от 8 часов
точность
99,99 %
ПОДРОБНЕЕ
Исследования в Геномеде стали еще доступнее

Любую услугу от 3000 ₽ в МГЦ «Геномед» можно оформить в рассрочку!

Первый взнос - 0 ₽
Переплата - 0 ₽
Срок рассрочки - 6 месяцев

Подробнее по бесплатному номеру 8 800 350 54 28

Получите консультацию генетика по любому вопросу в Геномед
- Онкология и наследственный рак
- Неврология и эпилепсия
- Планирование беременности и гинекология
- COVID 19 и генетика
- Другие показания для консультации
Полный список направлений Вы можете узнать нажав на кнопку «подробнее»
В нашем мед центре
Онлайн (по телефону, skype, whatsup, viber, telegram)
ПОДРОБНЕЕ
Онкогенетика и наследственный рак

Лаборатория «Геномед» представляет самый широкий спектр генетических исследований в онкологии в России

- ДНК тесты для подбора таргетной терапии (без ткани опухоли)
- Диагностика наследственных опухолевых синдромов
- Определение риска рецидива рака
- Официальный и единственный представитель MammaPrint и OncoDEEP в России
цена
от 2500 ₽
срок
от 1 дня
ПОДРОБНЕЕ
Скрининг на наследственные заболевания

Каждый человек может являться носителем от 5 до 10 наследственных заболеваний. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение. Данное исследование подойдет при планировании беременности, или выявлении моногенных заболеваний

- Более 2500 генов
- Более 20 000 мутаций
- Более 2000 заболеваний
ПОДРОБНЕЕ
Нутгригенетика

Хотите сбросить лишний вес, подобрать идеальный для Вас вид спорта, узнать какая диета подходит именно Вам, определить откуда пошли Ваши предки или как сохранить молодость? На все эти вопросы ответит нутригенетика от Геномед.

- Более 30 нутригенетических тестов
- Только проверенные результаты
- Эксперт генетик поможет правильно понять отчет
ПОДРОБНЕЕ
Молекулярное кариотипирование «Оптима»

Лучший способ выявить генетические нарушения у плода и снизить риск потери беременности в будущем — провести молекулярно-генетическое исследование. Рекомендуется в качестве теста первой линии при невынашивании беременности, самопроизвольном аборте или мертворождении

Позволяет детектировать
- Дополнительные или недостающие хромосомы
- Дополнительные или отсутствующие части хромосом, не видимые в микроскоп
- Триплоидию
- Несбалансированные транслокации
цена
15 000 ₽
срок
10 дней
ПОДРОБНЕЕ
Исследование Микробиома кишечника

Благодаря анализу микробиома, лечение кишечных дисбиозов становится целенаправленным и строго научно обоснованным, а значит предсказуемым и «обреченным» на успех

Исследование поможет ответить на следующие вопросы
- Каким образом поддержать свой иммунитет, здоровый вес тела и психоэмоциональное состояние в норме
- Какие продукты питания лучше всего Вам подходят
- Рекомендации по коррекции и восстановлению вашего микробиоценоза
- Как восстановить здоровье кишечника и организма в целом
ПОДРОБНЕЕ
Неврология и эпилептология

Точная и качественная диагностика неврологических заболеваний - уже 50% успеха в лечении. Обратитесь к нам, мы лучшие.

- Консультация невролога и эпилептолога
- Стационарный и выездной Видео-ЭЭГ мониторинг по всей России
- Самая большая неврологическая панель в России (более 2000 генов)
- Эпилепсия, ДЦП, задержка развития и другие наследственные неврологические заболевания
Шарков Артем Алексеевич
Руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»
Нейрогенетик. Основатель Neurology Journal Club
ПОДРОБНЕЕ

Мышечная дистрофия Дюшенна

Этот тип мышечной дистрофии относится к прогрессирующим генетическим заболеваниям и характеризируется патогенными поражениями, некрозом мышечных волокон, замещением их жировой и соединительной тканью.

Симптоматика мышечной дистрофии Дюшенна

До 2-3 лет ребенок может не отставать в развитии от сверстников, первые симптомы проявляются на 3-5 году жизни, когда возникает мышечная слабость и утомляемость после физических нагрузок.

мышечная дистрофия Дюшенна

Отчетливое прогрессирование симптомов особенно заметно к 7-8 годам: меняется походка, а ослабленные мышцы начинают ограничивать самостоятельное передвижение больных. К 14-15 годам двигательная активность полностью ограничивается.

Характерными клиническими признаками мышечной дистрофии Дюшенна являются:

  • симметричность развития патологических нарушений восходящего типа: вначале поражаются проксимальные мышц ног, таза и бедер, затем атрофия распространяется в область спины, плечевого пояса, верхних конечностей;
  • при пальпации отмечается болезненность, плотность мышечных волокон;
  • ограничиваются пассивные движения в суставах из-за непроизвольных сокращений мышечной ткани, возникают сухожильные ретракции;
  • миодистрофия Дюшенна сочетается с патологическими изменениями костей и суставов (деформируются стопы, позвоночник), дисфункциональными расстройствами нейроэндокринной и сердечно-сосудистой систем;
  • умственная отсталость проявляется в 30% случаев.

Этиология мышечной дистрофии Дюшенна

Возникновение и развитие патологии провоцирует генетическое поражение Х-хромосомы: нарушается синтез белка дистрофина, являющегося основой мышечных волокон и обеспечивающего их сокращение, пребывание в неактивном состоянии. При мышечной дистрофии этот белок не вырабатывается или продуцируется дефективным, что приводит к перерождению мышц и прогрессирующему ограничению двигательной активности.

Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. При этом девочки являются носителями патологии, а развивается заболевание только у лиц мужского пола (так как рецессивный аллель у них не подавляется доминантной парной генетически нормальной Х-хромосомой).

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии
  • Аппаратные исследования: МРТ мышечной ткани применяется для определения степени поражений, ЭНМГ (электронейромиография) позволяет оценить функциональные характеристики периферической НС и мышц.
  • Лабораторная диагностика: проводится биохимический АК на КФК (уровень креатинфосфокиназы) – увеличенная до 50 раз активность КФК при миодистрофических поражениях свидетельствует о прогрессировании заболевания.

Но наиболее показательными и информативными являются генетические молекулярные исследования (панель «Нервно-мышечные заболевания», микроматричный анализ – ХМА), которые точно определяют нозологическую форму мышечной дистрофии.

Кроме того, около трети диагностируемых случаев миодистрофии Дюшенна имеют спорадический характер. Возникновение 6-7% спонтанных мутаций обусловлено органным гонадным мозаицизмом – наличием у матери генетически здоровых и мутантных первичных половых клеток.

Поэтому пренатальная молекулярная диагностика позволяет идентифицировать, какой именно структурный вариант гена (аллель) получил ребенок. Даже если установлен мужской пол эмбриона, вероятность передачи от матери мутантной популяции гамет не оценивается в 100%, как и генетический риск наследования идентичной мутации братьями (сестрами) больного со спорадической миодистрофией.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

  • Медикаментозная терапия: прием ингибиторов АПФ улучшает состояние мышц, аталурен восстанавливает продуцирование дистрофина, гормональные препараты замедляют прогрессирование симптомов заболевания.
  • Наиболее перспективной на сегодняшний день является генная терапия (экзон-скиппинг), которая дает возможность проводить коррекцию мутации, провоцирующей развитие мышечной дистрофии, с помощью добавления донорского экзогенного участка молекулы ДНК.

Нажимая на кнопку получить консультацию, Вы соглашаетесь на обработку персональных данных